出生前診断

ガラクトース血症の血液検査

基礎欠乏ガラクトースは、ガラクトース-1-リン酸uridiltransferazy（クラシックガラクトース）または、あまり一般的ではないが、ガラクトキナーゼ又はgalaktozoepimerazyあります。

フェニルケトン血症の血液検査

フェニルアラニンの代謝の妨害は、非常に一般的な先天性代謝障害を意味する。フェニルアラニンヒドロキシラーゼ遺伝子欠損（PAH遺伝子）、酵素不全を開発し、そして結果として、ブロックは、アミノ酸チロシンにおけるフェニルアラニンの通常の変換で生じます。

新生児の血液中の免疫反応性トリプシン（先天性嚢胞性線維症の検査）

嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）はかなり一般的な疾患である。嚢胞性線維症は常染色体劣性型に遺伝し、1500-2500の新生児のうちの1つで検出されます。早期診断と有効な治療のために、この疾患はもはや小児期および思春期にのみ内在するとは考えられていない。

新生児の血液中の17α-ヒドロキシプロゲステロン（先天性腎臓症候群の検査）

17-ヒドロキシプロゲステロンは、副腎皮質におけるコルチゾールの合成のための基質として働きます。種々の酵素の合成に関与する遺伝子の変異に先天性副腎過形成症、または先天性副腎過形成症である段階をステロイド、胎児の血液中の17-ヒドロキシ内容、羊水及び妊娠増加の血液。

新生児の血液中の甲状腺刺激ホルモン（先天性甲状腺機能低下症の検査）

先天性甲状腺機能低下症は、形成不全または新生児における甲状腺の発育不全、甲状腺ホルモンの生合成に関与する酵素の欠乏、および子宮内ヨウ素の欠乏または過剰によって引き起こされ得ます。

血清中の遊離エストリオール

エストリオール - 胎盤によって合成メインステロイドホルモン。胚において生じる合成の第一工程において、コレステロールは、生成デノボ胎児肝臓においてさらに、DHEASに樹皮胎児副腎硫酸化されたプレグネノロンに変換妊娠の血液、から入射すると、α-ヒドロキシDHEASし、次いで、エストリオールに変換されます。胎盤

血液中の絨毛性ゴナドトロピン

血清中の絨毛性ゴナドトロピンの上昇したレベルは、受胎後8〜9日目にすでに検出されている。妊娠の第1期の間、絨毛性性腺刺激ホルモンの濃度は急速に上昇し、2〜3日ごとに2倍になる。

絨毛性性腺刺激ホルモンの遊離ベータサブユニット

絨毛性ゴナドトロピンは、約46,000の分子量を有する糖タンパク質であり、アルファおよびベータの2つのサブユニットからなる。タンパク質は、栄養膜細胞によって分泌される。

プロテインA関連タンパク質A（PAPP-A）

正常な妊娠では、血清中のPAPP-Aの濃度は7週目から有意に増加する。PAPP-Aの濃度の増加は、妊娠初期に指数関数的に起こり、次いで減速し、分娩まで継続する。

先天性疾患の出生前診断

出生前診断は、先天性疾患を予防する最も効果的な方法です。それは、多くの場合、胎児への可能性のある損傷およびその後の妊娠の終結の問題を明白に解決することを可能にする。