チェディアック・ヒガシ症候群の治療
最後に見直したもの： 04.07.2025
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チェディアック・東症候群の加速期前の治療は、発生する感染症を適切に制御することに限られます。深部膿瘍の場合は、抗菌療法に加えて外科的治療が適応となります。加速期の治療はPHPH向けのプロトコルに準じて実施され、その後HLA一致または半合致ドナーからの同種造血幹細胞移植が必須となります。2006年、Tardieuらは、パリのネッケル・アンファン・マタデス病院で行われたチェディアック・東症候群患者の移植に関する20年以上の経験の結果を発表しました。14人の患者のうち10人で5年生存が観察されましたが、生存した10人中2人は移植後早期に神経疾患を発症し、他の3人は移植後20年以上経ってから神経疾患が発症しました。興味深いことに、HLA抗原が1型不適合のドナーから移植を受けたある患者は、21歳になって初めて同様の症状を発症し、移植後全期間を通じてドナー細胞が検出された割合はわずか4%でした。遺伝子治療が存在しない現状では、造血幹細胞移植（HSCT）はCHS患者にとって唯一の根治的治療法となっています。
予報
造血幹細胞移植（HSCT）を受けない場合、チェディアック・東症候群の小児は通常10歳まで生存できないため、予後は不良です。死因は通常、重度の感染症や出血性症候群です。20歳で造血幹細胞移植を受けなかった症例が複数報告されていますが、このような患者では、時間の経過とともにリンパ増殖が増加し、悪性リンパ腫のリスクが著しく高まります。