出生前診断

ガラクトース血症の血液検査

ガラクトース血症は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠乏（古典的ガラクトース血症）によって引き起こされますが、頻度は低いものの、ガラクトキナーゼまたはガラクトースエピメラーゼの欠乏によっても引き起こされます。

フェニルケトン血症の血液検査

フェニルアラニン代謝異常症は、非常に一般的な先天性代謝異常症です。フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子（PHA遺伝子）の欠陥により酵素欠損が生じ、その結果、フェニルアラニンからアミノ酸チロシンへの正常な変換が阻害されます。

新生児の血液中の免疫反応性トリプシン（先天性嚢胞性線維症の検査）

嚢胞性線維症（ムコビシドーシス）は比較的よく見られる疾患です。ムコビシドーシスは常染色体劣性遺伝性で、新生児1,500～2,500人に1人の割合で発症します。早期診断と効果的な治療により、この疾患はもはや小児期や青年期に限定されるものではなくなっています。

新生児の血中17α-ヒドロキシプロゲステロン（先天性副腎性器症候群の検査）

17-ヒドロキシプロゲステロンは、副腎皮質におけるコルチゾール合成の基質として機能します。先天性副腎皮質過形成症または副腎性器症候群では、ステロイド生成の特定の段階における様々な酵素の合成を担う遺伝子の変異の結果として、胎児の血液、羊水、および妊婦の血液中の17-ヒドロキシプロゲステロン含有量が増加します。

新生児の血液中の甲状腺ホルモン（先天性甲状腺機能低下症の検査）

先天性甲状腺機能低下症は、新生児の甲状腺の形成不全または低形成、甲状腺ホルモンの生合成に関与する酵素の欠乏、および子宮内発育中のヨウ素の欠乏または過剰によって引き起こされる可能性があります。

血清中の遊離エストリオール

エストリオールは胎盤で合成される主要なステロイドホルモンです。胎児期に起こる合成の第一段階では、コレステロール（de novoで生成されたコレステロール、または妊婦の血液から生じたコレステロール）がプレグネノロンに変換されます。プレグネノロンは胎児の副腎皮質で硫酸化されてDHEASとなり、胎児の肝臓でα-ヒドロキシDHEASに変換され、胎盤でエストリオールに変換されます。

血液中の絨毛性ゴナドトロピン

血清中のヒト絨毛性ゴナドトロピン濃度の上昇は、受精後8～9日目という早い段階で検出されます。妊娠初期には、ヒト絨毛性ゴナドトロピン濃度は急速に上昇し、2～3日ごとに倍増します。

絨毛性ゴナドトロピン遊離βサブユニット

ヒト絨毛性ゴナドトロピンは、分子量約46,000の糖タンパク質で、αサブユニットとβサブユニットの2つのサブユニットから構成されています。このタンパク質は栄養芽細胞から分泌されます。

妊娠関連蛋白A（PAPP-A）

通常の妊娠では、血清中のPAPP-A濃度は妊娠7週目から著しく増加します。PAPP-A濃度の増加は妊娠初期に指数関数的に起こり、その後緩やかになり、出産まで続きます。

先天性疾患の出生前診断

出生前診断は先天性疾患を予防する最も効果的な方法です。多くの場合、胎児への損傷やそれに伴う妊娠中絶の可能性を明確に解決することができます。