Svayer症候群

まれに発生する先天性病変のうち、Svayer症候群が特に顕著である。この病気は、Y染色体の無秩序な構造 - 例えば、単一の遺伝子の不在またはその突然変異 - を示す。

この病気にはいくつかの名前があります：それはしばしば女性の性腺発育異常、または単に性腺発育異常と呼ばれます。Svayer症候群の名前は、先世紀の50年代の病気を最初に説明したDr. Gerald Svayerの名前で起こった。

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疫学

Svayer症候群は比較的まれであるが、専門家はこのタイプの病理に関する情報の欠如を指摘する。シンドロームの出現頻度は、約80,000人の新生児の1例として統計的にのみ推定される。

スヴィエラ症候群は、Y染色体遺伝子の突然変異鎖と関係がある。そのような病状に罹患している患者の約15％はSRY遺伝子の欠損を示しており、これは染色体部位の喪失を伴う染色体再編成の問題である。SRY（性決定領域Y）遺伝子はY染色体に局在しており、雄の表現型に従って体の発達に関与している。

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原因 svayer症候群

Svayer症候群の発症の最も一般的な原因は、SRY遺伝子の喪失に伴うY染色体の微細構造的形質転換と有声DNA領域の点突然変異である。

SRY遺伝子は、Y染色体の短い腕に位置する。その機能は、男性の表現型に従って未来の子供の性別を決定する遺伝子に結合するタンパク質のコード化である。

遺伝子の突然変異の変化は、誤った「非作用性」タンパク質が合成されるという事実につながる。セルトリ細胞の分化が妨げられる。その結果、精細管が不適切に形成され、異形成生殖腺が形成される。

性的球体の他の器官の形成は、核型にY染色体があるが、女性の表現型に従って進行する。

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危険因子

いくつかの研究で証明されたように妊娠中の胎児における予防または染色体異常のタイムリーな検出のために、医師等可能な遺伝的病理、生活条件に関する将来親に尋ねるべき、遺伝子変異 - 。を含む、およびXY性腺発育不全、大きく依存これらの要因から

とりわけ、専門家は以下を含むリスクグループを特定した：

• 35歳を超える親;
• いずれかの染色体異常と診断された血縁者がいる家族;
• 親は有害な産業条件で働いている。
• 保護者は、長年にわたって地域に住んでいて、不利な生態（放射線）の背景を持っています。

これらの因子はすべて、胎児におけるSvayer症候群および他の染色体異常を発症するリスクを顕著に増大させ、特に遺伝子レベルで遺伝病理が存在する場合には顕著である。

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病因

Svayer症候群の病原性の特徴は、Y染色体の間違った情報にあります。精巣の性別と発達の質を決定する遺伝子座の活性が破壊されています。この遺伝子座は、Y染色体のp11.2部分に位置する。障害のある活動のために、最初は性腺とならなければならなかった細胞構造の発達が遅れている。結果として、性ホルモンの産生が完全に阻止される。

身体が十分なホルモン性の背景を欠いている場合、その発達は女性像に従う。これに基づいて、染色体XYを有する新生児、または断片的なY染色体を有する新生児が、女性の表現型に従って発達する。

Svayer症候群の女児は先天性卵巣発育異常を有しており、これは主に思春期に見られる。卵管および性器の存在下でさえ、患者は卵巣への生殖腺形質転換を経験しない。子宮の発達は、原則として、不十分である。

Svayer症候群に罹患している患者は、性腺悪性腫瘍のリスクが約30〜60％高い。合併症を避けるために、生殖腺はできるだけ早く除去する必要があります。

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症状 svayer症候群

子供が性成熟期に入る瞬間までは、Svayer症候群の症状は臨床的には存在しません。成長の過程においてのみ、対応する病理学的徴候が見出される：

• 恥骨領域および脇の下の毛の有無またはわずかな発現;
• 乳腺の小さな発達;
• 「子ども」子宮、時には膣低形成のバックグラウンドに対して;
• ビルドの中性的な変化;
• 生殖器官の粘液組織における萎縮性プロセス;
• 外部の生殖器の発育不全。

Svayer症候群の患者の性成熟は起こらない：身体は必要なホルモン - エストロゲンを産生しない。これらの女性のほとんどは毎月のサイクルが完全に欠けているか、または月経のような分泌物がわずかです。

破壊、嚢胞性肺組織の変化の増加に伴って、稀なPolysystem病 - 後年に患者がSvayeraおよびリンパ脈管筋腫症症候群を組み合わせてもよいです。リンパ系が冒されると、腹腔の器官に血管筋脂肪腫が形成される。病態は、自発気胸、呼吸困難、エピソード的な喀血によって顕在化する。そのようなケースはまれですが、注意を払う必要があります。

Svayer症候群の体の特徴

外的特性により、健康な女の子とSvayer症候群患者を区別することはできません。患者は、体格の追加に固有のシンドロームに苦しんでおり、適切な成長率と形成された外部の性的な球体である。それらの多くは生理学的に正常な子宮および付属器の発生を示すが、低形成はしばしば存在する。卵巣の機能不全は、器官の明らかな改変の背景に対して観察される。

性的に成熟した年齢に達すると、シンドロームの外部徴候が一部の患者でより顕著になる。肩幅が広い、狭い骨盤、高成長、大規模な下顎、容積測定筋肉のような体性の中性または扁桃体型があります。

検査中、卵巣の代わりに結合組織要素、腺組織由来の封入体が時折見られる。Svayer症候群の患者は無菌です。つまり、彼らは卵胞を熟さず、卵子もなく、子供を自然に想像することもできません。

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合併症とその結果

原則として、先天性Svayer症候群の患者は、常に子供を抱くことが困難です。月経周期の欠如、性的発達の遅延 - これらの兆候はしばしば医師を訪れる理由であり、そのために症候群の診断が確立される。

それにもかかわらず、シンドロームに苦しんでいる多くの人にとって、母親になりたいという願望は、最新の生殖医療のおかげで現実になります。ドナー卵を用いた体外受精の手順は、同様の問題を解決することができます。

Svayer症候群のもう一つの恐ろしい合併症は、悪性腫瘍の発生です。この合併症は、特に生殖腺の徴候が存在する場合には、生殖腺ストランドをできるだけ早期に除去すれば避けることができる。今日まで、Svayer症候群の患者の悪性腫瘍の発生には理由は確立されていない。しかし、探査作業後の予測は圧倒的にポジティブです。

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診断 svayer症候群

患者が性成熟期に達したときの大部分の症例においてSvayer症候群を検出する。女の子は十分な性的発達を示していない、自然な毎月のサイクルはありません。

いくつかの症例では、症候群は異型生殖腺の形成異常または悪性腫瘍の段階で既に診断されている。「Svayer症候群」の最終診断は、女性患者（46XY）における雄性核型の定義を用いた遺伝子分析の後に確立される。

診断時には、血漿中のゴナドトロピン量（FSHおよびLH）ならびにエストロゲン排泄量およびエストラジオール量を考慮する必要があります。

超音波検査により、症候群における生殖器の発達上の欠陥を検討することができます。さらに、医師は、子宮摘出術を処方することができる。

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差動診断

時には、シンドロームを区別することは困難です。最初は、Svayer症候群を他のタイプの発作と区別する必要があります。同定において、腹腔鏡手術は、通常、生検を行い、核型を評価することを含む。

Svayer症候群の患者には、身体的な欠陥や一般的な発達遅延はありません。多くの場合、患者は正常な成長を示すが、二次的な性的特徴および有意な性的幼児期の発達が遅れている可能性がある。核型パラメータは、46XXまたは46XYである。

異常発生症候群の混合形態では、外部生殖器の繁殖が可能である：陰核がわずかに拡大し、尿道と膣下部の連結が観察され得る。

いくつかのケースでは、Shereshevsky-Turner症候群とSwier症候群との差別化の必要性と、中枢発症の遅延性発達の必要性がある。

執筆によると、Svayer症候群はしばしばSvayer-James-McLeod症候群と混同される。これらの病理は共通点がなく、根本的に異なっています。

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処理 svayer症候群

異型生殖腺が癌のリスクを増加させたことを考えると、それらは小児期、またはSvayer症候群の診断を決定した直後に、できるだけ早く除去される。

外科的介入後、すべての患者は、青年期から、ホルモン補充療法を処方される。これは、二次的な性的特性の適切な形成を達成することを可能にし、また、骨系の病状の予防（骨粗鬆症）としても働く。

Svayer症候群で14-15歳の代用治療を開始することをお勧めします。好ましい薬物療法は、複合エストロゲン製剤（1日625μgの投与量のプレマリン）およびβ-エストラジオール（1日1mgの投与量のプロジノバ）である。外部皮膚にエストロゲン製剤を塗布することは許容される。そのような場合には、例えば、Divigelが使用される。

症候群を伴うホルモン療法は、通常、閉経の予想される正常な発症（約50歳）まで延長される。定期的に、ホルモン療法中、医師は個別に選択された療法の妥当性を評価する。

Svayer症候群の患者には卵子がない。それにもかかわらず、場合によっては、IVF処置後に妊娠に耐えることが可能である（ドナー細胞が使用される）。

防止

胎児症候群Svayerおよび他の染色体異常の発症を予防するための予防措置は、通常複雑で、いくつかの段階から成っています。

1. 予防の第一段階は、妊娠の計画段階で実施されるべきである。この段階の目的は、先天性奇形または染色体異常の発症を引き起こす原因を根絶することである。子供の両親は、すべての有害要因の健康への影響を避ける必要があります。有害産業排出、女性は警告だけでなく、妊娠中の女性のための特別な複雑なビタミンを取る必要があり、受胎前の数ヶ月についてなど不良食品、医薬品、悪い習慣、家庭用化学薬品を、急性呼吸器ウイルス感染およびインフルエンザ感染の発症。
2. 第2段階は遺伝学を訪問することです。有害な遺伝の存在を判断し、必要であれば家族の予防の最も効果的な方法を選択する必要があります。
3. Svayer症候群の第3段階は妊娠中に行われます。女性は健康を守り、喫煙しない、アルコールを飲まない、医師に処方せずに薬を服用しないでください。また、正しく食べる必要があり、新鮮な空気などで十分です。

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予測

Svayer症候群と診断されたすべての患者は絶対不妊の群に分類される。月経周期の存在下でさえ、胎児の様々な合併症や異常のリスクが高まるため、妊娠は起こらず、強く推奨されません。

大部分の医師は、悪性腫瘍を発症するリスクが高いため、生殖腺の除去を勧めています。

Svayer症候群は、先天性難治性病変を指す。

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