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症候群Noonan：原因、症状、診断、治療
Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 18.10.2021
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Noonan症候群は、1963年にその病気を記述した著者の名前を付けられています.1000-2500の新生児に1の頻度で発生します。
Noonan症候群の原因は何ですか？
症候群Noonanは遺伝性の常染色体優性疾患である。症例の50％において、PTPN11遺伝子の突然変異の分子遺伝学的検証が可能である。
ヌーナン症候群の症状
新生児では、通常の体重で成長が遅れる（出生時の長さ48cm）。出生時には、先天性心不全（肺動脈の弁狭窄、脳室中隔の欠損）、症例の60％の男児の精索不全、胸郭の複合変形が診断される。凝固因子（50％まで）の様々な欠損およびリンパ系の異形成が頻繁に起こる。精神遅滞は患者の1/3で起こる。
Noonan症候群をどのように認識するのですか？
ヌーナン症候群は、（後方旋回吊りと耳介を回転、正面マウンド、隔離症）発育阻害、幅広い翼状片や首、胸の変形、先天性心臓欠陥、異常な顔の表現型の組み合わせに基づいて診断されます。
どのようなテストが必要ですか？
ヌーナン症候群の治療
外科的治療
- 血液凝固系の違反は、20％の症例（XI因子欠損、ウィルブラント病、血小板機能不全）で検出される。
- 先天性の胸胸部と胸腔鏡の発生率が増加しています。
- 一般化や周辺lymphostasisの形で例の20％で見られるリンパ管の形成不全または形成不全、心臓手術や胸管損傷時の肺や腸リンパ管拡張症の壁はhiloperikardや乳び胸を開発しています。
- 悪性温熱療法は麻酔で可能であり、確率は低い（1-2％）が、この合併症の重症度を考慮して、麻酔を行う際には注意が必要である。薬物のデータロレンの使用が示されている。
Noonan症候群にはどのような予後がありますか？
検出された先天性欠損のスペクトルおよび精神遅滞の存在によって決定される。