副腎性器症候群

副腎性器症候群（副腎男性化症）は、副腎アンドロゲンの過剰により男性化が起こる症候群です。

診断は臨床的に行われ、デキサメタゾンによる抑制の有無にかかわらず、アンドロゲン値の上昇によって確定されます。腫瘤性病変が認められた場合は、根本原因を特定するために副腎画像検査と生検が必要となる場合があります。副腎性器症候群の治療は原因によって異なります。

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原因 副腎性器症候群

副腎性器症候群の原因は、副腎のアンドロゲン分泌腫瘍または副腎過形成である可能性があります。腫瘍が過剰なアンドロゲンとコルチゾールを分泌し、ACTH分泌の抑制と対側副腎の萎縮を伴うクッシング症候群を発症することがあります。

副腎過形成は通常先天性であり、晩期男性化副腎過形成は先天性変異です。どちらもコルチゾール前駆物質の水酸化における欠陥によって引き起こされ、コルチゾール前駆物質が蓄積してアンドロゲン産生に利用されます。晩期男性化副腎過形成では欠陥が部分的であるため、臨床症状は成人期まで現れない場合があります。

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症状 副腎性器症候群

症状は患者の性別と発症時の年齢によって異なり、女性でより顕著です。症状と徴候には、多毛症（軽症の場合は多毛症のみの場合もあります）、脱毛、ニキビ、声変わり（声の荒さ）などがあります。性欲が増すこともあります。思春期前の子供は成長が加速することがあります。思春期前の男児は早期思春期を経験することがあります。女児は無月経、子宮萎縮、陰核肥大、乳房縮小、男性化を呈することがあります。

成人男性では、副腎アンドロゲンの過剰が性腺機能を抑制し、不妊症を引き起こす可能性があります。精巣内の異所性副腎組織は肥大し、腫瘍のような症状を呈することがあります。

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診断 副腎性器症候群

臨床的根拠から副腎性器症候群が疑われますが、軽度の多毛症、月経過少を伴う男性化、および血漿テストステロン値の上昇は、多嚢胞性卵巣症候群（Stein-Leventhal）でも認められることがあります。副腎男性化の診断は、副腎アンドロゲン値の上昇によって確定されます。副腎過形成では、尿中デヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸エステル（DHEAS）の上昇、プレグナントリオール排泄量の増加、および遊離コルチゾール値の減少がみられます。血漿中のDHEA、DHEAS、17-ヒドロキシプロゲステロン、テストステロン、およびアンドロステンジオンの値が上昇することもあります。最も一般的な副腎過形成の特徴は、コシントロピンACTH 0.25 mgを筋肉内投与してから30分後に17-ヒドロキシプロゲステロン値が30 nmol/Lを超えることです。

デキサメタゾン0.5mgを6時間ごとに48時間経口投与し、過剰なアンドロゲン産生が抑制されれば、男性化腫瘍は除外されます。抑制効果が認められない場合は、腫瘍の有無を調べるために、副腎のCT検査とMRI検査、および卵巣の超音波検査が必要です。

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処理 副腎性器症候群

副腎過形成の推奨治療は、デキサメタゾン0.5～1mgを就寝前に経口投与することですが、この低用量でもクッシング症候群の兆候が現れることがあります。代替として、コルチゾン（25mgを1日1回）またはプレドニゾロン（5～10mgを1日1回）を使用することもできます。副腎性器症候群とその症状は治まりますが、多毛症や脱毛症の回復は遅く、声のかすれが残ることがあり、生殖能力が低下する可能性があります。

腫瘍がある場合は、副腎摘出術が必要です。コルチゾール分泌腫瘍の患者は、皮質の非腫瘍領域が萎縮し抑制されるため、手術前後にヒドロコルチゾンを投与する必要があります。