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健康

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遺伝的研究

核型分析

核型はヒト染色体の集合である。それは遺伝子のすべての特徴を記述する:サイズ、量、形状。通常、ゲノムは46の染色体からなり、そのうち44種は常染色体であり、遺伝的形質(髪や目の色、耳の形など)を担っています。

父親を決定するためのDNA検査

学校のレッスンでは、他の生きている生物と同様に、人が多数の細胞で構成されていることを覚えています。その人物の人数は約50兆である。

前立腺癌の分子診断

前立腺癌(PCa)のバイオマーカー診断の歴史は3/4世紀です。彼の研究では、A.B. Gutman et al。(1938)は、PCa転移を有する男性における血清酸性ホスファターゼの活性の有意な増加を指摘した。

遺伝子検査

遺伝的検査は、これの発生の危険性がある場合、または家族における遺伝的侵害の場合に使用することができる。

一因性疾患の診断

一遺伝子欠損(一つの遺伝子によって決定される)は、染色体欠損よりも頻繁に観察される。病気の診断は、通常、臨床および生化学データの分析、発端者の系統(最初にその欠陥を発見した人)、継承のタイプから始まります。

多因子性疾患の診断

多因子性の遺伝病では、互いに累積的に相互作用する一連の遺伝子からなるポリジェニック成分が常に存在する。

性染色体の異常により引き起こされる症候群の診断

1本のX染色体とY染色体Y. 1 - - 雌性細胞は、男性の細胞において、2つの染色体Xを含むXとY - ヒトにおける性別、染色体のペアによって決定される核型における最小の、ほんの数の遺伝子がその中に見出される、に関連していません性別の規制。

染色体の構造異常(欠損症候群)によるシンドロームの診断

染色体上の隣接する遺伝子の微小欠損は、非常にまれな症候群(Prader-Willi、Miller-Dicker、Di-Georgieなど)を引き起こす。これらの症候群の診断は、染色体標品の調製方法の改良により可能になった。核抽出によって微小欠損を検出できない場合には、欠失した領域に特異的なDNAプローブを用いる。

常染色体異常により引き起こされる症候群の診断

核型解析は、これらの症候群を診断するための主な方法である。染色体セグメンテーションを同定する方法は、これらの異常の臨床症状が重要でなく、特異性がほとんどない場合でも、特定の染色体異常を有する患者を正確に同定することに留意すべきである。複雑な場合には、核型決定をin situハイブリダイゼーションによって補うことができる。

制限酵素断片長多型の解析

DNAの多型領域を単離するために、制限酵素部位である制限酵素である細菌酵素が使用される。多型部位に生じる自発的突然変異は、それらを耐性にするか、逆に特定の制限酵素の作用に対して感受性にする。

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