シェレシフスキー・ターナー症候群

ターナー症候群（Shereshevsckyターナー症候群、Bonnevie - ウルリッヒ症候群、症候群45、X0）は、2本の性染色体の一つの完全な又は部分的な欠如の結果である、表現型雌定義されます。診断は臨床症状に基づいており、核型の研究によって確認される。治療は症状に依存し、心不全のための外科的処置、および思春期が存在しない場合の低身長症およびエストロゲン補充療法の場合の成長ホルモンによる治療を含むことができる。

臨床的には、1926年に局所内分泌学者のNA Shereshevskyによって初めて記述された。細胞遺伝学的症候群は1959年に確認された。母集団の頻度は1：5000の女性である。

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Shereshevsky-Turner症候群の疫学

Shereshevsky-Turner症候群は約1/4000の生存出生頻度で発生し、女性の性染色体の最も一般的な異常です。同時に、胎児45、Xの核型の妊娠の99％が自然流産を引き起こす。

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Shereshevsky-Turner症候群の原因は何ですか？

Shereshevsky-Turner症候群の患者の約50％は、核型が45、X; 症例の約80％において、父性X染色体が失われる。残りの50％のほとんどはモザイクです（たとえば、45、X / 46、XXまたは45、X / 47、XXX）。モザイク患者の中で、表現型は、ターナー症候群の典型的なものから正常なものまで変化し得る。Shereshevsky-Turner症候群の女児は、正常なX染色体とX染色体染色体を1つ持っていることがあります。リング染色体が形成されるためには、短いアームと長いアームの領域を失わなければならない。ターナー症候群の少女は、正常な染色体1つと、短いアームを喪失した後に形成されたX染色体の2つの長い腕からなる1つの等染色体を持つことができます。これらの女児は、ターナー症候群の多くの表現型特性を有する傾向があり、したがって、X染色体の短腕の分裂は、シェレシフスキー・ターナー症候群の表現型の形成において重要な役割を果たすようである。

Shereshevsky-Turner症候群の病因

性染色体の不在または変化は、卵巣の成熟、部分的な性成熟および不完全な部分的成熟および不妊の中断をもたらす。

Shereshevsky-Turner症候群の症状

多くの新生児は非常に軽度の症状しか示さない。しかし、手足の背側リンパ浮腫、および首後面のリンパ浮腫または皮膚ひだを特徴付けているものもある。他の一般的な異常には、頸部の翼状部の襞、広い胸郭および収縮した乳頭が含まれる。影響を受けた少女は、家族に比べて成長率が低い。あまり一般的な症状は、低首の後ろの毛の成長のライン、眼瞼下垂、複数の色素性母斑、指の先端にカールを持つ指先を突出短い第四中手骨および中足骨だけでなく、爪の形成不全が含まれます。また、肘関節における外反外趾（foreguital valgus）の著しい外転も認められる。

一般的な心臓異常には、大動脈の大動脈弁と2倍の大動脈弁が含まれる。多くの場合、年齢とともに、凝固がない場合でも高血圧が発症する。非常に頻繁に腎臓および血管腫の異常がある。時には消化管において、毛細血管拡張症が検出され、消化管出血またはタンパク質の消失が進行する。

性腺発育不全は思春期、無増加乳房、無月経の欠如につながる、患者の90％で観察された（両側卵巣を支質現像生殖細胞の不在と繊維ストランドによって置換されています）。同時に、影響を受けた少女の5〜10％が自発的に初心者を育て、非常に稀にしか罹患していない女性は繁殖力があり、子供がいる。

精神遅滞はまれであるが、知能検査の言葉構成要素で得られた評点が平均的またはそれ以上であっても、多くの患者は特定の知覚可能性の低下を経験し、結果として非言語テストおよび数学でのスコアが低下する。

• 成長遅延、多くの場合出生から（100％）。
• 無月経と無菌性の性腺発育異常。
• 手足のリンパ浮腫（40％）。
• 複合胸骨変形を伴う広範な胸。
• 下顎形成巣および逆位乳頭が広く配置されている（80％）。
• 異常な形と突出した耳（80％）。
• 低レベルの育毛。
• 余分な皮膚と翼状部の折れ曲がり（80％）の短い首。
• 肘の外反 （70％）。
• 狭くて凹凸のある爪（70％）。
• 腎臓の先天性奇形（60％）。
• 聴力損失（50％）。
• 先天性心臓および大動脈の欠損（大動脈の大動および弁病理、大動脈の拡大および解離）（20〜40％）。
• 特発性動脈性高血圧（AH）（27％）。

Shereshevsky-Turner症候群の診断

新生児診断リンパ浮腫や翼状片ネック折り目の存在下で疑われてもよいです。これらの変化がない場合、一部の小児における診断は、低体温、無月経および思春期の欠如に基づいて後に明らかになる。診断は、核型の研究によって確認される。先天性心不全の検出のために、心エコー検査またはMRIが適応される。

細胞遺伝学的分析およびY特異的プローブを用いた研究を、核型46、XY（45、X / 46XY）を有する細胞系の存在下でモザイクを排除する性腺発育異常を有する全ての人に対して実施する。これらの患者は、通常、ターナー症候群の異なる形質を有する女性表現型を有する。彼らは悪性の生殖腺腫瘍、特に性腺芽腫を発症する危険性が高いので、診断直後の予防のために生殖腺を除去する。

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身体検査

診断は、特徴的な臨床像に基づいています：余分な皮膚や翼の折り畳みと短い首が生まれたばかりの女の子、手および/または足のリンパ浮腫を持って、左心臓や大動脈（特に先天性奇形大動脈縮窄は）、女の子に思春期に成長し、性的発達の遅れ。

研究室の研究

細胞遺伝学的研究は、X染色体またはその構造変化の欠如を確認する。

Shereshevsky-Turner症候群の治療

遺伝性疾患の治療法はありません。大動脈の凝固は、通常、迅速に処置される。他の心臓欠陥は、必要に応じて動的な観察および外科的矯正を示す。リンパ浮腫の場合、圧縮ストッキングを塗布する。

成長が5パーセンタイル未満であれば、組換えヒト成長ホルモンによる治療を開始でき、初期用量は1日1回、0.05mg / kgである。0.3 mgの経口結合型エストロゲンのフォームまたは一度微粉化エストラジオール0.5mgの日にエストロゲン補充療法の思春期必要性の開始のための12-13歳で一般的なルールとして。その後、プロゲスチンを含む経口避妊薬は、二次的な性的特性を維持するために処方される。成長ホルモン療法が中止される前に、成長ホルモンが性ホルモン療法と共に投与され続けます。ホルモン補充療法の継続は、最適な骨密度および骨格発達を達成するのに役立つ。

Shereshevsky-Turner症候群は、ヒトのソマトトロピンの経過およびエストロゲンの任命による二次的な性的特徴の形成を介して短期間を矯正することによって治療される。

Shereshevsky-Turner症候群の予後は何ですか？

シンドロームShereshevsky-Turnerは、人生と知的発達の予測に有利です。出産には不利です。