アペール症候群は、頭蓋骨の縫合線が早期に癒合し、顔面中央部の発達が阻害され、複雑な合指症(指とつま先の癒合)が生じる、まれな先天性遺伝性疾患である。
バルデ・ビードル症候群は、細胞の一次繊毛の構造または機能の異常に関連する疾患群である繊毛病に属する、まれな遺伝性多臓器疾患である。