X染色クロマチンおよびYクロマチンの定義は、しばしば性別の明白な診断方法と呼ばれている。口、膣上皮または毛球の粘膜の細胞を探索する。女性の二倍体染色体Xの細胞の核の一つは胚発生の初期段階で(spiralized密充填)完全に不活性化され、コア・エンベロープに付着ヘテロクロマチンの塊の形で表示されている二つ含んでいます。不活性化された染色体Xは性クロマチンまたはバールの体と呼ばれる。スミアatsetarseinomブラウジング及び従来の光顕微鏡を使用して製剤を染色した細胞の核内でXの性別クロマチン(バール体)を検出します。通常、女性はX染色体の単一の塊を有し、男性はそうしない。
雄のY染色クロマチン(F体)を同定するために、塗抹標本をアクチビンで染色し、発光顕微鏡で見る。Y-クロマチンは、強烈な発光点として、残りの色素中心とは異なるルミネセンスの強度および強度で検出される。それは男性の体の細胞の核に見出される。
女性におけるBarra体の欠如は、染色体疾患 - Shereshevsky-Turner症候群(核型45、X0)を示す。雄のBarrの存在は、Kleinfelter症候群(核型47、XXY)を示している。
X染色体およびY染色体の決定はスクリーニング法であり、染色体疾患の最終診断は核型の研究の後にのみ行われる。