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X-およびY-クロマチンの定義
最後に見直したもの： 05.07.2025
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X染色体とY染色体の決定は、性別の迅速診断法と呼ばれることがよくあります。口腔粘膜、膣上皮細胞、または毛包細胞が検査されます。女性細胞の核には、二倍体セットのX染色体が2つあり、そのうちの1つは胚発生の初期段階ですでに完全に不活性化（らせん状、密集）しており、核の膜に付着したヘテロクロマチンの塊として目に見えることがあります。不活性化されたX染色体は性染色体またはバー小体と呼ばれます。細胞の核で性X染色体（バー小体）を検出するには、塗抹標本をアセタルセインで染色し、その標本を従来の光学顕微鏡で検査します。通常、女性にはX染色体の塊が1つ見つかり、男性には見つかりません。
男性のY染色体（F体）を検出するには、塗抹標本をアクリンで染色し、蛍光顕微鏡で観察します。Y染色体は、他の染色中心とは大きさや発光強度が異なる、強い発光点として検出されます。Y染色体は男性細胞の核に存在します。
女性でバー小体が欠如している場合は、染色体異常であるターナー症候群（核型45、X0）を示唆します。男性でバー小体が存在する場合は、クラインフェルター症候群（核型47、XXY）を示唆します。
X 染色質と Y 染色質の決定はスクリーニング方法であり、染色体疾患の最終診断は核型検査後にのみ行われます。
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