ガラクトース血症は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠乏（古典的ガラクトース血症）によって引き起こされますが、頻度は低いものの、ガラクトキナーゼまたはガラクトースエピメラーゼの欠乏によって引き起こされることもあります。
フェニルアラニン代謝異常症は、非常に一般的な先天性代謝異常です。フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子（PHA遺伝子）の欠陥により酵素欠損が生じ、フェニルアラニンからアミノ酸チロシンへの正常な変換が阻害されます。
嚢胞性線維症（ムコビシドーシス）は比較的よく見られる疾患です。常染色体劣性遺伝で、新生児1,500～2,500人に1人の割合で発症します。早期診断と効果的な治療により、この疾患はもはや小児期や青年期に限ったものではなくなっています。
17-ヒドロキシプロゲステロンは、副腎皮質におけるコルチゾール合成の基質として機能します。先天性副腎過形成症または副腎性器症候群では、ステロイド生成の特定の段階に関与する様々な酵素の合成を担う遺伝子の変異により、胎児血、羊水、および母体血中の17-ヒドロキシプロゲステロン濃度が上昇します。
先天性甲状腺機能低下症は、新生児の甲状腺の形成不全または低形成、甲状腺ホルモンの生合成に関与する酵素の欠乏、および子宮内発育中のヨウ素の欠乏または過剰によって引き起こされる可能性があります。
エストリオールは胎盤で合成される主要なステロイドホルモンです。胎児で起こる合成の第一段階では、コレステロール（新規に生成されたコレステロール、または母体血から供給されたコレステロール）がプレグネノロンに変換され、胎児副腎皮質で硫酸化されてDHEASに変換されます。さらに胎児肝臓でα-ヒドロキシDHEASに変換され、胎盤でエストリオールに変換されます。
妊娠後期に胎児がダウン症候群の場合、妊婦の血清中のα-フェトプロテインの濃度が低下し、ヒト絨毛性ゴナドトロピンの濃度が上昇します。
血清中のヒト絨毛性ゴナドトロピン濃度の上昇は、受胎後8～9日目という早い段階で検出されます。妊娠初期には、ヒト絨毛性ゴナドトロピン濃度は急速に上昇し、2～3日ごとに倍増します。
ヒト絨毛性ゴナドトロピンは、分子量約46,000の糖タンパク質で、αサブユニットとβサブユニットの2つのサブユニットから構成されています。このタンパク質は栄養膜細胞から分泌されます。
