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健康

List 病気 – ム

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ムコ多糖症 VI 型は、重度または軽度の臨床症状を特徴とする常染色体劣性疾患であり、ハーラー症候群に類似していますが、知能が保持される点で異なります。
ムコ多糖症 VII は、皮膚硫酸、ヘパラン硫酸、コンドロイチン硫酸の代謝に関与するリソソーム β-D-グルクロニダーゼの活性低下によって起こる常染色体劣性進行性疾患です。
ムコ多糖症I型は、グリコサミノグリカンの代謝に関与するリソソームα-L-イズロニダーゼの活性低下に起因する常染色体劣性疾患です。本疾患は、進行性の内臓障害、骨格系障害、精神神経疾患、および心肺疾患を特徴とします。
ムコ多糖症IX型は、極めてまれなムコ多糖症の一種です。現在までに、14歳の少女1名の症例が臨床的に報告されています。
ムコ多糖症 IV は、ケラタン硫酸およびコンドロイチン硫酸の代謝に関与するガラクトース 6 スルファターゼ (N-アセチルガラクトサミン 6 スルファターゼ) をコードする遺伝子、またはベータガラクトシダーゼ遺伝子 (この形態は Gml ガングリオシドーシスの対立遺伝子変異体) の変異の結果として発生する、常染色体劣性進行性遺伝学的に異質な疾患であり、それぞれムコ多糖症 IVA およびムコ多糖症 IVB の発現を引き起こします。
ムコ多糖症II型は、グリコサミノグリカンの代謝に関与するリソソーム性イズロン酸-2-スルファターゼの活性低下に起因するX連鎖劣性疾患です。ムコ多糖症II型は、進行性の精神神経疾患、肝脾腫、心肺疾患、および骨変形を特徴とします。これまでに、正常なX染色体の不活化を伴う女児例が2例報告されています。

ムコ多糖症III型は、常染色体劣性遺伝性の遺伝学的に異質な疾患群です。臨床症状の重症度と主要な生化学的欠陥が異なる4つの病理学的病型があります。

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