チェディアック東症候群の診断
最後に見直したもの： 23.04.2024
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診断チェディアック・東症候群は、好中球、好酸球及び他の顆粒細胞における特徴的な巨大顆粒スミア末梢血を検出することによって行われます。いくつかの白血球の前駆細胞での骨髄塗抹標本の研究で示唆され、peroksidazopozitivnyおよびリソソーム酵素が含まれている巨大な介在物を発見したこの巨大なリソソームまたはメラノサイトの場合 - 巨人メラノソーム。
白血球機能不全のさらなる兆候（NK細胞の活性低下）も明らかにされている。
口腔の放射線写真は、骨組織の破壊、そしてほとんどの場合、歯の損失を明らかにする。
コンピュータ断層撮影および磁気共鳴イメージングは、脳および脊髄のびまん性萎縮を示す。
皮膚サンプルの組織学的検査では、メラニンマクログロブリンが検出され、歯周組織の研究により、上皮および結合組織の大量の細菌浸潤が明らかになる。
出生前診断
光および電子顕微鏡および胎児血白血球（巨大ペレットおよび多形核細胞の検出）のために（巨大メラノソームが発見された）胎児試験バンドを使用して出生前診断を行うことができます。レトロスペクティブ研究では、リソソームにおける羊水細胞や絨毛膜絨毛細胞の培養にも増加していることを示しました。
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