異数性は、細胞または生物が、その種の典型的な染色体セットまたは二倍体 (2n) の染色体セット以外に不規則な数の染色体を持っている遺伝的状態です。
ファイファー症候群 (SP、ファイファー症候群) は、頭蓋骨と手足の骨の変形だけでなく、頭と顔の形成の異常を特徴とする稀な遺伝性発達障害です。
レット症候群（レット症候群としても知られる）は、脳と神経系の発達に影響を与える稀な神経発達障害で、通常は女児に発生します。
過労（または疲労）とは、過度の運動と休息の欠如により、身体が肉体的および/または精神的に疲労を経験する状態です。
まれな遺伝性結合組織の病状の1つはクモ指症です-管状の骨の延長、骨格の湾曲、心臓血管系および視覚器官の障害を伴う指の変形。
比較的まれな疾患である外胚葉性異形成症は、皮膚の外層の派生要素の機能と構造の障害を伴う遺伝性疾患です。
上眼窩裂の症候群、病理学的眼筋麻痺-これはすべて、上眼窩裂の構造の病変であるトロスハント症候群にすぎません。
この病気にはいくつかの名前があります：それはしばしば女性の性腺発育異常、または単に性腺発育異常と呼ばれます。
脳神経の異常な構造によって引き起こされる先天性異常は、モービウス症候群である。その原因、症状、診断と矯正の方法を考慮する。
稀で複雑な疾患 - 血液貪食症候群は、血液貪食性リンパ球状赤血球症と呼ばれています。
