先天性疾患の出生前診断

出生前診断は、先天性疾患を予防する最も効果的な方法です。それは、多くの場合、胎児への可能性のある損傷およびその後の妊娠の終結の問題を明白に解決することを可能にする。

11 - と超音波胎児のうなじを - 妊娠13週目に8番目、その後 - PAPP-AとのhCG（β-hCGの）の自由βサブユニット：妊娠のIの学期に出生前診断を実施すると、次の生化学マーカーを決定することを含みますthから13週目まで。このアルゴリズム - 主にダウン症候群および他の染色体異常のための最も効果的なスクリーニングシステム、それらは5％の頻度で偽陽性結果の約90％を検出できるようにする（エドワーズ症候群、クラインフェルター、ターナーら）。

染色体異常の検出に加えて、これらの生化学的マーカーの組み合わせの決定は、胎児および産科合併症の多数の形態学的欠陥を有するリスクを評価することを可能にする。

リスクの限度は、1：540の確率（すなわち、母集団の平均よりも高くない）と考えられる。

妊娠第2期（14〜18週）の生化学的マーカーの研究は、以下の障害の存在のリスクを評価することを可能にする：

• 胎児の染色体異常（ダウン症候群、エドワーズ症候群など）。
• 胎児の神経管および腹壁の欠損;
• 妊娠III期における産科合併症。

ダウン症候群の子供がいるリスクは、妊婦の年齢に依存し、35歳以上の女性は1：380、40歳は1：100です。神経管の欠損 - 最も一般的な形態学的障害で、1000人の新生児のうち0.3-3人で検出されました。

出生前症候群および神経管欠損の出生前診断の可能性は、妊婦の血液中に存在するいくつかの生化学マーカーの濃度の変化と先天性奇形の存在との関係に基づいている。

妊娠第2期の出生前診断は、トリプルテストまたはクワドロテストの使用に基づいています。

トリプル試験は、血液中のAFP濃度、絨毛性ゴナドトロピンの遊離βサブユニットおよび遊離エストリオールの測定を含む。スクリーニングに最適な時間は16〜18週間です。これらのマーカーの使用によるダウン症候群の同定の有効性は、約69％である（偽陽性結果の発生率は9.3％である）。

クアッドテスト - 出生前ダウン症候群のスクリーニングおよびトリソミー18の最も一般的で一般的に受け入れられ、今日の方法は、妊娠中のAFP無料エストリオール、インヒビンAおよびヒト絨毛性ゴナドトロピンの血液中の濃度を決定することを含みます。この試験は、妊娠15〜22週間の間に行われます。ダウン症候群のクワッドテストの有効性は76％です（偽陽性結果の発生率は6.2％です）。

積分試験（ダウン症候群および他の染色体異常、ならびに神経管欠損のための2つのステップの出生前スクリーニング）を使用して妊娠のI-IIの学期中に先天性胎児奇形を同定することができます。第一段階は、最適（10と13週の間）、それは妊娠血および胎児の超音波でPAPP-A、βヒト絨毛性性腺刺激ホルモンの濃度を決定することを含む、妊娠の第12週で行われます。第二段階は、3-4週間で最初の後に行われ、それは妊婦の血液中のAFPの濃度の調査、自由エストリオールおよびヒト絨毛性ゴナドトロピンを含んでいます。スクリーニングの肯定的な結果では、妊婦に追加の超音波検査が提供され、場合によっては羊水穿刺も行われる。

積分検定の使用は、I期のトリマーマーカーがII期のマーカーと相関しないという事実に基づいているので、2回のトリマーについて独立してリスクを計算することが可能である。積分試験の感度は85％に達します。

マーカー（PAPP-A、AFP、β-CG、遊離エストリオール）の参照レベルは、異なる集団および民族集団で異なり、決定方法に依存する。これに関して、妊婦のマーカーの個々のレベルは、指標MOM（複数の中央値）を用いて評価される。この指標は、マーカーの個々の値と、特定の母集団について確立された対応する参照シリーズの中央値の比です。任意の妊娠期間の血清マーカーの参照値は、0.5〜2のMoM値である。

大きな統計的根拠によると、ダウン症候群では平均AFPレベルは0.7MoM、XGは2MoM、エストリオールは0.75MoMであることが判明した。エドワーズ症候群では、AFP、絨毛性ゴナドトロピンおよびエストリオールのレベルは0.7MMである。主マーカーの値の分布曲線を考慮すると、ノルムと病理の重複する領域が大きく、スクリーニングには1つの指標のみを使用することができないため、マーカーの完全な複合体が必要です。

[1], [2], [3], [4], [5]