ガラクトース血症の血液検査
最後に見直したもの： 23.04.2024
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新生児の血液中のガラクトース濃度の基準値（ノルム）は0-1.11mmol / L（0-20mg％）であり、高齢では0.28mmol / L（5mg％）以下である。
ガラクトース血症は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（古典的ガラクトース血症）、またはまれにガラクトキナーゼまたはガラクトース - エピメラーゼの不十分さに基づいている。
ガラクトース血症のスクリーニングのためには、細菌の増殖を阻害する方法が用いられる。この研究は、血液が臍帯から、または指から濾紙に採取される新生児で行われる。細菌の増殖の阻害は、血液中のガラクトースの濃度に正比例する（正常な増殖阻害は起こらない）。
定量的測定では、血清または尿を検査する。この疾患の存在下で、血液中のガラクトースの濃度は11.25mmol / l（300mg％）まで増加することができる。血液中のガラクトースの定量は、患者の食事選択の妥当性を評価するために重要である。適切に選択された食事では、血液中のガラクトースのレベルは0.15mmol / l（4mg％）を超えてはならない。健康な新生児では、尿中のガラクトースの濃度は3.33mmol /日（60mg /日）未満であり、後で0.08mmol /日（14mg /日）未満である。ガラクトース血症の患者では、尿中のガラクトース含量は18.75-75 mmol / l（500-2000 mg％）です。
現在、赤血球におけるガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの活性の定量を可能にする診断キットが存在する。この研究は、酵素欠損の存在を確立することを可能にするだけでなく、欠損遺伝子のヘテロ接合キャリアを明らかにすることを可能にする。
ガラクトースは、肝臓疾患、甲状腺機能亢進症、消化器系疾患において増加する。
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