記事の医療専門家
新しい出版物
A
A
A
チェディアック・ヒガシ症候群の診断
アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 04.07.2025
最後に見直したもの： 04.07.2025
х
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
チェディアック・東症候群の診断は、末梢血塗抹標本において、好中球、好酸球、その他の顆粒含有細胞に特徴的な巨大顆粒が検出されることに基づいて行われます。骨髄塗抹標本では、ペルオキシダーゼ陽性でリソソーム酵素を含む白血球前駆細胞に巨大封入体が認められ、これが巨大リソソーム、あるいはメラノサイトの場合は巨大メラノソームであることが示唆されます。
白血球機能不全（NK 細胞活性の低下）のさらなる兆候も検出されます。
口腔X線検査では骨の破壊が明らかになり、ほとんどの場合、歯の喪失も見られます。
コンピュータ断層撮影法と磁気共鳴画像法では、脳と脊髄のびまん性萎縮が見られます。
皮膚サンプルの組織学的検査ではメラニンマクロ球が明らかになり、歯周組織の検査では上皮と結合組織への大量の細菌侵入が明らかになりました。
出生前診断
出生前診断は、光学顕微鏡および電子顕微鏡を用いた胎児バンド（巨大メラノソームが検出）および胎児血中白血球（多形核白血球中の巨大顆粒が検出）の検査によって実施できます。回顧的研究では、羊水細胞培養および絨毛膜絨毛細胞においてもリソソームが肥大していることが示されています。
[