慢性肉芽腫症の症状

慢性肉芽腫症の患者は、主に外部環境と接触した臓器に影響を与える深刻な再発性細菌や真菌感染症を、（肺、消化管、皮膚およびリンパ節が臓器を排出する）に苦しみます。さらに、感染症の血行性拡大の結果として、他の臓器、ほとんどの場合、肝臓、骨、腎臓、および脳を被る可能性があります。

慢性肉芽腫症患者の2/3での最初の症状は（時々誕生から）化膿性皮膚病変、人生の最初の年（リンパ節炎、肺炎、直腸膿瘍および骨髄炎）に表示され、消化管の合併症（閉塞肉芽腫の胞状の結果、嘔吐疾患の臨床症状の発症を説明し、後ケースが胃の、）慢性大腸炎の背景に出血を繰り返します。A.Lun et al。私たちは、病気の最初の兆候は、17歳で開発されているアスペルギルス症と腸の肉芽腫形成を含む慢性肉芽腫症、と43年の典型的なクリニックcの女性を見ました。遺伝検査患者gp91-phoxの遺伝子変異は、非ランダム化lionizatsieyのX染色体で同定されたとき。

臨床症状は非常に異なる可能性があり、慢性肉芽腫症の子供の中には、上に挙げたいくつかの合併症に罹患しているものもあれば、疾患の発症が最小限であるものもある。多くの場合において、慢性肉芽腫性疾患の最初の症状は、幽門狭窄、牛乳タンパク質に対するアレルギー、鉄欠乏性貧血などの他の状態と誤認される可能性がある。慢性肉芽腫症の小児を調べる際には、特に疾患のX連鎖変異体を用いた身体発達および貧血の遅れに注意することがしばしば可能である。慢性肉芽腫症のX連鎖型の子供は、通常、早期に病気になり、常染色体劣性遺伝型の部分、特にp47-phox欠損症よりも重症です。

黄色ブドウ球菌、アスペルギルス属の真菌、腸内グラム陰性菌叢、バークホルデリア・セパシア（以前はシュードモナス・セパシアとして知られている） - CGDにおける感染性合併症を引き起こす最も一般的な病原体。これらの細菌のほとんどはカタラーゼを産生する。カタラーゼは、微生物の生命過程によって産生された過酸化水素を破壊し、好中球がフリーラジカルを殺してしまうのを防ぎます。従って、このような連鎖球菌などのカタラーゼ陰性微生物は、独自の廃棄物によって破壊慢性肉芽腫症患者の好中球で死ぬ - 過酸化水素。

真菌感染症は、慢性肉芽腫患者および主としてアスペルギルス症の患者の20％で検出される。

肺 - 最も一般的な感染性合併症は、慢性肉芽腫症患者のすべての年齢層で発生しました。この再発性肺炎は、肺門リンパ節は黄色ブドウ球菌（Staphylococcus aureus）、アスペルギルス属に起因する病変、胸膜炎、胸膜膿胸、肺膿瘍を、ノード。、腸内グラム細菌{エシェリヒアコッリ、サルモネラ属、セラチア・マルセッセンス、バークホルデリア・セパシア）。

病原体の炎症の開発を担当し、経験的抗生物質療法、微生物の上記重複スペクトルを割り当て肺における放射線学的変化の検出に関連して、痰に特定することは必ずしも可能ではありません。通常、アミノグリコシドとセフタジジムの組み合わせ。などのより侵襲的な診断方法に経験的治療リゾートに対する応答（気管支、肺の細針生検、オープン肺生検）、そのイベントに Nokardiaなどの微生物を検出するには、特異的抗菌療法が必要です。慢性肉芽腫症の患者の肺合併症の中で最も重要な病原体の一つは、バークホルデリア・セパシア菌とB.のグラジオラス、B. Mallei、B.疽菌およびB. Pickettii彼女に関連しています。これらの細菌は、慢性肉芽腫症の患者で異常に病原性であり、それらは致命的な肺炎の主な原因の一つです。Burkholderia属のほとんどの細菌は、kaminoglikozidamおよびceftazidimeに対して耐性である。さらに、バークホルデリアに感染した患者の喀痰から播種されている作物は、多くの場合、病原体がエンドトキシンショックの開発まで、患者の体内で増殖することができ、非常にゆっくりと成長します。その場合には、トリメトプリム - スルファメトキサゾールの高用量の病原体の普及プロセスを効果的静脈内投与を同定することが可能である場合。

皮膚膿瘍及びリンパ節 - しばしば黄色ブドウ球菌及びB. Cepatia及びセラチアmorcescensを含むグラム陰性菌によって引き起こされる慢性肉芽腫症の感染性合併症の頻度で以下。これらの感染症は長期抗生物質療法を必要とし、完全治癒のためにしばしば排液も必要となる。

肝臓および下横隔膜膿瘍はまた、黄色ブドウ球菌によって引き起こされることが最も多い慢性肉芽腫性疾患の頻繁な合併症である。患者は通常、発熱、倦怠感、体重減少、および食欲の低下を引き起こす。通常、罹患した器官の触診時に痛みはなく、しばしば肝機能の検査室障害もない。まれなケースでは、これらの状態はまた長期的な大規模な抗生物質療法をfebuyutは外科的介入を示しています。

慢性肉芽腫性疾患の最も深刻な感染性合併症はアスペルギルス症である。除去アスペルギルス - 慢性肉芽腫症患者におけるアスペルギルス症の治療プロトコルは、アムホテリシンBの長期使用、および可能な場合が挙げられます。しかし、手術は常に肺に席をローカライズするフックとして、使用されていない、椎骨の本体は、リブは、脳はこの方法がなくなります。したがって、慢性肉芽腫症患者におけるアスペルギルス症の治療の主な方法は、（4-6ヶ月）延長された保存的治療は1.5mg / kgの患者の体重および抗真菌薬griazolovyh（イトラコナゾール、ボリコナゾール）との組み合わせの用量のアンホテリシンBを使用して。また、確立し、可能な場合、として、患者の周囲の環境にアスペルギルス症の原因を排除することが重要です 再感染のリスクを減らすことができます。

骨髄炎は、膿瘍はまた、慢性肉芽腫症と同様に長期集中抗菌および抗真菌治療を必要とする他の感染性合併症を有する患者の特性adrectal。

粘膜の病変には、潰瘍性口内炎、歯肉炎、持続性鼻炎および結膜炎が含まれる。肝硬変肉芽腫患者によくみられる腸炎および大腸炎は、クローン病と区別することが困難であり得る。Ament and Ochs（1973）はまた、肛門周囲瘻孔、ビタミンB12吸収不良およびステロトールについても報告した。これらの患者の大部分は、直腸および空腸の粘膜の生検標本において組織球を示した。

感染性合併症に加えて、慢性肉芽腫患者の一部は自己免疫疾患を有する。全身性および円板状エリテマトーデスは、X連鎖および常染色体劣性型の疾患の患者の両方に記載されている。陽性リウマチ因子を有する若年性関節リウマチは、p47欠損の少女に記載されている。

慢性肉芽腫症の患者は、通常、両親または通常の兄弟よりも少ない。そのような患者におけるレイテンシ物理現像は、重度の慢性感染に二次的であってもよい（および疾患の成長速度増加の無症候性段階で）、栄養欠乏アミド胃腸管の病変を有するとも限らず、膜欠陥を反映し、疾患の遺伝形質であることができます造血細胞だけでなく、慢性肉芽腫患者の他の細胞も含む。

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