小児における血小板増加症候群：第一次、第二次

稀で複雑な疾患 - 血液貪食症候群は、血液貪食性リンパ球状赤血球症と呼ばれています。この重篤な疾患は、細胞性免疫防御のエフェクター成分の制御されない活性化の結果として、多くの器官の欠損の出現と関連している。

血球貪食症候群では、有毒なTリンパ球およびマクロファージの機能が強力に増加し、多数の抗炎症性サイトカインが発生する。次に、このプロセスは、強力な全身性炎症反応および多くの器官の機能の大規模な破壊を必要とする。

[1], [2], [3]

原因 血液貧血症候群

血小板増加症候群は、より多くの場合、マクロファージの働きにおける遺伝的撹乱の結果として、遺伝型である場合が多い。

二次性血液貧血症候群はまた、後天性と呼ばれ、様々な感染病理、腫瘍プロセス、自己免疫疾患、先天性代謝障害に関連する。

血球貪食症候群の子供の遺伝タイプの古典のバージョンでは、多くの場合、敗血症の合併症や胎児の一般的な感染症を診断、感染の病院で集中治療室での治療、またはICUのために配置されています。致命的な結果が出た後に、血球貪食症候群の直接診断が確立されることが多い。

しかし、一見したところ、ウイルス性または微生物由来の感染症は、生命を脅かす血球増多症候群などの合併症を引き起こす可能性があります。

ほとんどの場合、成人における血小板増加症候群はほぼ常に二次的であり、ほとんどの場合、病変はリンパ増殖性疾患および慢性VEB感染の背景に対して発症する。

小児の血症候群は感染した伝染病（水痘、髄膜脳炎など）のために第一次および第二次感染症の両方になることがあります。

[4], [5], [6], [7]

症状 血液貧血症候群

シンドロームの徴候は、先の世紀の中間に最初に記載された。以下の特徴的な症状が確認された：

• 安定した熱;
• 造血性物質のレベルの低下;
• 肝臓および脾臓のサイズの増加;
• 表現型出血性症候群。

患者は肝不全、フェリチン及びtransaminazina高レベル、血清中のトリグリセリドのCNS機能、高レベルの神経障害の鮮明な画像の現象を観察することができ、血液凝固、および凝固を加速しました。

多くの場合、罹患者は、リンパ節の拡大、皮膚の発疹、強膜の老化、皮膚および粘膜の痛み、およびふわふわさを発見する。

脾臓、肝臓洞様毛細血管、洞、リンパ節、骨髄および血球貪食症状の背景マクロファージ活性のびまん性浸潤を特徴とする中枢神経系の実質。リンパ組織が枯渇した。肝臓の研究では、持続性炎症の慢性形態に典型的な病変が存在する。

[8], [9], [10], [11]

フォーム

最初に区別することが困難な2つの臨床形態がある。

1. 原発性血液貪食リンパ組織球増多症は、常染色体劣性病理であり、その発生において、パーフォリン遺伝子の変異が第一に重要である。
2. 単球食細胞の鎖の過度の免疫活性の結果として発症する二次形態の血球貪食リンパ組織球増殖症。

[12], [13]

合併症とその結果

• その後の中毒による感染の受診。この合併症は、主臓器および系の機能が徐々に失われ、熱、患者の疲労によって特徴付けられる。
• 細胞の悪性変性。通常、悪性腫瘍はリンパ腫、白血病および他の悪性疾患の発症である。
• 自己免疫病理 - 患者自身の免疫防御の積極的な反応の一種。
• 免疫不全状態の発症に伴う免疫の持続的な減少。
• 腎臓や肝機能の欠如。
• 内出血、出血。
• 全臓器機能不全または敗血症合併症による患者の死亡。

[14], [15], [16], [17]

診断 血液貧血症候群

家族歴に負担がかからない場合は、原発性または続発性の血液貪食症候群を決定することは非常に困難です。正確な診断を行うためには、血液貪食の組織学的分化を行うことが必要である。

多くの病気は、組織生検から得られた情報、すなわちリンパ節、肝臓および骨髄のみを用いて判定することは困難である。

NK細胞構造の阻害された機能を見出し、インターロイキン-2受容体の含量を増加させる免疫学的研究を行うことは、診断の基礎となるものではない。さらに、臨床像の特徴、中枢神経系の損傷および破壊、および患者の血液組成の変化が考慮される。

診断の最終点は、分子遺伝学的分析のデータである。

[18], [19]

差動診断

疾患の分化は非常に困難であり、アプローチは患者の年齢に依存して決定される。小児科では、可能な限り早期に血球貪食症候群の遺伝子型を検出し、病変の遺伝的多様性を示す可能性のあるすべての要因を分析することが重要です。

このように、人生の最初の12ヶ月間症候群の急速な発展は、主血球貪食症候群の典型的な形の家族歴を抱えていません。フローサイトフルオロメトリーの方法によりNK細胞構造におけるパーフォリンの観察された発現およびパーフォリンの分子遺伝学的研究遺伝性血球貪食症候群の症例の約30％で正しい診断を確立助けます。白斑の背景に対する疾患の同時発生は、このような症候群で検出される：

• チェディアック - 東シンドローム;
• グリーセリー症候群。

遺伝がX連鎖型である場合、すなわち、母親の系統に沿って関連する男性に病気が発症した場合、自己免疫性リンパ増殖症候群が存在する可能性が最も高い。

二次血液貧血症候群では、主に、成人期の症候群の原因である悪性腫瘍を適時に検出することが重要です。

処理 血液貧血症候群

血液貪食症候群の治療は非常に複雑です。そのような治療の成功は、患者の年齢およびその病気がどのくらい適時に発見されたかに大きく依存します。

血液貧血症候群の治療レジメンには、グルココルチコステロイド薬（デキサメタゾン）、細胞増殖抑制剤（エトポシド、シクロスポリンA）の使用が含まれる。細胞傷害性薬物は、幹細胞のさらなる原形質導入による食細胞の炎症誘発作用を抑制するために処方される。

血球貪食症候群に使用される単一の治療レジメンはまだ決定されていない。異型治療は、症候群と戦うには不十分であると考えられ、免疫抑制剤の使用は、ウイルス - 細菌プロセスの過程に悪影響を及ぼし得る。

1日当たり患者の体重1キログラムあたり1〜2mgの量に基づいて、高用量の免疫グロブリンを注射することが推奨される。

血漿泳動は、高サイトカイン血症をモニタリングする病理学的治療の一部として処方することができる。

治療の基礎は、脾臓切除およびドナー骨髄の移植である。

防止

現時点で専門家は、この病理の原因が完全に理解されていないため、原発性血液貧血症候群を予防する方法についての明確な情報はない。

二次性血液貧血症候群に関しては、予防措置は以下のようにすることができる：

• ウィルス感染と微生物感染の適法かつタイムリーな治療。
• リウマチプロファイルの医療専門家の監督の下で自己免疫病理の適格な治療を提供する。

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

予測

血栓塞栓性症候群の予後は極めて不利であると考えられ、統計的情報から見ることができる：7例中6例の死亡。現時点での最大生存期間は2年である。

血友病症候群は非常に複雑で潜行性の疾患であり、今日では免疫不全ウイルスの感染以外は「競合する」と考えられ、その結果の頻度はHIVをさらに上回る。

[27]