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新生児の血液中の免疫反応性トリプシン（先天性嚢胞性線維症の検査）
最後に見直したもの： 05.07.2025
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嚢胞性線維症（ムコビシドーシス）は比較的よく見られる疾患です。ムコビシドーシスは常染色体劣性遺伝性で、新生児1,500～2,500人に1人の割合で発症します。早期診断と効果的な治療により、この疾患はもはや小児期や青年期に限定されるものではなくなっています。治療法と診断法の進歩に伴い、成人期まで生存する患者が増加しています。現在、患者の50%が25歳まで生存しています。嚢胞性線維症の出生後早期診断の主な方法は、新生児の血清中のトリプシン濃度を測定することです。
血清中の免疫反応性トリプシン濃度の基準値（標準値）
年 |
免疫反応性トリプシン、µg/l |
臍帯からの血液 |
23.3±1.9 |
0～6ヶ月 |
31.3±5.4 |
6～12ヶ月 |
37.1±6.9 |
1～3年 |
29.8±1.8 |
3～5年 |
28.3±3.2 |
5～7歳 |
35.7±3.6 |
7～10年 |
34.9±2.2 |
大人 |
33.3±11.1 |
出生後数週間の小児における血清トリプシン濃度の上昇は嚢胞性線維症の存在を示唆するため、その検査は有効なスクリーニング法と考えられています。病気が進行し、真性膵機能不全を発症すると、血清トリプシン濃度は低下します。
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