チェディアック・ヒガシ症候群。

チェディアック・東症候群（CHS）は、全身性細胞機能不全を伴う疾患です。遺伝形式は常染色体劣性で、Lystタンパク質の欠損によって引き起こされます。本症候群の特徴的な所見は、好中球、好酸球、末梢血および骨髄の単球、ならびに顆粒球前駆細胞における巨大ペルオキシダーゼ陽性顆粒です。巨大顆粒は、循環リンパ球、神経細胞質、および神経周囲領域の結合組織細胞にも認められます。

チェディアック・東症候群は、重度の再発性化膿性感染症、部分的白皮症、進行性神経障害、出血傾向、リンパ増殖症候群の発症、そして多くの細胞、特に末梢血白血球における巨大顆粒の存在を特徴とする稀な疾患です。チェディアック・東症候群における免疫不全は、主に顆粒球およびマクロファージ細胞の貪食障害に起因し、化膿性感染症および真菌感染症を呈します。出血は、泡状細胞顆粒の放出障害に関連しています。

チェディアック・東症候群の最初の記述は1943年（Beguez Cesar）に遡ります。その後、Steinbrinck（1948年）、Chediak（1952年）、そしてHigashi（1954年）にも詳細な記述があります。

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チェディアック・東症候群の病因

この疾患の病因は、細胞膜の構造異常、集合微小管系の破壊、および後者とリソソーム膜との相互作用における欠陥に関連しています。ほとんどの臨床症状は、リソソーム酵素の異常な分布によって説明できます。化膿性感染症の頻度と重症度は、巨大顆粒からファゴソームへの加水分解リソソーム酵素の放出が遅れ、不安定になることで、貪食細胞における酸素代謝と微生物の細胞内消化の活性が低下することに起因します。さらに、患者はナチュラルキラーの活性とリンパ球の抗体依存性細胞傷害活性が低下します。この疾患は原発性免疫不全症に分類されます。

チェディアック・東症候群の病因

チェディアック・東症候群の症状

チェディアック・ヒガシ症候群の臨床症状は、反復性化膿性感染症で、毛髪、皮膚、眼の部分的な白皮症、羞明を特徴とします。出生後まもなく、エプスタイン・バーウイルスに対する抗体産生の異常を伴う休眠期が訪れます。臨床的には、細菌またはウイルス感染を背景に、二次性血球貪食症候群が発症します。具体的には、発熱、出血性症候群を伴う汎血球減少症、リンパ節腫脹、肝脾腫、神経症状（発作、知覚障害、麻痺、小脳障害、精神遅滞）が認められます。予後は不良です。

チェディアック・東症候群の症状

チェディアック・東症候群の診断

チェディアック・東症候群の診断は、末梢血塗抹標本において、好中球、好酸球、その他の顆粒含有細胞に特徴的な巨大顆粒が検出されることに基づいて行われます。骨髄塗抹標本では、ペルオキシダーゼ陽性でリソソーム酵素を含む白血球前駆細胞に巨大封入体が認められ、これが巨大リソソーム、あるいはメラノサイトの場合は巨大メラノソームであることが示唆されます。

チェディアック・東症候群の診断

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チェディアック・東症候群の治療

チェディアック・東症候群の治療では、対症療法が講じられ、皮膚と眼を日光から保護します。感染症の治療には、広域スペクトル抗生物質の併用療法が用いられます。血球貪食症の発症時には、グルココルチコステロイド（主にデキサメタゾン）、ビンクリスチン、エトポシド、メトトレキサートの腰内注射、血液成分による補充療法を含む多剤化学療法が適応となります。他の多くの原発性免疫不全症と同様に、唯一の根治的治療法は同種骨髄移植です。

チェディアック・東症候群の治療