フェニルケトン血症の血液検査

小児の血液中のフェニルケトン濃度の基準値（標準値）は最大 121 μmol/l（最大 2 mg%）です。

フェニルアラニン代謝異常症は、非常に一般的な先天性代謝異常です。フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子（PHA遺伝子）の欠陥により酵素欠損が生じ、その結果、フェニルアラニンからアミノ酸チロシンへの正常な変換が阻害されます。体内のフェニルアラニンが蓄積し、血中濃度は10～100倍に上昇します。そして、フェニルピルビン酸へと変化し、神経系に毒性作用を及ぼします。この点において、フェニルケトン尿症の早期診断は非常に重要です。フェニルケトン血症の長期的存在は、子供の精神発達の障害につながるからです。体内のフェニルアラニンの蓄積は徐々に進行し、臨床像はゆっくりと進行します。

新生児が母乳（フェニルアラニンの供給源）を摂取してから48時間（2～5日）以内に血液検査を実施します。毛細血管血を数滴浸したろ紙ディスクと、フェニルアラニン濃度の異なる対照ディスクを、フェニルアラニン依存性菌株である枯草菌を播種した栄養培地を入れたプレート上に置きます。血液に浸したろ紙ディスク周囲の細菌増殖領域は、新生児の血液中のフェニルアラニン濃度に比例します。

フェニルアラニン水酸化酵素の欠陥に加えて、チロシン代謝の不十分さに起因すると考えられる新生児の一過性チロシン血症が、高フェニルアラニン血症を引き起こす可能性があります。

高フェニルアラニン血症の種類

タイプ	血中フェニルアラニン濃度、mg%	欠陥酵素	処理
古典的フェニルケトン尿症	20歳以上	フェニルアラニン水酸化酵素	ダイエット
非典型フェニルケトン尿症	12-20	フェニルアラニン水酸化酵素	ダイエット
持続性軽度高フェニルアラニン血症	2-12	フェニルアラニン水酸化酵素	ダイエット
一過性チロシン血症	2-12	β-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ欠損症（など） ビタミンC欠乏による二次的	ビタミンC、低タンパク質ブレンド
ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症	12-20	ジヒドロプテリジン還元酵素	ドーパ、ヒドロキシトリプトファン
ビオプテリン合成の欠陥	12-20	ジヒドロプテリド合成酵素	ドーパ、ヒドロキシトリプトファン
一過性高フェニルアラニン血症	2-20	未知	いいえ

フェニルアラニン水酸化酵素欠損症患者の治療の基本は、食事中のフェニルアラニン制限です。適切に選択された食事を摂取することで、血中フェニルアラニン濃度は正常範囲の上限を超えるか、わずかに下回る程度に抑えられます。

一過性チロシン血症の患者の場合、血液中のチロシン濃度が 0.5 ～ 1 mg% になるように食事が選択されます。

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