遺伝的研究

核型検査

核型とは、ヒトの染色体の集合体です。遺伝子の大きさ、量、形状など、あらゆる特徴を記述します。通常、ゲノムは46本の染色体で構成され、そのうち44本は常染色体、つまり遺伝形質（髪や目の色、耳の形など）を決定づける染色体です。

DNA父子鑑定

学校の授業で習ったように、人間も他の生物と同じように多くの細胞から構成されています。その数は約50兆個です。

前立腺がんの分子診断

前立腺がん（PCa）のバイオマーカー診断の歴史は75年に及びます。AB Gutmanら（1938年）は、前立腺がんの転移を有する男性の血清中の酸性ホスファターゼ活性が有意に上昇していることを報告しました。

遺伝子スクリーニング

家族内で特定の遺伝子疾患が発生するリスクがある場合、遺伝子検査が行われることがあります。

単発性疾患の診断

単一遺伝子性欠損（一つの遺伝子によって決定される）は、染色体性欠損よりも多く観察されます。疾患の診断は通常、臨床および生化学データ、発端者（欠損が最初に検出された人）の家系、そして遺伝形式の分析から始まります。

多因子疾患の診断

多因子遺伝病では、累積的に相互作用する遺伝子の配列で構成される多遺伝子成分が常に存在します。

性染色体異常による症候群の診断

人間の性別は、X染色体とY染色体のペアによって決定されます。女性の細胞には2本のX染色体が含まれ、男性の細胞にはX染色体とY染色体がそれぞれ1本ずつ含まれています。Y染色体は核型の中で最も小さい染色体の一つであり、性別の調節に関係のない遺伝子はわずかしか含まれていません。

染色体の構造異常による症候群（欠失症候群）の診断

染色体上の隣接遺伝子の微小欠失は、いくつかの非常に稀な症候群（プラダー・ウィリー症候群、ミラー・ディーカー症候群、ディジョージ症候群など）を引き起こします。これらの症候群の診断は、染色体標本作製法の改良により可能になりました。核型分析では微小欠失を検出できない場合は、欠失した領域に特異的なDNAプローブが使用されます。

常染色体異常による症候群の診断

これらの症候群の主な診断法は核型分析です。染色体分節検出法は、臨床症状が軽微で非特異的な場合でも、特定の染色体異常を有する患者を正確に特定できることに留意する必要があります。複雑な症例では、核型分析に加えてin situ ハイブリダイゼーション法も用いられます。

制限酵素断片長多型解析

多型性DNA領域を分離するために、細菌の酵素である制限酵素が用いられ、その産物が制限酵素部位です。多型性部位で発生する自然変異は、特定の制限酵素の作用に対して耐性を持つ、あるいは逆に感受性を持つようになります。

健康