ヌーナン症候群：原因、症状、診断、治療

ヌーナン症候群は、1963 年にこの病気を記述した著者にちなんで名付けられました。この病気は、新生児 1,000 ～ 2,500 人に 1 人の割合で発生します。

ヌーナン症候群の原因は何ですか?

ヌーナン症候群は遺伝性の常染色体優性疾患です。症例の50%において、PTPN11遺伝子変異の分子遺伝学的検証が可能です。

ヌーナン症候群の症状

新生児は発育遅延（出生時身長48cm）を示しますが、体重は正常です。先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症、心室中隔欠損症）、男児の60%にみられる停留精巣、複合的な胸郭変形が出生時から診断されます。血液凝固因子の様々な欠陥（最大50%）とリンパ系の異形成もよく見られます。患者の3分の1に知的障害が認められます。

ヌーナン症候群を認識するには？

ヌーナン症候群は、低身長、幅広いまたは翼状の首、胸郭変形、先天性心疾患、および異常な顔面表現型（前頭突出、眼間開離、耳介が回転し垂れ下がった渦巻き耳）の組み合わせに基づいて診断されます。

ヌーナン症候群の治療

外科的治療

• 血液凝固障害は症例の 20% に見られます (第 XI 因子欠乏、フォン ヴィレブランド病、血小板機能不全)。
• 先天性乳び胸および乳び心膜症の発生率の増加が指摘されています。
• リンパ管の形成不全または無形成は、全身性または末梢性リンパうっ滞、肺または腸壁のリンパ管拡張症の形で症例の 20% で検出され、心臓手術中および胸部リンパ管の損傷時には、乳び心膜症または乳び胸水が発生します。
• 麻酔中に悪性高熱症が発生する可能性は低い（1～2％）が、この合併症の重篤性を考慮すると、麻酔中は注意が必要である。ダルトロレンの使用が推奨される。

ヌーナン症候群の予後はどのようなものですか?

それは、特定された先天性欠損の範囲と精神遅滞の存在によって決定されます。