新生児の血中17α-ヒドロキシプロゲステロン（先天性副腎性器症候群の検査）

17-ヒドロキシプロゲステロンは、副腎皮質におけるコルチゾール合成の基質として機能します。先天性副腎皮質過形成症、またはステロイド生成の特定段階における様々な酵素の合成を担う遺伝子の変異に起因する副腎性器症候群では、胎児の血液、羊水、および妊婦の血液中の17-ヒドロキシプロゲステロン濃度が増加します。この点で、17-ヒドロキシプロゲステロンの研究は、胎児疾患の出生前診断および出生後診断の両方に利用できます。生理的妊娠では、妊婦の血液中の17-ヒドロキシプロゲステロン濃度は14 nmol/lを超えません。

生理的妊娠の動態における血清17-ヒドロキシプロゲステロン濃度

妊娠期間	基準値
	Ng/dl	ナノモル/リットル
妊娠初期	93.3-144.3	2.8～4.3
妊娠中期	203.3-470	6.1-14.1
第三学期	203.3-466.7	6.1-14

胎児の先天性副腎過形成では、妊婦の血中17-ヒドロキシプロゲステロン濃度の上昇が妊娠初期から認められ、平均で12nmol/l（3～30nmol/l）まで上昇します。妊娠後期には25nmol/l（20～35nmol/l）、妊娠後期には35nmol/l（羊水中では最大50nmol/l）に達します。

先天性副腎性器症候群が疑われる場合は、臍帯血（または生後3日以内に採取した血液）中の17-ヒドロキシプロゲステロンの濃度を調べます。

新生児の血中17-ヒドロキシプロゲステロン濃度の基準値（正常値）

年	基準値
	Ng/ml	ナノモル/リットル
臍帯からの血液	9-50	27.3-151.5
未熟	0.26-5.68	0.8～17.0
新生児の最初の3日間	0.07～0.77	0.2～2.3

21-ヒドロキシラーゼ欠損により引き起こされる先天性副腎過形成では、血液中の17-ヒドロキシプロゲステロン濃度が40～220 ng/mlまで上昇しますが、11β-ヒドロキシラーゼ欠損の場合、この上昇はそれほど顕著ではありません。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]