新生児の血液中の免疫反応性トリプシン（先天性嚢胞性線維症の検査）
最後に見直したもの： 19.11.2021
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嚢胞性線維症（嚢胞性線維症）はかなり一般的な疾患である。嚢胞性線維症は常染色体劣性型に遺伝し、1500-2500の新生児のうちの1つで検出されます。早期診断と有効な治療のために、この疾患はもはや小児期および思春期にのみ内在するとは考えられていない。治療と診断の方法の改善に伴い、成人になる患者が増えています。現在、患者の50％が25年間生存している。嚢胞性線維症の早期出生後診断の主な方法は、新生児の血清中のトリプシン濃度の決定である。
血清中の免疫反応性トリプシン濃度の基準値（ノルム）
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年齢 |
免疫反応性トリプシン、μg/ l |
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臍帯からの血液 |
23.3±1.9 |
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0-6ヶ月 |
31.3±5.4 |
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6-12ヶ月 |
37.1±6.9 |
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1-3年 |
29.8±1.8 |
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3〜5年 |
28.3±3.2 |
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5-7歳 |
35.7±3.6 |
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7〜10歳 |
34.9±2.2 |
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大人 |
33.3±11.1 |
出生後の最初の数週間の子供の血清中のトリプシン濃度の増加は、嚢胞性線維症の存在を示し、この指標の定義は有効なスクリーニング方法と考えられる。疾患の進行および真の膵機能不全の進行に伴い、血清中のトリプシン濃度が低下する。
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