小児における副腎系症候群

副腎皮質の先天性機能不全（同義語：小児の副腎生殖器症候群）には、遺伝的酵素病の群が含まれる。各発酵症の中心には、ステロイド生成に関与する酵素の遺伝子的に決定された欠損がある。

グルココルチコイドおよびミネラロコルチコイドの合成に関与する5つの酵素の欠陥が記載されており、これまたは子供の副腎生殖器症候群の変異体が形成される。副腎皮質の先天性機能不全のすべての形態は、常染色体劣性の様式で遺伝する。

ICD-10コード

• E25副腎不全障害。
• E25.0酵素欠乏に関連する先天性腎機能障害。
• 他の腎臓疾患。
• E25.9アドレナリン作動性疾患、不特定。

子供の副腎生殖器症候群の原因は何ですか？

この酵素をコードするCYP21遺伝子の異なる突然変異によって引き起こされ得る90％の症例において、21-ヒドロキシラーゼの欠損が観察される。P450c21の欠損を導くCYP21の数十種類の突然変異が記載されている。21-ヒドロキシラーゼの部分活性を有する点突然変異も存在する。この酵素が部分的に欠乏していると、病気の単純な（鮮明な）形態が発達する。21-ヒドロキシラーゼは、コルチゾールおよびアルドステロンの合成に関与し、性ステロイドの合成に関与しない。コルチゾールの合成の違反は、副腎皮質の過形成につながるACTHの産生を刺激する。この場合、コルチゾールの前駆体である17-OH-プロゲステロンが蓄積する。過剰の17-OH-プロゲステロンはアンドロゲンに変換される。副腎アンドロゲンは、女性の胎児に外性器を繁殖させる - 偽の女性の雄性狼瘡を持つ少女が生まれる。男子では、高アンドロゲン血症は、二次的な性的特性（早期性的発達の症候群）の早期出現を決定する。

過形成副腎皮質は、21-ヒドロキシラーゼの有意な欠損により、必要量のコルチゾールおよびアルドステロンを合成しない。高アンドロゲン血症の背景に対して、塩欠乏症または副腎不全症候群が発症し、これは塩分を失う形態の疾患である。

21-ヒドロキシラーゼ欠損の非古典的な形態は、少女の副腎皮質刺激、軽度の多毛症および月経不規則の形で、前および思春期の年齢で現れる。中程度または容易な絨毛化は、V281LとP30Lとの間の点突然変異の結果である。

小児における副腎生殖器症候群の症状

少女の外性器が異性のタイプによって形成されている子どもたちに男らし副腎性器症候群の古典形で-肥大したクリトリス、陰唇は陰嚢、膣や尿道に似ている尿生殖洞で提示されています。新生児の場合、明らかな違反は特定できません。男女両方の2-4歳の子どもからは、他のある症状子供の副腎性器症候群、すなわちandrogenization：形成腋窩と陰毛の成長が骨格筋を開発し、彼の声、男性化図は、顔と胴体に若々しいにきびを表示さ粗大化。少女は乳腺を繁殖せず、月経は出ません。この骨格が近い時期尚早分化と成長ゾーンに加速されるとき、それは小人症の原因となります。

21-ヒドロキシラーゼ欠損症の塩を失う形態では、上記の症状に加えて、生後1日の小児において、副腎機能不全の徴候が認められる。逆流の開始時に現れ、その後嘔吐すると、緩い便が可能です。小児はすぐに体重を失い、脱水症状、微小循環障害、血圧低下、頻脈が始まり、高カリウム血による心停止が可能です。

小児における非古典的形態の副腎原性症候群は、二次的な毛の早期出現、骨格の成長および分化の促進によって特徴付けられる。思春期の女児では、多毛症、月経不順、および二次性多嚢胞卵巣の形成が可能である。

泌尿生殖およびアンドロゲン化の症状に加えて、21-ヒドロキシラーゼ欠損とは対照的に11-ヒドロキシラーゼの不十分性は、血圧の早期かつ持続的な増加を伴う。これは、アルドステロン前駆体であるデオキシコルチコステロンの血液中に蓄積することによって引き起こされる。

小児における副腎生殖器症候群の診断

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小児における副腎生殖器症候群の検査

• 両側性腹部不定愁訴を有する男児を含む、外性器の器官の不規則な構造を有する全ての子供は、性クロマチンおよび核型研究の定義を有することが示される。
• 患者の血清中の生命の最初の日から、17-OH-プロゲステロンの増加した含量が検出される。生後2〜5日に新生児のスクリーニング検査を行うことができます - 17-OH-プロゲステロンを数回増やします。
• 塩分喪失の症候群では、高カリウム血症、低ナトリウム血症、低塩血症が特徴的である。
• 17-ケトステロイド（アンドロゲンの代謝産物）の尿中排泄が増加する。

小児の副腎生殖器症候群の器械診断

• 手首関節の放射線写真による骨年齢は、パスポート1を上回る。
• 超音波では、女児には子宮と卵巣があります。

小児における副腎生殖器症候群の鑑別診断

子供の生活の鑑別診断副腎性器症候群の最初の年の子どもたちは、偽の男性半陰陽と真半陰陽の様々な形を行いました。診断における基準点は、核型と血清中の17-OHプロゲステロンの決意（両性外性器の構造を有する核型46HH）です。先天性副腎過形成のSolteryayuschuyu形態は、幽門狭窄症と区別されるべきであり、合併症は男の子の子供と幽門狭窄における副腎性器症候群の鑑別診断に生じる - この場合の問題の高カリウム血症及び先天性副腎過形成における17-OHプロゲステロンのハイレベル。

高アンドロゲン血症の症状を持つ高齢の小児では、アンドロゲンを産生する副腎または生殖腺の腫瘍について覚えておく必要があります。

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小児における副腎症候群の治療

小児の副腎症候群治療薬

小児における副腎症候群のウイルス型は、プレドニゾロンによる絶え間ない補充療法を必要とする。薬物の投与量は、年齢および狼瘡の程度に応じて個別に選択され、2〜3回のレセプションに分割される。用量は、1日を通して均等に分配される。平均して、プレドニゾロンの1日用量は4〜10mgである。この量の薬物は、副作用なしにアンドロゲンの過剰産生を抑制する。

塩化ナトリウムおよびブドウ糖の等張溶液の滴下、ならびに薬物ヒドロコルチゾンの非経口投与（一日あたり10〜15ミリグラム/キログラム） - 治療は副腎不全の実行脳卒中ならびに急性副腎不全の治療の小児における副腎性器症候群を形成solteryayuschey。ヒドロコルチゾンの一日量は均等に分配される。選択肢の薬物 - 水溶性ヒドロコルチゾン（solukottef）。安定化は徐々にヒドロコルチゾンのヒドロコルチゾン錠剤の注射によって置き換えられる時に追加される必要に応じて鉱質コルチコイド - フルドロコルチゾン（1日2,5-10.0 mg）を得ました。

小児における副腎症候群の外科的治療

4-6歳の女の子は外性器の外科的矯正を受ける。

小児における副腎生殖器症候群の治療の有効性基準：小児の成長率の正常化、血圧の正常指標、血清中の電解質。グルココルチコステロイドの最適用量は、血清中の17-OH-プロゲステロンのレベル、ミネラロコルチコイド - 血漿中のレニン含量によって決定される。

小児における副腎生殖器症候群の予後

タイムリーな診断と子どもの副腎生殖器症候群の適切な治療を伴う生活の予後は好都合である。それは、傷害、流行性疾患、ストレスに満ちた状況、外科的介入における急性副腎不全を発症するリスクについて記憶すべきである。副腎不全の危機を防ぐために、グルココルチコステロイドの用量を3〜5倍に増やすべきである。緊急の状態では、ヒドロコルチゾンの適時の非経口投与が重要である。