VATER協会

VATER協会の疫学

新生児10,000人あたり1.6人。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

VATER協会設立の理由

ほとんどの症例は散発性であり、催奇形性因子や環境因子の影響は見られません。家族性症例もいくつか報告されています。

[ 7 ], [ 8 ]

VATER関連の症状

先天性欠損症の範囲は非常に広く、その3分の2以上が下半身に局在しています（遠位腸管の欠損、泌尿生殖器の異常、骨盤骨、下肢）。上半身の欠損症には、食道閉鎖症、放射状構造の様々な欠損、先天性心疾患、上気道欠損症などがあります。

先天性奇形の症状複合体：

• 脊椎欠損（先天性脊椎欠損 - 弓状脊椎の癒合不全、蝶形脊椎） - 70%
• 肛門閉鎖症 - 80%
• 気管食道瘻 - 70%
• 腎臓欠陥 - 腎臓欠陥または放射状欠陥 - 手の放射状構造の形成不全/低形成 - 65%。

VATER症候群の診断

診断基準: 正常な染色体セットを持ち、上記の 5 つの先天異常のうち 3 つが存在すること。

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

VATER協会の治療

対症療法。

患者管理の特殊性

新生児に鎖肛と脊椎または手の異常が併存している場合は、気管食道瘻の有無について徹底的な検査が行われます。

新生児に食道病変と手の放射状構造の組み合わせが見られる場合、先天性腎欠陥を除外する必要があります。

[ 15 ]

予報

特定された先天性欠損の範囲と重症度によって決定されます。知能は保持されます。