小児のメビウス症候群
最後に見直したもの： 04.07.2025
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メビウス症候群は、脳神経の構造異常によって引き起こされる先天異常です。その原因、症状、診断方法、そして治療法について考えてみましょう。
神経疾患は先天性疾患の大きな割合を占めています。メビウス症候群は、顔面反応の欠如を特徴とします。患者は笑ったり、泣いたり、その他の感情を表現することができません。この疾患はまれであり、研究が不十分です。毎年15万人の新生児のうち1人の割合で発見されています。
この症候群は、国際疾病分類ICD-10第10類先天異常（奇形）、変形および染色体異常（Q00-Q99）に含まれています。
Q80-Q89 その他の先天異常（奇形）。
- Q87 複数の器官系を伴う先天性奇形のその他の特定の症候群。
この病気は1892年にドイツの精神科医・神経科医パウル・メビウスによって初めて報告されました。その確実な原因が特定されていないため、今日に至るまで病理は体系的に研究されています。治療、あるいはむしろ矯正は、様々な症状の除去を目的とした多くの方法から成ります。適切な時期に診断と治療を受ければ、患者は正常な社会適応を遂げる可能性が高まります。
原因 メビウス症候群
多くの重篤な異常は、胎児期に形成されたり、遺伝子レベルで伝達されたり、あるいは特定の要因によって発生したりします。顔面神経麻痺の最も重篤な形態であるメビウス症候群の原因は、完全には解明されていません。医師や科学者の意見は、以下の2つの説に分かれています。
- 胎児期の血管障害による脳神経の萎縮。胎児期における一時的な血液供給の中断または変化、すなわち酸素欠乏は、中枢神経系に様々な重症度の損傷をもたらします。これは、子供の成長異常として現れたり、脳の発達に影響を及ぼす可能性があります。
- 外的要因による脳神経の破壊または損傷。これには、風疹、高体温、全身性低酸素症、妊娠糖尿病、妊娠初期における薬物使用など、母体の様々な感染症が含まれる場合があります。
- 脳に問題を引き起こす、体内のさまざまな障害および病理学的プロセス。
- 末梢神経系および脳の変性病変を引き起こす筋肉病変。
この脳神経発達障害は、様々な異常として現れます。そのため、多くの患者は片側または両側の顔面筋麻痺を経験します。顔の表情は完全に消失するか、損なわれます。外部からの刺激に反応せず、笑ったり眉をひそめたりすることもできません。この症候群の乳児は吸啜反射が十分に発達しておらず、食物を正常に飲み込むことができません。高度な治療を行わなければ、社会適応や社会生活に支障をきたす可能性があります。
危険因子
実施された研究によると、メビウス症候群は多因子性です。つまり、この病態の発症リスク因子は、遺伝的要因と外的要因の両方に関連しています。
家族歴がある場合、この疾患は常染色体優性遺伝形式をとります。異常遺伝子は母親と父親の両方から受け継がれる可能性があります。異常遺伝子の伝達リスクは妊娠ごとに50%であり、将来の子供の性別に依存しません。
病気の他の可能性のある要因:
- 子宮内発育中の酸素欠乏。
- 妊娠中のさまざまな病気や怪我。
- 妊娠初期に麻薬や禁忌の薬を服用すること。
- 先天性低形成。
上記の要因に加えて、病態を発症するリスクは、免疫系の防御力の低下、女性の年齢（母親の年齢が高いほど、病態を持つ赤ちゃんを出産するリスクが高くなります）、妊娠中に罹患したウイルス性および感染症と関連しています。母親が妊娠中に風疹、インフルエンザ、またはキニーネ中毒にかかった場合、その子どもに病態が診断されたケースもありました。
病因
メビウス症候群の発症メカニズムは十分に解明されていません。病因は子宮内発育中の血管障害と関連しています。麻薬の服用、アルコール乱用、その他多くの要因が神経障害の発症に影響を与えます。
この疾患は常染色体優性遺伝ですが、常染色体劣性遺伝の場合もあります。第6および第7脳神経が影響を受けます。これらの神経の発達不全により、顔面麻痺や眼筋障害が起こります。他の12対の脳神経も影響を受ける可能性があり、それぞれが体内で以下のプロセスを担っています。
- 嗅神経 – 匂いを感知することができます。
- 視神経 – 視覚情報を伝達します。
- 動眼神経は眼球の外側の筋肉の働きを司ります。
- ブロック - 眼球の上斜筋と中枢神経系の間の接続を提供します。
- 三叉神経 - 咀嚼筋と顔面筋の神経支配を担っています。
- 外転筋 – 横方向の眼球運動と瞬き。
- 顔面神経 - 顔面の筋肉を制御し、舌の前3分の1の味蕾、皮膚やつま先の感覚を伝える中間神経が含まれます。
- 前庭蝸牛神経叢は聴覚を司ります。
- 舌咽神経 – 嚥下プロセスを制御し、味覚を司ります。
- 迷走神経 - 多くの臓器、特に胸部と腹部に感覚信号と運動信号を伝達します。
- 補助筋 - 首の筋肉を動かし、肩を上げ、肩甲骨を背骨に近づける役割を担います。
- 舌骨 - 舌の動きを司ります。
先天性眼顔面麻痺は、多くの場合、第3、第6、第7、第9、第12脳神経の発達不全によって発症します。これは、脳脊髄液（脳脊髄液）が第4脳神経の領域に悪影響を及ぼすことが原因と考えられます。
症状 メビウス症候群
先天性神経疾患は、多くの臓器や器官系における様々な障害が複合的に現れることを特徴とする。メビウス症候群の症状は、顔面麻痺、筋骨格系の重篤な障害、足の変形を伴うことが最も多い。その他の症状としては、以下のものがある。
- 発話および栄養の問題 - 顎の筋肉、舌、喉、喉頭の発達不全により、嚥下および咀嚼に問題が生じます。発話器官にも問題が見られます。
- 歯科的問題 - 舌の動きが不適切であるため、歯の裏側に食べ物が溜まり、虫歯などの疾患を引き起こします。この症候群は口蓋裂を特徴とします。
- 聴覚障害 - 患者の聴力は低下します。耳介の構造上の特徴により、耳の感染症が頻繁に起こり、聴力が完全に失われるリスクが高くなります。
この症候群の患者は、生まれつき小顎症（小さな顎）と小さな口を持ち、舌は短い、または変形しています。口蓋裂と呼ばれる口蓋の開口部が異常です。歯の欠損や歯並びの乱れといった歯科疾患も非常に多く見られます。これらの異常は、摂食、呼吸、発話に困難をもたらします。患者は呼吸器疾患、睡眠障害、感覚統合障害を頻繁に患います。
涙液分泌の減少と前庭系の障害も認められます。患者の皮膚は緊張し、口角は常に下がっています。この異常は、内反足、過剰指、合指症など、四肢の様々な病変を特徴とします。
最初の兆候
メビウス症候群の明らかな初期症状は、表情の欠如です。この病気は、以下の症状も特徴としています。
- 身体構造の異常と運動能力の制限。
- 部分的または完全な嚥下障害（嚥下障害）。
- 吸うことと呼吸することが困難。
- 足が変形している。
- 感覚知覚障害。
- 眼科および耳鼻咽喉科の疾患。
- 顔の皮膚の張り。
- 前庭障害。
- 涙液分泌の欠如。
- 胸壁変形（ポーランド症候群）。
知能に関しては、小児患者では低い可能性があります。しかし、年齢を重ねても、患者の知的能力は同年代の患者と比べて遅れをとることはありません。
小児におけるメビウス症候群
小さな子どもは感情表現が特に活発なので、先天性眼顔面麻痺の子どもはすぐに気づきます。小児のメビウス症候群は、顔面の可動性低下と明らかな左右非対称を特徴とします。患者は外部刺激に反応せず、泣くことも笑うことも、微笑むことさえありません。子どもが何かを必要としていることは、音を聞いて初めて分かります。乳児は目を閉じるのが難しく、口はわずかに開き、頭を動かすのも困難です。
この遺伝病理は、常染色体劣性遺伝、またはまれに優性遺伝を特徴とします。この疾患は、赤ちゃんの表情が不自然であることから、出生直後に判明します。また、以下のような他の異常も現れることがあります。
- 指の癒合または欠損。
- 耳介の変形。
- 唾液の分泌が増加する。
- 吸うこと、飲み込むこと、呼吸することが困難。
- 咀嚼筋の衰弱。
- 言語機能の障害。
- 発音が難しい。
- 下顎の発育不全または低形成。
- 角膜潰瘍（睡眠中にまぶたが半分開いたままになる）。
- 斜視。
- エピカンサス。
- 聴覚障害。
- 涙液分泌障害。
- 眼球の大きさが大幅に減少します。
この病気の早期診断は非常に重要です。お子様の身体を包括的に検査することで、様々な異常や障害を特定し、それらの改善計画を立てることができます。この症候群を根本的に治療する方法はありません。斜視や発音障害などの矯正を含む対症療法が行われます。
萎縮した顔面筋の欠損部を除去する手術を行うことは可能です。この手術により、顔面機能の一部が回復し、社会への適応が可能になります。しかし、この病気は完全に治癒するわけではなく、子供が成長するにつれて症状は軽減していきます。まれに、約10%の子供が精神発達と知能発達の両方に遅れを経験することがあります。
現在、この病態を予防する予防策はありません。メビウス症候群は進行しにくいため、生涯にわたる予後は良好です。複雑な治療とすべての医学的勧告の遵守により、この疾患は様々な心理的および社会的合併症を伴うにもかかわらず、ほとんどの子供は正常な生活を送ることができます。表情の乱れや感情表現の不足は、他者とのコミュニケーションに一定の困難をもたらします。
口唇裂がなくてもメビウス症候群になることはありますか?
脳神経奇形が疑われる場合、しばしば、脳裂がなくてもメビウス症候群が発生する可能性があるのかという疑問が生じます。この異常を背景に、骨格の病変や様々な身体器官の病変が観察され、正常な機能を阻害します。
顔面骨の形成と癒合は、子宮内発育7～8週目に起こります。この過程が阻害されると、様々な顔面病変が生じます。口腔の発達は、鼻腔の形成と同時に起こります。顔面頭蓋は、上顎突起と下顎突起が対になって1つずつ、前頭突起が1つずつ、計5つの突起から構成されています。上口蓋は、上顎突起の内面から突出して形成されます。この過程が阻害されると、上口蓋が閉じなくなり、裂け目（口蓋裂）が形成されます。
上口蓋は、口蓋骨の突起と板で構成され、それらは縫合によって互いに連結されています。顔面頭蓋のこの部分は、口腔と鼻腔を隔てる解剖学的障壁です。口蓋は硬い部分と柔らかい部分から構成されています。
上口蓋の解剖学的特徴：
- 硬口蓋は、口蓋板から構成される骨構造です。その形成は胎児期に起こります。口蓋板は互いに成長し合い、ドーム状の一つの骨を形成します。しかし、遺伝性疾患などにより、骨が正しく形成されず、裂け目が生じます。
- 軟口蓋は、軟部組織、すなわち舌筋、口蓋咽頭筋、口蓋舌筋（軟口蓋を挙上・緊張させる筋肉）と口蓋腱膜によって形成されます。軟口蓋は前部と後部から構成されています。口蓋のすべての層、すなわち筋肉と粘膜に欠損が生じている場合は、開放性口蓋裂と呼ばれます。筋肉のみが欠損している場合は、隠れた軟口蓋裂と呼ばれます。
メビウス症候群のこの症状は、遺伝的要因だけでなく、様々なウイルス、細菌、寄生虫による胎児への有害な影響によっても発生します。妊娠中の女性が罹患するいくつかの疾患には、催奇形性作用があります。例えば、水痘、サイトメガロウイルス感染症、麻疹、ヘルペスなどです。
口蓋裂にはいくつかの種類があり、上口蓋の閉鎖不全の程度が異なります。
- 軟口蓋裂
- 軟口蓋裂および硬口蓋の一部
- 片側口蓋裂
- 上口蓋の両側病変
口唇裂の治療には外科的介入が必要です。手術を成功させるには、小児科、顎顔面外科、矯正歯科、神経内科、耳鼻咽喉科など、複数の専門医の連携が不可欠です。治療は段階的に行われ、手術回数は5～7回を超えることもあります。矯正は3歳から7歳までの小児患者に適応されます。
口蓋裂を外科的介入なしに放置すると、嚥下や吸啜の障害、言語・呼吸障害、徐々に進行する難聴、消化器疾患、歯科疾患など、生命維持機能の障害につながります。病態上、食物や液体が鼻腔に入り込むため、特殊なチューブを用いて栄養補給を行います。子供が成長するにつれて、この欠陥はより顕著になり、精神障害を引き起こします。
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メビウス症候群の笑顔
先天性顔面麻痺は、両側性の場合と片側性の場合があります。メビウス症候群では、外科的治療なしには笑顔を作ることができません。顔面筋麻痺により、表情を通して感情を表現することができなくなります。この症候群の患者は「笑顔のない子ども」と呼ばれます。この病態は、神経模倣系と大脳辺縁系の関係が破綻しているため、患者が他者の感情を認識し、解釈することができないという点で複雑です。
笑うことができないことが、この症候群の最も特徴的な症状です。口蓋裂により、食物が鼻腔に入るため、摂食に支障をきたします。また、唾液分泌の増加や吸啜困難も見られます。
先天異常は、生後数週間、あるいは数ヶ月間も気づかれない場合もあります。しかし、笑うことができず、泣いても表情が乏しいため、遅かれ早かれ親御さんは不安に襲われます。この症候群の赤ちゃんの多くは、顎やあごの異常により口を完全に閉じることができません。顔面麻痺は、75～90%の症例で言語障害を引き起こします。患者は音や文字を正常に発音できず、社会化のプロセスを複雑化させます。
フォーム
神経病理の分類には、症状に応じていくつかの種類があります。
- 認知障害 - この症候群の患者のほとんどは正常な知能を有しますが、10～15%は中等度の知的障害と診断されます。多くの科学者は、この疾患を自閉症と関連付けています。しかし、発達の遅れは年齢を重ねるにつれて正常化するため、この説は立証されていません。
- 骨格系障害 - 患者の約50%に四肢奇形が見られます。最も多く見られるのは、足の変形、内反足、指の欠損または癒合です。一部の患者では、脊柱側弯症、胸筋の発達不全、前庭系の問題が診断されます。
- 感情的および心理的症状 - 先天性顔面麻痺のため、コミュニケーション能力や社会性の発達に深刻な問題が生じます。患者はうつ病になりやすく、学習障害や言語障害も抱えています。
上記の症状に加えて、発達障害も認められます。眼球を正常に動かすことができないため、空間認識や物体認識に障害が生じます。
合併症とその結果
医学統計によると、メビウス症候群の症例の30%は深刻な結果や合併症を引き起こします。患者は主に以下の問題に直面します。
- 重度の麻痺。
- 拘縮および共同運動。
- 痛みを伴う感覚。
- 眼科および歯科の病理学。
- 四肢の退行性変化。
- 臓器や器官系の機能障害。
多くの患者は、筋緊張の亢進による拘縮と診断されます。顔面神経麻痺は、顔面の皮膚の激しい引き締まりを引き起こします。また、口角が上がる、目を閉じると額にしわが寄るなど、関連する筋肉の動きであるシンキネシス（協調運動）が観察されることもあります。
ほとんどの場合、合併症は損傷した筋繊維の不適切な修復に関連しています。患者の 60% は、部分的または完全な視力喪失、目が完全に閉じない、さまざまな歯科の問題と診断されています。
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診断 メビウス症候群
メビウス症候群の診断には、現在までに明確なアルゴリズムは存在しません。この疾患は、特徴的な症状に基づいて診断されます。顔面神経麻痺は、この症候群の主な症状の一つです。先天性顔面神経麻痺の他の原因を除外するための専門的な検査がいくつかあります。
神経内科医をはじめとする複数の専門医が診断を行います。初診では、遺伝学的既往歴を聴取し、尿検査と血液検査を実施します。CT、MRI、電気神経筋図検査など、一連の機器検査も実施されます。また、本疾患の徴候を他の先天性疾患の可能性と比較するための鑑別診断も行われます。
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テスト
先天性神経疾患が疑われる場合の臨床検査は、身体の全般的な状態と様々な合併症を特定することを目的としています。検査により、隠れた感染症や炎症性病変、その他多くの病変を検出することができます。
患者には、一般血液検査、生化学血液検査、尿検査、便検査が処方されます。炎症過程の存在下では、赤血球沈降速度の上昇、白血球数の増加、リンパ球数の減少が観察されます。これらの結果から、中耳炎、髄膜炎、腫瘍性病変などの合併症が疑われます。
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機器診断
脳神経の損傷範囲を判断するには、機器による診断が適応となります。多くの場合、患者には以下の検査が処方されます。
- 脳のコンピュータ断層撮影（CT）と磁気共鳴画像（MRI）は、組織がX線を部分的に吸収する性質を利用した診断方法です。信頼性の高い情報を得るために、複数の部位からX線を照射します。この検査により、血液循環障害、腫瘍、脳血腫、その他の病変を特定することができます。
- 神経電気記録法は、神経線維に沿った電気信号の伝播速度を測定する検査です。微弱な電気刺激を用いて刺激し、様々な部位におけるその活動を測定します。メビウス症候群は、神経線維の断裂により、神経枝の一つに信号が伝達されない状態、つまり刺激伝導速度の低下を特徴とします。電気的に興奮する筋線維の数の減少が検出された場合、筋萎縮のリスクがあります。
- 筋電図検査 - この検査法は、電流刺激なしに筋肉に発生する電気刺激を研究するものです。検査では、細い針を筋肉の様々な部位に刺入し、痛みの刺激の広がりを測定します。この検査は、筋肉を弛緩させた状態と緊張させた状態で実施します。これにより、損傷した神経、その萎縮、拘縮が明らかになります。
機器を用いた検査は、顔面筋の状態を評価することを目的としています。必要に応じて、大耳や腓腹筋など、異常の可能性がある他の神経の状態も検査します。診断結果に基づき、医師は痛みを伴う症状を改善するための計画を立てます。
MRIによるメビウス症候群
先天性眼顔面麻痺の最も有益な診断検査の一つは、磁気共鳴画像法（MRI）です。この方法は、磁場と水素原子の相互作用に基づいています。放射線を照射すると、原子粒子はエネルギーを放出し、それが超高感度センサーによって記録されます。これにより、脳やその他の臓器の層状画像が得られます。この検査により、腫瘍病変、脳膜の炎症プロセス、血管の異常な発達などが明らかになります。
メビウス症候群のMRI所見は、第6および第7頭蓋神経の低形成、すなわち発達不全を呈します。MRI検査により、多くの患者において中小脳茎の欠損が明らかになります。第6および第7頭蓋神経の障害は、頭蓋顔面、筋骨格、および心血管系の障害、すなわち本疾患の症状と関連しています。
磁気共鳴画像法（MRI）は、この症候群によって引き起こされる脳幹の異常な構造を完全に明らかにします。この研究結果により、疾患の病理学的症状を改善するための計画を立てることができます。
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処理 メビウス症候群
脳神経奇形を根治するための最良の選択肢は、メビウス症候群の包括的な治療です。現在まで根本的な治療法は開発されていません。医師の主な役割は、対症療法、すなわち視力、発音、その他の病状の矯正です。
- 栄養 – 口蓋裂（口蓋裂）のため、新生児への授乳は非常に困難です。吸啜反射と嚥下反射が障害されているため、母乳育児の代わりに、専用のチューブ、注射器、スポイトなどを用いて授乳します。
- 眼科的治療：この症候群の患者は、正常な瞬きができず、睡眠中に目を完全に閉じることができません。そのため、角膜潰瘍や乾燥のリスクが高まります。炎症反応を抑える特別な点眼薬が処方されます。また、まぶたの縁を部分的に縫合し、正常な瞬きと角膜の保護を目的とした眼瞼咽頭手術も適応となります。
- 歯科治療および矯正治療 – 口蓋裂により、患者さんの噛み合わせが悪くなり、歯がずれたり欠損したりすることがあります。また、口腔の正常な閉鎖にも問題が生じ、様々な歯周病や唇の乾燥が悪化することもあります。これらの症状の改善には、歯を正常な位置に戻すための様々な矯正装置が使用されます。特に重症の場合は、顎の手術が行われます。
- 表情と発声の回復 – 顔面神経麻痺の症状を最小限に抑えるために、複雑な外科的介入が行われます。この手術は、お子様が成長する際に外界との関わりに問題が生じないよう、早期に行われます。舌の解剖学的位置の誤りにより発声に問題が生じる可能性があるため、発音の矯正には特に注意が払われます。
- 理学療法 – 様々な整形外科的異常を持つ患者に処方されます。最も多く行われる矯正手術は、足の変形、内反足、手指の異常、胸部の発育不全などです。
- 心理的サポート – 精神科医／心理療法士との連携は、この症候群の患者本人とその家族にとって不可欠です。精神保健専門家は、顔面麻痺のために十分に表現できない感情への対処を支援します。医師は患者の自尊心を高め、社会の中で問題について建設的に話し合う方法を見つける支援を行います。
メビウス症候群の治療は、小児科医、神経科医、形成外科医、耳鼻咽喉科医、整形外科医、心理学者、その他多くの医療専門家によって行われます。
Medicines
先天性脳神経核発育不全症には、包括的な治療アプローチが必要です。薬物療法は、脳への血流を改善し、萎縮した領域の機能を回復させるために用いられます。
医師は患者一人ひとりに個別に薬剤を選択します。薬剤の選択にあたっては、患者の年齢、メビウス症候群の進行度、その他の疾患の特徴を考慮します。多くの場合、患者には以下の薬剤が処方されます。
- Cerebrolysin
脳組織の代謝を改善します。脳代謝の主要成分であるペプチドと生理活性アミノ酸を含有しています。本剤の活性物質は血液脳関門、つまり血液と脳組織を通過します。神経興奮の伝達を改善し、細胞内代謝を調節します。
酸素存在下での体内エネルギー産生効率を高め、細胞内タンパク質合成を促進し、乳酸含有量の増加による酸性化プロセスを最小限に抑えます。脳細胞を保護し、酸素供給不足やその他の有害な影響下でもニューロンの生存率を高めます。
- 適応症：中枢神経系疾患、脳血管障害、脳外科手術、小児の知的障害。ぼんやり感や記憶喪失などの症状を伴う様々な精神疾患。
- 投与方法：脳血管障害、重度の頭蓋脳損傷、または脳神経外科手術後の場合、本剤は10～30mlを等張塩化ナトリウム溶液100～200mlで希釈し、点滴静注する。投与時間は60～90分である。治療期間は10～25日間である。軽症の場合は、本剤は1～2mlを20～30日間、筋肉内投与する。
- 副作用：体温の低下または上昇、注射部位の一時的な熱感。
- 禁忌: 妊娠、アレルギー反応、重度の肝機能障害。
この薬は、5% 溶液の 1 ml および 5 ml のアンプルで入手できます。
- Cortexin
神経伝達物質とポリペプチドをバランスよく配合したポリペプチド薬です。大脳皮質に組織特異的に作用し、神経向性物質の毒性作用を軽減し、認知能力を向上させます。有効成分は中枢神経系の修復プロセスを活性化し、脳保護作用および抗けいれん作用を有します。本剤は、様々なストレス作用を受けた後、中枢神経系機能の迅速な回復を促進します。
コルテキシンはセロトニンとドーパミンの含有量を調節します。脳細胞の生体電気活動とGABAの作用を回復させます。
- 使用適応症: 小児期の精神運動および言語発達の遅れ、脳性麻痺、思考・記憶障害および学習能力の低下、さまざまな自律神経障害、無力症候群、さまざまな病因による脳症、脳血管障害、てんかんの複合治療。
- 投与方法：本剤は筋肉内注射用です。バイアルの内容物を1～2 mLの溶媒（注射用水、0.9%塩化ナトリウム溶液、または0.5%プロカイン溶液）に溶解します。この処置は1日1回実施し、治療期間は5～10日間です。投与量は患者ごとに個別に計算されます。
- 副作用：まれに過敏症反応が観察されます。過剰摂取の症例は記録されていません。
- 禁忌: 薬剤の成分に対するアレルギー反応、妊娠および授乳中。
コルテックシンは、筋肉内溶液の調製用に 10 mg バイアルに入った凍結乾燥粉末の形で入手できます。
- ジバゾール
末梢血管拡張薬の薬物療法グループに属する薬剤です。血管拡張作用および鎮痙作用を有し、血圧を低下させます。脊髄機能を改善し、末梢神経系の活動を回復させます。有効成分はインターフェロンの合成を促進し、中程度の免疫刺激作用をもたらします。
- 適応症：血管平滑筋層のけいれん、神経系疾患、弛緩性麻痺症候群。本剤は高血圧、内臓平滑筋のけいれん、腸疝痛に効果があります。
- 投与方法および投与量は薬剤の形態によって異なります。非経口投与の場合、2.5～10mgの薬剤を使用します。錠剤は12歳以上の患者には1回20～50mgを1日2～3回服用します。1回の最大投与量は50mg、1日の最大投与量は150mgです。
- 副作用：動脈性低血圧、めまい、皮膚アレルギー反応。局所投与の場合、注射部位に痛みが生じる可能性があります。
- 禁忌：薬剤成分に対する個人の不耐性、重度の腎機能障害、胃潰瘍および十二指腸潰瘍、消化管出血。糖尿病、重度の心不全、妊娠および授乳中。
- 過剰摂取：頭痛、めまい、熱感、吐き気、発汗増加、動脈性低血圧。特異的な解毒剤はなく、対症療法、胃洗浄、腸管吸収剤の摂取が適応となります。
ジバゾールは、錠剤の形で（1 パッケージあたり 10 個）、およびアンプルに入った薬剤 1.5 ml の注射用溶液の形で（1 パッケージあたり 10 アンプル）入手できます。
- ニヴァリン
有効成分ガランタミンを含むコリンエステラーゼ阻害剤。神経筋シナプス間のインパルス伝導を改善します。脊髄と脳の反射区の興奮を高めます。骨格筋の収縮を刺激し、整えます。汗腺と消化腺の分泌を促進し、筋組織の機能を回復させます。眼圧を下げます。
- 適応症：神経系および筋シナプスの病変、筋ジストロフィー、神経炎、筋無力症、脳性麻痺。本剤は、脊髄損傷、ポリオ後遺症、脊髄炎、および脊髄性筋萎縮症にも有効です。
- 投与方法は薬剤の形態によって異なります。溶液は筋肉内または静脈内に投与されます。短期間の治療の場合は、非経口投与も可能です。平均投与量は1日2.5mgから開始し、徐々に増量します。1日の最大投与量は20mgです。
- 副作用：過敏症反応、蕁麻疹、かゆみ、アナフィラキシーショック。頭痛、めまい、吐き気、四肢の震え、瞳孔の収縮。治療中に不眠症、気管支痙攣、下痢、蠕動運動亢進、腹痛、頻尿が現れることがあります。まれに、鼻水や気管支分泌物の分泌増加が認められることがあります。
- 禁忌：薬剤成分に対するアレルギー反応、気管支喘息、徐脈、狭心症、心不全、重度の腎機能障害および肝機能障害、妊娠および授乳中。本剤は1歳未満の乳幼児には処方されません。また、錠剤は9歳未満の乳幼児には処方されません。
- 過剰摂取：吐き気、嘔吐、腹部疝痛、低血圧、下痢、気管支痙攣、痙攣および昏睡、徐脈。
ニバリンは経口錠剤と薬液の形で入手できます。
- ティヴォルティン
有効成分として体内で部分的に合成されるアミノ酸を含む医薬品です。アルギニンは細胞内代謝プロセスの調節因子として働き、臓器や組織の生命機能に影響を与えます。抗酸化作用、抗虚血作用、膜安定化作用を有します。
- 適応症：急性脳血管障害およびその合併症、低酸素症の兆候を伴う脳血管の動脈硬化性変化、各種代謝障害、無力症、胸腺機能低下、肝疾患および呼吸器疾患。妊娠中の妊娠中毒症、子癇前症。
- 投与方法：本剤は、点滴により静脈内に投与します。投与速度は1分間に10滴です。1日投与量は4.2g、等張液で希釈後100mlです。経口投与の場合は、1回1gを投与し、1日最大投与量は8gです。投与期間は10～14日間です。
- 副作用：注射部位の灼熱感、頭痛やめまい、注射部位の静脈の局所炎症、さまざまなアレルギー反応。
- 禁忌：薬剤成分に対する過敏症、3歳未満の患者、重度の腎機能不全および肝機能不全。妊娠中の使用は医師の処方箋がある場合のみ可能です。
- 過剰摂取：発汗増加、脱力感、不安感、頻脈、四肢の震え。アレルギー反応や代謝性アシドーシスも発現する可能性があります。これらの症状を解消するには、薬剤の服用を中止し、減感作療法を行う必要があります。
ティボルチンは、100 ml バイアルに入った 4.2% の点滴溶液として入手できます。
- タウフォン
メビウス症候群の眼科的合併症に処方されます。正常な状態においてシステインの変換時に生成される含硫アミノ酸を含む薬剤です。エネルギープロセスを改善し、神経伝達物質として作用し、シナプス伝達を阻害します。抗けいれん作用があり、体内のジストロフィー状態の修復プロセスを促進します。
適応症：組織栄養失調、網膜病変、角膜ジストロフィー、眼圧上昇。本剤は、1日2～4回、両眼に2～3滴ずつ、2～3ヶ月間点眼します。副作用、禁忌、過量投与の兆候は認められていません。タウフォンは、4%溶液として5mlバイアルおよび1mlアンプルで入手可能です。
薬物の使用は、厳格な医学的監督の下で、神経病理の複合治療の一環としてのみ行う必要があります。
ビタミン
脳神経運動核の萎縮を伴う、まれな先天性非進行性異常であり、複雑な治療が必要です。メビウス症候群の治療には、診断初日からビタミン剤が処方され、生涯にわたって服用する必要があります。
脳の正常な機能と神経系の健康のために、次のビタミンが推奨されます。
- Aは脂溶性物質で、細胞をフリーラジカルの悪影響から守ります。脳の活動を高め、睡眠を正常化し、集中力を高めます。
- C-アスコルビン酸は免疫システムの保護作用を高め、細胞をフリーラジカルから保護します。脳の活動と神経系の機能を改善します。気分を改善し、ストレスや神経緊張への対処を助けます。
- D – 血管をコレステロールから保護し、脳の酸素欠乏を防ぎ、記憶力を向上させます。緊張を和らげます。
- E – 血管と毛細血管を強化し、フリーラジカルの影響から体を守ります。アルツハイマー病から脳を守り、記憶力と気分を改善します。
脳の正常な機能にとって最も重要なビタミンはビタミンBです。
- ビタミンB1は抗うつ作用があり、精神を強め、鎮静し、回復させる作用があります。精神能力と認知機能に良い影響を与え、不安を軽減します。
- B2 – 細胞合成に関与し、血管の緊張と弾力性を維持し、睡眠を改善します。疲労感や倦怠感を軽減し、頻繁な気分の変動を抑えます。
- B3 – 脳血管の血流と微小循環を改善し、細胞のエネルギー代謝を回復させます。記憶力と注意力を高め、慢性疲労を軽減します。
- B5 – ニューロン間の正常なコミュニケーションを調節し、維持します。うつ病、疲労感の増加、睡眠障害の発症を防ぎます。
- B6 – セロトニンの生成に関与します。脳の正常な機能に必要な必須アミノ酸の吸収に不可欠です。知能を高め、睡眠、記憶、注意力を改善します。
- B9は神経系の機能（抑制、興奮）に積極的に関与します。体の保護特性を高め、短期記憶と長期記憶、正常な思考速度の維持に不可欠です。
- B11 – 免疫システムの保護特性を高めます。神経系、脳、心臓、筋肉組織の機能を強化し、回復させます。不安を軽減します。
- B12 – 脳の認知機能を促し、正常な睡眠・覚醒サイクルを維持します。イライラ感を軽減し、記憶力と睡眠を改善します。
神経系を強化し、脳の正常な機能を維持するための微量元素：
- 鉄 – 脳機能をサポートし、調整します。集中力を高め、素早い反応を促進します。
- ヨウ素 – ホルモンレベルに良い影響を与え、記憶力を向上させます。
- リン – 脳、中枢神経系、そして全身の正常な機能を維持します。
- マグネシウム – あらゆるレベルの筋肉系の正常な機能を維持します。
- カリウムは神経と筋肉の相互作用に関与しています。
- カルシウムは筋肉から神経系への神経インパルスの正常な伝達を担っています。
バランスの取れた食事を摂ることで、体に有益なビタミンやミネラルを摂取できます。神経疾患に最も効果的な食品は、乳製品、肉類（豚肉、牛肉、レバー、鶏肉）、卵、魚介類、穀類（小麦、そば、オート麦）、果物（柑橘類、アボカド、イチゴ、バナナ）、野菜（豆類、ほうれん草、葉物野菜、トマト）、ナッツ類、魚油です。薬局で購入できる既製のビタミン剤もあります。お子様には、マルチタブ、ピコビット、アルファベット、ビトラムなどの薬が処方されます。
理学療法治療
先天性顔面両麻痺の複合治療において、理学療法は必須です。理学療法は、自然または人工的に作り出された物理的要因が身体に及ぼす治療効果を研究する医学分野です。
この治療法は、身体の生命機能の中枢調節を著しく改善します。神経筋装置と中枢神経系の伝導性と興奮性を正常化し、エネルギー源を増加させます。代謝プロセスも促進され、病的な自己免疫の変化が修正され、血液供給、栄養、組織の微小循環が改善されます。
治療法は患者ごとに個別に選択されます。医師は、病気の進行度と重症度、病歴、患者の身体的・精神的状態、年齢、その他多くの要因を考慮します。メビウス症候群の患者には、以下の理学療法が処方されることが多いです。
- 超音波療法
この手技の治療効果は、組織および細胞への機械的なマイクロマッサージに基づいています。超音波は、熱および物理的・化学的効果を伴い、生体にエネルギー的な作用をもたらします。超音波は、生体内の生化学的、物理的、化学的な反応およびプロセスを促進する触媒として作用します。この手技は、組織学的バリアを通過し、病変部位に治療効果をもたらす薬剤と併用されます。
超音波療法は、筋骨格系、末梢神経系、耳鼻咽喉科疾患、歯科疾患、外傷、胃腸障害などの症候群の病理学的症状に処方されます。この治療法は、5歳未満の患者、狭心症、不整脈、高血圧、血栓性静脈炎の患者には禁忌です。
- フォノフォレシス
この治療法は、特定の周波数の超音波を用いて薬剤を体内に導入するものです。この方法は、病気の初期段階と進行期の両方に効果があります。使用される薬剤は、損傷した組織の再生プロセスを促進します。
- エレクトロスリープ
電流が脳に及ぼす反射作用に基づいています。作用機序は、眼窩と上眼瞼の反射帯への刺激です。刺激は反射弓に沿って視床と大脳皮質に伝達されます。この治療法は、自律神経系、体液性神経系、そして感情のバランスを回復させます。電気睡眠療法は、頭蓋脳損傷、神経疾患、神経症、脳動脈硬化症、自律神経血管性ジストニア、高血圧症などの症状に効果があります。
- 磁気療法
患部組織を低周波または定常交流磁場に曝露する医療処置。この方法は、血液成分における物理的・化学的プロセスを活性化することを目的としています。化学反応の速度を10～30%上昇させ、組織中のサイトカイン、プロスタグランジン、トコフェロールの量を増加させます。自発的なインパルス活動を伴うニューロンの興奮性を低下させます。
磁気療法には、鎮痙作用、血管拡張作用、強壮作用、免疫調節作用があります。この治療法は、体内の微小循環障害、急性期の炎症性疾患、末梢神経系の病変、高血圧、自律神経性血管性ジストニアの治療に処方されます。
- ローカルダーソンバル化
これは、中周波および高電圧の微弱なパルス交流電流を用いて身体に作用する方法です。この処置は、皮膚の敏感な神経線維の末端領域を刺激し、その興奮性を変化させ、局所的な血液循環を活性化します。ダーソンバル化は血管壁に治療効果をもたらし、ウイルスや細菌の膜を破壊することで消毒効果をもたらします。
- 電気筋刺激（筋神経刺激、筋刺激）
この方法の作用機序は、筋刺激装置から電極を通して所定の特性を持つ電流を体内に送り、神経と筋肉を電気刺激することに基づいています。この処置は、中枢神経系および末梢神経系の疾患患者、ならびに外傷後のリハビリテーションに処方されます。
- マッサージ
損傷した組織に機械的に作用し、強化および修復作用を発揮します。血行を促進します。神経疾患、整形外科疾患、その他の病状に処方されます。
- 治療的身体トレーニング（LFK）
これは、病気後の身体の回復と予防のための複合的な治療法です。理学療法は血液供給とリンパ循環を改善し、再生プロセスと神経インパルスの伝達を促進します。
神経疾患に対する理学療法の高い効果は、神経組織の再生、伝導性の改善、疼痛および腫脹の軽減といったプロセスに基づいています。理学療法は、脳および末梢神経の腫瘍病変、中枢神経系の感染症、頻発性てんかん、精神病には禁忌です。
民間療法
脳神経の発達障害には、真剣かつ包括的な医学的アプローチが必要です。メビウス症候群の民間療法は、特定の病理学的症状を軽減するためにのみ、適切な医師の許可を得た場合にのみ可能です。顔面麻痺の除去には、以下の処置が適応となります。
- 食塩またはきれいな砂をコップ1杯取り、フライパンでよく温めます。すべてを厚手の布でできた袋に入れ、毎日寝る前に患部を温めます。治療期間は少なくとも1ヶ月です。温熱療法は損傷した神経の修復を促進し、筋繊維の状態を改善します。
- 毎日最初の食事の前に、新鮮なイラクサジュースを1/2カップ、1時間後にタンポポジュースを1/2カップ、さらに1時間後にセロリジュースを1/2カップ飲みます。ジュース療法の1時間後に朝食を摂ってください。この療法は10～15日に1回行います。植物ジュースは、体内に大量に蓄積された残留代謝産物の除去、代謝プロセスの促進、血液浄化、消化機能の活性化に役立ちます。
- 白樺の樹液は神経疾患に対する生物学的価値を高めます。毎日コップ半分の白樺の樹液を摂取する必要があります。白樺の樹液には鎮静作用があり、体内の代謝とエネルギープロセスを正常化します。
- マザーワート、シャクヤク、カレンデュラ、サンザシのチンキ剤を50ml服用してください。このハーブ療法は神経系の状態を正常化します。チンキ剤は小さじ1杯を2～3ヶ月間服用してください。
上記の民間療法に加えて、モミ油を患部組織に擦り込むと、温める効果があり、局所的な血液循環を刺激します。
ハーブ療法
先天性顔面両麻痺を治療するもう一つの代替アプローチは、ハーブ療法です。
- 薬局で塗布用のムミヨ10%溶液を購入してください。少量を綿棒に取り、顔の患部をマッサージします。マッサージは少なくとも5分間行い、その後、温かい牛乳1杯に小さじ1杯の蜂蜜を加えたムミヨ20mgを溶かしたものを飲みます。ムミヨには末梢神経を治癒し、免疫システムを強化する作用があります。治療期間は10～14日間です。
- 擦り込みには、白アカシアチンキを使用できます。250mlのウォッカを大さじ4～5杯の植物の花に注ぎ、10日間蒸らします。出来上がったチンキは、1日2回、1ヶ月間擦り込みに使用します。
- 大さじ1杯の赤いバラの花びらに、コップ1杯の熱湯を注ぎます。1時間置いてから、1日3～4回、200mlを服用してください。治療期間は少なくとも1ヶ月です。バラに含まれる精油と微量元素は、神経系の機能と神経インパルスの伝導性を改善します。
- 炎症、頻繁なけいれん、患部の腫れを抑えるには、カモミールティーがおすすめです。乾燥したカモミールを小さじ2杯ほど取り、熱湯を注ぎ、冷めるまで蒸らします。お茶を飲み、残った葉はセロハンと温かい布で包み、顔に湿布として使います。
- 黒ポプラのつぼみ大さじ2杯と同量のバターを用意します。植物の部分はよく潰し、バターと混ぜ合わせます。出来上がった軟膏を肌に塗って温めます。つぼみに含まれる精油と樹脂には鎮痛作用と抗炎症作用があります。効果は5～7日間の治療で実感できます。
重度の顔面麻痺には長期的な治療が必要です。治療の最初の効果は数ヶ月で現れます。
ホメオパシー
脳神経奇形の症状をホメオパシー療法で除去することは極めて稀です。ホメオパシーは代替療法であり、その有効性は公式の医学によってまだ確認されていないため、議論の余地があります。神経疾患に用いられる治療法について見ていきましょう。
- アガリクス – 顔面筋の硬直と緊張、けいれん、かゆみ、灼熱感。氷のような針が神経を走り、刺すような痛みを感じる。
- カルミア - 頻繁な知覚異常を伴う、走るような痛みの形態をとる神経痛。舌、顎、顔面骨に不快感が生じます。食後に痛みが軽減することがあります。
- セドロン - 目の周りや鼻に周期的な神経痛。夜間や横向きの姿勢で痛みが増す。
- Verbascum（バーバスカム）は、三叉神経下枝、呼吸器系、耳に作用します。顎関節の痛みや痛みを伴う流涙を抑えます。
- リン酸マグネシウム - 上顎と歯に広がる鋭い痛み。局所的な筋麻痺、けいれん。
- メゼレウム – 流涙を伴う鋭い走る痛み、体の特定の部分のしびれ。
- キサントキシルム – 経験やストレスの際に頻度が増す、鋭い神経痛。
- スピゲリア - 患部に触れると鋭く激しい痛みが増します。眼球と眼窩の痛みは、頬骨、歯、こめかみ、頬に広がることがあります。
- スミレ臭症 - 頭皮の緊張、眉毛の上部に限局した痛み。目の下とこめかみに脈打つような痛み。
上記の薬を使用する前に、ホメオパシーの専門家に相談してください。医師は適切な治療法、投与量、治療期間を処方します。
外科的治療
顔面神経核の先天性発育不全は、複雑な治療を必要とします。メビウス症候群の外科的治療は、以下の方法で行われます。
- 顔面神経機能の回復：減圧、神経溶解、損傷組織の縫合、遊離移植形成手術。
- 交感神経系への外科的介入による顔面筋機能の回復。
- 顔面神経を他の筋線維（舌骨筋、横隔膜筋）と縫合することによる顔面筋の再神経支配。
この外科的介入により、人工的な笑顔を作り出し、他者との社会的なコミュニケーションを容易にすることができます。このようなマイクロサージェリーは、大腿筋から顔面への移植を伴うため技術的に複雑であり、多くの合併症を引き起こす可能性があります。
笑顔を作ることに加え、多科的外科治療は、眼の偏位、顎や四肢の変形の矯正を目的としています。手術前には、患者さんは包括的な診断検査を受け、障害の重症度を評価し、最適な治療法を選択します。
防止
先天性遺伝病の予防法は、妊娠計画と出生前診断に基づいています。メビウス症候群やその他の先天性神経疾患の予防には、以下の方法があります。
- 妊娠を計画し、生活環境を整える。
- 最適な生殖年齢は20～35歳と考えられています。妊娠時期が遅くても早すぎても、染色体異常や先天異常のある赤ちゃんが生まれるリスクが大幅に高まります。
- 遺伝性疾患のリスクが高い場合は、子供を持つことを控えるべきです。これは、血縁者同士の結婚や、病的遺伝子のヘテロ接合性保因者同士の結婚に推奨されます。
- 外的要因による遺伝子変異を防ぐには、生活環境の改善が不可欠です。これは特に、体細胞遺伝病（奇形、免疫不全状態、悪性腫瘍）の予防に重要です。
- 先天異常を発症する可能性を高める危険因子を軽減します。
- 健康的なライフスタイルと、あらゆる病気への適切な治療。悪い習慣を断ち、神経の緊張やストレスを最小限に抑える。規則正しい睡眠と休息を維持する。
- 神経、血管、全身の正常な機能を維持するための身体活動。
- すべての臓器と器官系の正常な機能に必要なビタミンとミネラルが豊富な健康的な栄養。
異常児を出産するリスクが高い場合は、妊娠中絶が適応となります。中絶の推奨は出生前診断に基づいています。これは最も簡単な予防法ではありませんが、重篤で致命的な遺伝子欠陥のほとんどを予防できます。
予測
メビウス症候群は、頭蓋神経核の非進行性奇形です。この疾患の予後は、その症状、すなわち先天性欠損の重症度に完全に依存します。医師は包括的な治療アプローチにより、病理学的症状を最小限に抑え、顔面神経麻痺、四肢欠損、口蓋裂などの異常を矯正します。そのため、この症候群の患者の多くは通常の生活を送ることができますが、社会化の過程で多くの困難を経験する可能性があります。