核医学検査

染色体の研究のために、短期間の血液培養、ならびに骨髄細胞および線維芽細胞培養がしばしば用いられる。抗凝固剤を用いて実験室に送達された血液は、赤血球の沈降のために遠心分離に供され、白血球は培養培地中で2〜3日間インキュベートされる。フィトヘマグルチニンは、赤血球の凝集を加速し、リンパ球の分裂を刺激するので、血液サンプルに添加される。染色体の研究に最も適した段階は有糸分裂の中期であり、この段階でリンパ球の分裂を止めるためにコルヒチンが用いられる。この薬物を培養液に添加すると、中期にある細胞の割合、すなわち染色体が最もよく見られる細胞周期の段階で増加する。各染色体は複製し（独自のコピーを生成する）、適切な着色がセントロメアまたは中央狭窄部に付着した2つの染色分体の形で見えるようになった後に、次いで、細胞を低張性塩化ナトリウム溶液で処理し、固定し、染色する。

染色体を染色するために、Romanovsky-Giemsa色素、2％アセトアミノミンまたは2％アセタザリンがより頻繁に使用される。彼らは染色体を完全に均一に染色し（ルーチンの方法）、ヒト染色体の数値異常を特定するために使用することができます。

染色体の構造、個々の染色体またはそのセグメントの同定（同定）の詳細な図を得るために、様々な示差染色法が用いられる。最も一般的に使用される方法は、ギムザ、ならびにGおよびQ曲げである。染色体の長さに沿った薬物の顕微鏡検査により、一連の染色（ヘテロクロマチン）および非染色（ユークロマチン）バンドが明らかになる。この場合得られる横紋の特徴は、縞の交互配列およびそれらのサイズが厳密に個々であり、各ペアについて一定であるため、セット中の各染色体を同定することを可能にする。

個々の細胞の前期プレートを撮影する。個々の染色体は写真から切り取られ、順番に紙に貼り付けられます。このような染色体の絵は核型と呼ばれています。

染色の長さを延ばすことを可能にする染色体調製物を得るための新たな染色法を用いることにより、細胞遺伝学的診断の精度が著しく向上する。

ヒトの核型を記述するための特別な命名法が開発されている。男性および女性の正常な核型はそれぞれ46、XYおよび46、XXと指定される。追加の21番染色体（トリソミー21）の存在を特徴とするダウン症候群では、女性の核型は47、XX 21+、男性 - 47、XY、21+と記載されている。染色体の構造異常の存在下で、変更された長腕または短腕を示す必要があります。文字pは短い腕を、qは長い腕を、tは転座をそれぞれ示します。したがって、第5染色体の短い腕（「ネコ・スクリーム」症候群）が欠失した場合、雌性核型は46、XX、5p-と記載される。転座を有する小児の母親ダウン症候群 - 14/21の平衡転座のキャリアは、核型が45、XX、t（14q; 21q）である。転座染色体は、14番染色体および21番染色体の長い腕が合併して短い肩が失われたときに形成される。

それぞれの肩は区域に分割され、順番にセグメントに分けられ、それ以外はアラビア数字で指定されます。染色体のセントロメアは、領域およびセグメントの計数の出発点である。

したがって、4つのマーカー、すなわち染色体番号、肩記号、地区番号およびセグメント番号が染色体のトポグラフィに使用される。短いアームの端部、qter - - ロングアームの端部、例えば、6p21.3レコードは、我々は、特定のpTERにおける第6染色体のペア、その短腕、領域21、セグメント3以上の任意の文字があり、話していることを意味します。

細胞遺伝学的研究方法は、約100万塩基（ヌクレオチド）のサイズでのみ、欠失および染色体の他の変化を検出することを可能にする。

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