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先天性甲状腺機能低下症は、新生児の甲状腺無形成症または低形成症、甲状腺ホルモンの生合成に関与する酵素の欠乏、子宮内発育中のヨウ素の欠乏または過剰によって引き起こされる可能性があります。また、子宮内発育10~12週目から胎児の甲状腺にヨウ素が蓄積し始めるため、放射性ヨウ素核種の作用が原因となる可能性もあります。先天性甲状腺機能低下症の臨床症状には、新生児の体重過多、手足や顔の腫脹、皮膚の硬直、低体温、吸啜反射の弱化、急激な体重増加などがあります。
新生児の血中甲状腺刺激ホルモン濃度の基準値(正常値)
年 |
新生児TSHレベル、mIU/L |
新生児 |
20歳未満 |
1日目 |
11.6-35.9 |
2日目 |
8.3~19.8 |
3日目 |
1.0~10.9 |
4~6日目 |
1.2~5.8 |
先天性甲状腺機能低下症が疑われる場合は、生後4~5日目に甲状腺刺激ホルモン(TSH)を測定します。TSH値の上昇は、甲状腺ホルモン療法の適応とみなされます。治療は生後5~17日目までに開始されます。薬剤投与量の適切性は、CT4とTSHの濃度によって制御されます。
甲状腺機能低下症が慢性副腎皮質機能不全と組み合わさっている場合、副腎危機を回避するために、コルチコステロイドによる症状の改善と甲状腺ホルモン投与量の慎重な選択が必要です。