チェディアック・ヒガシ症候群の症状
最後に見直したもの： 04.07.2025
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完全型チェディアック・東症候群には、羞明を伴う白皮症、神経障害、再発性感染症、腸炎が含まれます。
チェディアック・東症候群の初期症状は、典型的には5歳未満の乳幼児に現れ、多くの場合、出生直後に現れる。このような乳幼児の病歴を収集する際には、出生時からの皮膚の脱色（アルビノの脱色に類似するが、色素がモザイク状に分布している）、明るい髪と青い目、出生直後のリンパ節腫脹、歯肉炎、アフタ性口内炎、多汗症、粟粒発疹、黄疸、重度かつ長期にわたる膿皮症、再発性の副鼻腔肺感染症、現在の感染症に関連しない発熱などに注意する必要がある。
臨床検査では、羞明を伴うアルビノが明らかとなり、早期診断に役立ちます。皮膚は白く、網膜は青白く、虹彩は透明です。毛髪は非常に薄く、時には銀灰色で、まばらです。
チェディアック・東症候群の患者は、多形核白血球の機能不全を背景に重度の化膿性感染症を発症しやすい傾向があります。表在性の膿皮症から深部の皮下膿瘍に至るまで、皮膚感染症が繰り返し発生し、ゆっくりと進行して皮膚の萎縮と瘢痕化を引き起こします。このような感染過程の原因は、ほとんどの場合、黄色ブドウ球菌です。壊疽性膿皮症に類似した、皮膚の深い潰瘍も報告されています。多くの患者は、重度の歯肉炎やアフタ性口内炎も呈します。
病気の重症度と予後は、通常、緊急の免疫抑制療法が必要となる上記の加速期によって決定されます。
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