チェディアック東症候群

チェディアック・東症候群（チェディアック・東症候群、CHS）は、全身性の細胞機能障害を有する疾患である。継承のタイプは常染色体劣性である。Lystタンパク質の欠損に起因する。この症候群の特徴-好中球、好酸球、末梢血および骨髄の単球における、並びに先行顆粒球の細胞における巨大顆粒peroksidazopolozhitelnye。巨大顆粒は循環リンパ球、ニューロンの細胞質および神経周囲の結合組織の細胞にも見られる。

チェディアック・東症候群 - 特に末梢血白血球における重度の再発性化膿性感染症、部分白皮症、進行性神経障害、出血傾向、リンパ増殖症候群の開発、ならびに多くの細胞における巨大顆粒の存在によって特徴付けられる稀な疾患です。チェディアック・東症候群と免疫は、生じまず、顆粒球及びマクロファージ系列の細胞における食作用機能の違反および化膿性および真菌感染の傾向を示しています。欠陥fombotsitarkyh放出顆粒に関連した出血。

チェディアック - 東シンドロームの最初の言及は1943年に始まった（Beguez Cesar）。さらに詳しい説明はSteinbrinck 1948、Chediak 1952、そして最後にHigashi 1954にあります。

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チェディアック東症候群の発症機序

この病気の病因は、細胞膜の構造の異常、集団の微小管の系の侵害、および後者とリソソームの膜との相互作用の欠陥に関連する。臨床症状の大部分は、リソソーム酵素の異常分布によって説明することができる。遅延以下の酸素代謝と食細胞内微生物の細胞内消化の活性低下によって引き起こされる化膿性感染症、およびファゴソームで巨大なペレットの加水分解リソソーム酵素の断続的なリリースの頻度と重症度。加えて、患者において、ナチュラルキラーの活性およびリンパ球の抗体依存性細胞毒性が低減される。この疾患は原発性免疫不全に起因する。

チェディアック東症候群の発症機序

チェディアック東症候群の症状

部分的な白皮症の髪、皮膚や目、羞明が特徴再発化膿性感染症、 - 症候群チェディアック - 東の臨床症状。出生直後に、Epstein-Barrウイルスに対する抗体の形成の異常に関連して、病気の激しい段階が起こる。臨床的には、細菌感染またはウイルス感染の背景に対して、二次的な血液貪食症候群が発症する。発熱、出血性症候群、リンパ節腫脹と汎血球減少症、肝脾腫、神経症状 - エピソード違反感度、麻痺、小脳障害、精神遅滞をけいれん。予測は好ましくない。

チェディアック東症候群の症状

チェディアック東症候群の診断

診断チェディアック・東症候群は、好中球、好酸球及び他の顆粒細胞における特徴的な巨大顆粒スミア末梢血を検出することによって行われます。いくつかの白血球の前駆細胞での骨髄塗抹標本の研究で示唆され、lizosomelnyeをperoksidazopozitivnyや酵素が含まれている巨大な介在物を発見したこの巨大なリソソームまたはメラノサイトの場合 - 巨人メラノソーム。

チェディアック東症候群の診断

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チェディアック東症候群の治療

チェディアック - 東症候群の治療では、対症療法を講じ、皮膚と眼を日焼けから保護します。感染症の治療において、広範囲の抗生物質の組み合わせ。開発血球貪食と包接glyukokortikoseroidov（好ましくはデキサメタゾン）、ビンクリスチン、エトポシド、メトトレキサートendolyumbalno、補充療法の血液成分と多剤化学療法を示します。他の多くの原発性免疫不全症と同様に唯一根本的な治療法は、同種骨髄移植である。

チェディアック東症候群の治療