単一遺伝子性欠損（単一の遺伝子によって規定される）は、染色体性欠損よりも頻繁に観察されます。診断は通常、臨床および生化学的データ、発端者（欠損が最初に診断された人）の家系、そして遺伝様式の分析から始まります。
多因子遺伝病には、互いに累積的に相互作用する遺伝子の配列で構成される多遺伝子要素が常に存在します。
人間の性別は、X染色体とY染色体のペアによって決定されます。女性の細胞には2本のX染色体が含まれ、男性の細胞にはX染色体とY染色体がそれぞれ1本ずつ含まれています。Y染色体は核型の中で最も小さい染色体の一つであり、性別の調節に関係のない遺伝子がわずかしか含まれていません。
染色体上の隣接遺伝子の微小欠失は、いくつかの非常に稀な症候群（プラダー・ウィリー症候群、ミラー・ディーカー症候群、ディジョージ症候群など）を引き起こします。これらの症候群の診断は、染色体調製技術の進歩により可能になりました。核型分析では微小欠失を検出できない場合は、欠失の影響を受けた領域に特異的なDNAプローブが使用されます。
これらの症候群の主な診断法は核型分析です。染色体分節法は、臨床症状が軽微で非特異的な場合でも、特定の染色体異常を有する患者を正確に同定できることに留意する必要があります。複雑な症例では、核型分析に加えてin situハイブリダイゼーションを実施することも可能です。
多型性DNA領域を単離するために、細菌の制限酵素が用いられ、制限部位を生成します。多型部位で自然発生的に生じる突然変異は、特定の制限酵素の作用に対して耐性を持つように、あるいは逆に感受性を持つように変化します。
