コストマン症候群：原因、症状、診断、治療

コストマン症候群（子供の遺伝的に決定された無顆粒球症）は、最も重症の遺伝性好中球減少症である。

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コスタマン症候群の原因

継承のタイプは常染色体劣性であり、散発的な症例と優性遺伝型があるかもしれません。一部の患者では、好中球エラスターゼ（ELA-2遺伝子）の形成をコードする遺伝子の突然変異が主に散発的な形態で検出された。遺伝子欠損のレベルはまだ見出されていない。コルストマン症候群（13-27％）を有する一部の患者は、顆粒球コロニー刺激因子受容体遺伝子の点突然変異を有する。これらの患者は、骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病の高リスク群に属する。

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コスタマン症候群の症状

コストマン症候群-人生の最初の数ヶ月で、または重度の再発性細菌感染の形で新生児期における疾患のデビュー：口内炎、歯肉炎、慢性、再発性肺炎、破壊を含みます。典型的なものは、深い無顆粒球症（<0,3×10 ⁹ / L好中球）である。典型的な脊髄造影：のみ好中球細胞、前骨髄球及び/又は骨髄細胞を分割予約は、好酸球および単球の数を増加させました。前骨髄球には、細胞質に非定型核、大きなアズール親和性顆粒および液胞が存在する。特別な治療がなければ、患者は2〜3年前に死亡した。

コスタマン症候群の治療

コストマン症候群の治療の基本的な方法-日あたり6-100マイクログラム/ kgでの治療用量における組換え顆粒球コロニー刺激因子（フィルグラスチムとレノグラスチム）、薬物が皮下に投与されます。維持用量は、1000 / mm ^3を超える好中球の絶対数を維持するために個々に選択される。人生のために、耐性は良いです。感染の悪化の間、広範囲の作用の抗生物質、抗真菌剤が使用される。ドナー顆粒球の輸血は、特に重度の場合に示される。白血病を発症するリスクが高いことを考慮して、患者は、ヘモグラムの動的評価を用いて医学的監督下にあるべきである。顆粒球コロニーによる治療に耐性因子または発生受容体遺伝子の変異を刺激するとき、顆粒球コロニー刺激因子同種骨髄移植を示します。