常染色体異常による症候群の診断

これらの症候群の主な診断法は核型分析です。染色体分節検出法は、臨床症状が軽微で非特異的な場合でも、特定の染色体異常を有する患者を正確に特定できることに留意する必要があります。複雑な症例では、核型分析に加えてin situハイブリダイゼーション法も用いられます。

ダウン症候群（21トリソミー、Gトリソミー、モンゴリズム）は、ヒトの染色体異常の中で最も一般的な形態です。ダウン症候群の症例の約95%で、患者は21番染色体が1本余分に存在します。この疾患は、卵子の減数分裂時または接合子分裂の初期段階において、21番染色体対の分岐が欠如していることが原因です。トリソミー患者の核型は47本の染色体（21番染色体が1本余分）から構成されます。典型的なトリソミーに加えて、染色体変異が存在する可能性があります。

転座変異では、患者の核型には46本の染色体が含まれますが、実際には47本の染色体の遺伝物質が存在し、追加の21番染色体が転座しています。ほとんどの場合、追加の21番染色体は14番染色体に付着しています - t(14; 21)。症例の約半数では、両親は正常な核型です。残りの半数の夫婦では、正常な表現型を持つ両親の一方（ほとんどの場合母親）は45本の染色体しか持たず、そのうちの1本が転座t(14; 21)を保有しています。このような家族では、異常な核型を持つ親の減数分裂で、正常な配偶子とともに、不均衡な核型の配偶子が発生するため、ダウン症候群の子供が再び生まれるリスク（1:10）が高まります。

次に多い転座はt(21; 22)です。女性がこの転座を持つ場合、病気の子供が生まれるリスクは10分の1ですが、男性がこの転座を持つ場合、リスクはわずかです。t(21; 21)は非常にまれで、その場合、ダウン症候群の子供が生まれるリスクは100%です。

ダウン症候群のもう一つの変異型は、モザイク型21トリソミーです。染色体の異常な分岐の結果、一部の患者は接合子中に2つの細胞株、すなわち正常な核型を持つ細胞株と47本の染色体を持つ細胞株を有します。それぞれの細胞株の相対的な割合は、個人間だけでなく、同じ個人でも異なる臓器や組織間でも異なります。モザイク型21トリソミーの保因者がダウン症候群の子供を持つリスクは、性腺モザイクの程度によって決まります。

18トリソミー（エドワーズ症候群）。18番染色体が1本余分に存在する新生児は、3,000人に1人の割合で認められます。この症候群の頻度は、母親の年齢とともに増加します。

トリソミー 13 (パトウ症候群) は、トリソミー 13 によって引き起こされる症候群であり、新生児に複数の発達障害 (80% に心房中隔欠損、心室中隔欠損、50% に消化器、多発性嚢胞腎、脊髄髄膜瘤) が現れることを特徴とする。

部分的22トリソミー（猫瞳孔症候群）は、22番染色体（22q+）の余分な末端動原体が存在することを特徴とする症候群であり、虹彩コロボーマ、肛門閉鎖、先天性心疾患、重度の知的障害などの症状が現れます。

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