ムコ多糖症VI型：原因、症状、診断、治療

ムコ多糖症タイプVI（同義語：リソソーム障害Mアセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ欠損arilsulfataeyのB、マロトー・ラミー症候群）。

ムコ多糖症、VI型は、重度または軽度の臨床症状を特徴とする常染色体劣性疾患である。ハーラー症候群に類似しているが、予約された知性とは異なる。

ICD-10コード

• E76グリコサミノグリカン代謝の障害。
• E76.2その他のムコ多糖症。

疫学

この疾患は世界中で認められており、人口の病気の平均頻度は出産320 000人当たり1です。

VI型ムコ多糖症の原因と病因

ムコ多糖症VI -構造遺伝子リソソームN-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ（arilsulfataeyのB）における突然変異によって引き起こされる進行性の常染色体劣性疾患は-デルマタン硫酸の分解に関与する酵素。遺伝子arilsulfataey - ARSB - 5qll-QL3 -第5染色体の長腕上に位置します。

ロシアの患者は、これまでに記載されていない突然変異R152W（27.8％）に比較的頻繁に遭遇した。

ムコ多糖症VI型の症状

臨床徴候の重症度が異なる3つの臨床形態、すなわち重度、軽度および中等がある。

通常、重度の形態のマロット・ラミー症候群の患者では、最初の症状は2歳で現れ、生後6〜8年目に明らかになる。主な症状 - 角膜混濁は、gargoilizma、短い首、大頭、半開きの口、大小関節の剛性は、水頭症、複数の異骨症の症状を伝える、心臓欠陥を取得しています。Maroti-Lamy症候群の軽度および中間形態は、Scheye症候群に類似している。この疾患の最も頻繁な症状は、象牙質形成不全の結果としての頚椎の脊髄症である。大多数の患者は、軽度の胸の変形および手首の変形を「爪」として観察する。頻繁に肝脾腫が起こり、稀に単離された脾腫。原則として、患者の知性は損なわれない。ほとんどの場合、視力の低下や聴覚障害、歯のエナメル質構造、嚢胞様拡張歯科嚢の不正咬合、顆状欠陥および歯肉増殖症。

ムコ多糖症VI型の診断

検査室の診断

ムコ多糖症の診断を確認するためVI尿およびグリコサミノグリカンのアリールスルファターゼ活性の測定Bの排泄グリコサミノグリカンの増加の総尿中排泄のレベルを決定するために行われます。デルマタン硫酸の過分泌を観察する。アリールスルファターゼBの活性は、人工発色基質を用いて白血球または皮膚線維芽細胞の培養物中で測定される。

出生前診断は、妊娠20-22週で9-11週間妊娠および/または羊水中のグリコサミノグリカンのスペクトルの決意に絨毛膜絨毛生検にアリールスルファターゼ活性を測定することにより可能です。遺伝子型が既知の家系では、妊娠初期の段階でDNA診断を行うことが可能です。

差動診断

鑑別診断は、ムコ多糖症のグループ内、および他のリソソーム蓄積疾患（ムコリピドーシス）の両方で行われる。シアロイド症、マンノシドーシス、フコシドーシス。GM1-ガングリオシド。

ムコ多糖症VI型の治療

薬物クラゲ（Naglazyme、Biomarin）は、ムコ多糖症、VI型（マロ・ラミー症候群）の治療のためにヨーロッパおよび米国の国々で登録されています。臨床試験は、この疾患の多くの指標の改善を実証している。

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