ポーランド症候群

子宮内体構造形成における稀な異常で、主に大胸筋の胸骨部および肋骨部の低形成、または完全な欠損から構成されます。この疾患は、学生時代に遺体安置所でアルバイトをしていた際に遭遇した肋骨筋欠損の標本を記載したイギリス人外科医の名前に由来しています。A.ポーランドが最初の症例ではありません。彼以前にも、19世紀初頭にフランスとドイツで個々の症例がすでに注目を集めていましたが、彼の論文によって、この先天性病理の本格的な研究が始まりました。20世紀初頭には、J.トンプソンがこの疾患の詳細な記載を発表しました。それ以来、約500件の同様の症例が世界中の医学文献に記載されています。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

疫学

罹患率の統計によると、先天性肋筋異常は、程度の差はあれ、平均して3万人に1人、あるいはそれ以上の出生児に発症します。このような発達障害は男児に多く見られます。

ポーランド症候群の変形の最大80%は右側に発生します。症状の発現は様々であり、胸部と手の形成異常の重症度には相関性がありません。

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

原因 ポーランド症候群

この異常を持つ子どもの出生原因は、現在まで仮説の域を出ていません。遺伝のタイプやこの病理を伝達する遺伝子は特定されていませんが、ポーランド症候群のまれな家族歴に関する記述があります。劣性遺伝であると推定されています。病気の親から子どもに病気が伝染する確率は約 50% だと考えられています。ほとんどの症例は単発性です。この異常を持つ子どもの出生の危険因子は、産卵期および臓器や器官系の発達期における胎児への外部および内部の催奇形性影響です。この肋骨筋の欠陥の病因と発症機序を説明する仮説はいくつかありますが、どれも完全に確認されていません。最も可能性の高い仮説は、妊娠 6 週目に鎖骨下動脈が形成されるときに、何らかの不利な要因が胎児の血液供給不足を引き起こすというものです。これにより、動脈の発達不全（内腔の狭窄）と血液供給不足が引き起こされ、軟部組織と骨の局所的な低形成につながります。病変の範囲は、動脈および／またはその分枝の損傷の程度によって決まります。

原因としては、胎児の胸肋筋組織の細胞移動の阻害や子宮内外傷なども挙げられますが、これらの仮説はいずれも現時点では十分な信頼できる証拠を有していません。

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

症状 ポーランド症候群

この先天異常の最初の兆候は、乳児期にはすでに特徴的な胸筋と腋窩の外観によって視覚的に明らかになります。また、手の形成不全は出生時から見られます。

この症候群の症状群は次のとおりです。

• 大胸筋またはその断片（ほとんどの場合、胸骨および肋骨）の片側の不十分な発達。
• 同じ側 - 手形成不全：短縮、癒合した指またはその形成不全、乳腺の不十分な発達またはその欠如、無形成、皮下脂肪層の菲薄化、腋毛の欠如、軟骨性/骨性肋組織の構造異常またはその完全な欠如（通常はIIIおよびIV）。

2 番目の部分で説明されているすべての標識の存在は必須ではなく、さまざまな方法で最初の部分と組み合わせることができます。

上記の症状に加えて、広背筋の構造に極めてまれな異常が発生する場合があり、胴体の非対称、小胸筋の形成不全または無形成、肩甲骨と鎖骨の異常な発達、漏斗胸、脊椎の湾曲、肋骨こぶなどの症状が現れることがあります。

左側の欠損部では、内臓の転位がしばしば観察され、特に心臓は右に偏位しています。心臓の位置は正常ですが、肋骨が欠損しているため、心臓は実質的に無防備であり、拍動は皮膚の下で観察できます。

小児のポーランド症候群は通常は出生時から顕著ですが、場合によっては軽度の欠陥が 3 歳頃まで検出されないこともあります。

胸部の構造要素の欠陥は、その発生部位に応じて、前壁、後壁、側壁の変形に分類されます。

思春期の女子に発症するポーランド症候群は、軽症であっても、欠損側の乳房が形成されないか、発達が遅れ、正常側よりも著しく高い位置にあることで特徴づけられます。男児の軽症の場合、欠損側の筋肉を「膨らませる」ことができない思春期に、かなり遅い段階で発見されることもあります。

女性におけるポーランド症候群は、ホルモンレベルや妊娠能力には影響を及ぼしません。

ポーランド症候群はほとんどの場合、美容上の欠陥です。多くの場合、胸筋が変形または欠損していますが、胸部欠損はなく、手は完全に機能します。上肢の運動機能は維持されており、このような患者がスポーツに熱中することを妨げるものは何もありません。

しかし、この病変には、より外傷性のものもあります。そのような症例の結果と合併症は、やや深刻です。変形の程度によっては、呼吸器系および血行動態に障害が生じる可能性があります。肋軟骨構造が完全に欠損している場合、通常は肺ヘルニアが検出され、出生時から呼吸器系障害が顕在化します。

稀なケースでは、左側の病変に肋骨欠損が伴い、臓器配置は正常であるにもかかわらず、心臓が皮膚の真下に位置することがあります。このような患者は、外傷や心停止といった危険に常にさらされ、生命を脅かされます。

顕著な胸部欠損を有する小児は、収縮期血圧の低下と拡張期血圧の上昇、そして静脈圧の上昇により、通常、血行動態に問題を抱えます。このような小児は、疲労感の増加、無力症候群を特徴とし、同年代の小児と比べて身体発達が遅れる場合があります。

ポーランド症候群の症状は鎖骨下動脈やその枝の構造にも関係しており、これにより欠陥側の動脈血流が阻害される状況が生じます。

重要な内臓の構造と配置に関するいくつかの解剖学的異常が観察されます。その発現の程度によっては、患者の状態を著しく複雑化させる可能性があります。心臓が正常な位置から何らかの方向に偏位し、転位、心臓の境界の拡大、または時計回りの回転、欠損側の肺と腎臓の低形成などが挙げられます。

ステージ

この病気では胸部形成の4つの段階を区別することができます。

最初のタイプは、ほとんどの既知の症例に典型的に見られるもので、軟部組織のみが異常に発達し、胸部の形状や肋骨の軟骨部と骨部の構造は正常です。

2 番目は、変形が胸部に影響を及ぼす場合です。肋骨の骨と軟骨部分が保存されている欠損側の肋軟骨の領域がわずかに陥没し、胸骨が半分横向きになり、反対側では胸部の突出した (竜骨状の) 部分が観察されることがよくあります。

第 3 段階では、肋骨の骨部分の構造は保持されますが、軟骨部分は未発達で、胸部は非対称で、胸骨は変形に向かって斜めになっていますが、肉眼的な異常は検出されません。

第4段階は、肋骨1～4（第3～6）の軟骨部と骨部が欠損していることを特徴とします。欠損側では、欠損した肋骨の代わりに陥凹が見られ、胸骨が著しく曲がっています。

しかし、胸部構造の要素形成のどの段階においても、子どもの身体の状態は正常（代償性）、周期的な改善（部分代償性）、そして内臓と骨格系の機能の悪化（非代償性）のいずれかとなります。これは、身体の個々の特性、発達速度、合併症、そしてライフスタイルによって異なります。

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

診断 ポーランド症候群

先天性肋筋疾患は視覚的に診断され、医師は患者を触診し、X線検査を指示します。通常、これだけで胸部損傷の程度と種類を特定できます。CT検査や磁気共鳴画像検査によって、より正確な病態像が得られます。

鎖骨下動脈の直径を判定するための超音波検査、脳の超音波検査、および必要に応じてその他の機器による診断も処方されます。

付随する解剖学的欠陥を評価するには、心臓専門医との診察、心電図検査、心臓の超音波検査、自転車エルゴメトリー、心エコー検査、主要血管のドップラー検査が必要です。

呼吸器疾患の場合は、肺の機能状態を調べる検査（例えば、スパイログラフィー）を処方できる呼吸器専門医の診察が必要です。

この疾患の検査結果は、併発する病状がない限り、通常は正常範囲内です。

慎重な診断措置により、再建介入の範囲を正確に評価することができます。

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

差動診断

鑑別診断では、筋肉病変を伴わない手の発達障害、胸部の先天性奇形、肢頭合指症、上肢と胸部にも影響を及ぼすメビウス症候群を除外する必要があります。

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

処理 ポーランド症候群

この病変は外科的治療の対象となります。適応症によっては、幼少期に発症することが多いです。胸部の顕著な欠損や肋骨形成不全などの場合、心臓の安全を確保したり呼吸器系を正常化したりするために、複数の外科的介入が必要となることもあります。このような手術は胸部外科で行われます。その目的は、内臓を最大限に保護し、正常な機能を確保し、胸部の湾曲を解消し、胸部を修復し、軟部組織の自然な解剖学的関係を再構築することです。

この症候群の外科的治療における主要かつ最も困難な段階は、胸郭の湾曲を除去し、欠損した肋骨を再建することです。胸郭形成術には様々な方法が用いられます。欠損部が右側にあり、例えば第3肋骨と第4肋骨が欠損している場合は、第2肋骨と第5肋骨を分割します。4本の肋骨の欠損は、患者の胸部の健側から採取した肋骨の一部を移植することで修復されます。現代の医療現場では、患者の組織移植にはチタンインプラントが好まれています。

就学前の子供の場合、肋骨の欠損部に緻密なメッシュを配置することで内臓を保護し、肋骨のさらなる発達を妨げないようにします。これは、子供の肋骨形成手術により、手術を受けた子供の健康な肋骨の形成が不均一になり、胸郭の骨格要素が二次的に湾曲する可能性があるためです。

胸骨の重度の湾曲の外科的矯正は、楔状胸骨切開術を使用して行われます。

手の発達が不十分な場合は、整形外科外傷専門医による外科的治療が行われます。

ポーランド症候群の初期段階では、外科的介入の唯一の目的は美容上の欠陥を除去することです。胸筋に欠陥がある場合は、患者の筋組織（前鋸筋または腹直筋の一部）を使用するか、シリコンプロテーゼを使用することで、正常な解剖学的関係を回復します。男性の場合、筋肉移植では完全な美容効果が得られず、1つの筋肉欠陥ではなく2つの筋肉欠陥が生じるため、個々のシリコンプロテーゼを使用する方が望ましいです。ただし、手術方法の選択は常に個々の症例に応じて決定されます。

女性は広背筋を後方から前方へ移動させ、同時に筋肉の骨格と層を形成します。治癒後、乳房再建術が行われます。

これらの手術は清潔な手術とみなされ、手術の範囲、インプラントの有無、薬剤耐性、年齢、患者の併存疾患を考慮して、個別に薬物予防が処方されます。最低限必要な薬物予防には、術前抗生物質療法（手術開始の1時間前に処方し、1～2日以内に終了）、鎮痛および鎮静、腸管機能の回復、胸腔ドレナージ（胸郭形成術を行う場合）が含まれます。細菌性合併症の予防に最も一般的に使用されるのは、第2世代および第3世代のセファロスポリン系抗生物質です。

セフロキシムは、細菌細胞膜の合成を阻害する作用機序を持つ、広域スペクトルのβ-ラクタム系殺菌剤です。グラム陽性菌およびグラム陰性菌株、特に合成ペニシリン（アンピシリンおよびアモキシシリン）に耐性を示す菌株に対する拮抗薬です。0.75 gを筋肉内投与した場合、最大血清濃度は1時間以内に、静脈内投与した場合は15分後に観察されます。必要な濃度は、それぞれ5時間以上、8時間以上維持され、骨および軟部組織、皮膚において記録されます。セフロキシムは24時間以内に完全に排泄されます。他のセファロスポリン系薬剤に感作のある場合は禁忌であり、ペニシリン系薬剤にアレルギーがある場合は注意が必要です。

セファロスポリン系薬剤にアレルギーがある場合は、バンコマイシンが処方されることがあります。この薬剤は、1時間かけて点滴静注でのみ使用されます（6時間後に0.5g、12時間後に1g）。腎機能障害のある患者では、用量を調整します。

抗生物質を処方する前に、手術の合併症を避けるため、通常は感受性試験が行われます。アレルギー反応を除き、副作用は短期的な予防で無視できます。

外科的介入後1日目は、麻薬性鎮痛剤によって鎮痛が行われます。例えば、オピオイド系鎮痛剤であるプロメドールは、疼痛閾値を大幅に上昇させ、刺激物への反応を抑制し、鎮静作用と入眠促進作用を示します。注射、皮下注射、筋肉内注射の形で投与されます。最高用量は1日160mgです。この薬剤の投与に伴い、吐き気、めまい、多幸感などの症状が現れることがあります。

手術後 2 日目には、麻薬と非麻薬が交互に使用され、その後は就寝前のみにプロメドールが処方されます。

術後、自然排便が始まる前に高張浣腸を行い、甘いものや炭酸水の摂取を控えます。プロセリンが処方されます。プロセリンは、消化管腺、汗腺、気管支腺の分泌機能を刺激し、腸管と膀胱の平滑筋、そして骨格筋を緊張させます。感作、甲状腺中毒症、重度の心血管疾患には禁忌です。食事の30分前に経口摂取し、1日量（50mg以下）を2～3回に分けて服用します。

組織の血液循環と酸素供給を改善する薬も処方されます：リボキシン、ソルコセリル、アクトベジン - 代謝プロセス、血液の微小循環、術後の傷の治癒を改善します。

術後早期に胸腔を監視するために、血液や漏出液が検出された場合は超音波検査を使用して胸腔ドレナージを実施します。

肋骨移植手術後、患者は約14日間入院して経過観察を受け、その後数ヶ月間の回復期間が続きます。手術後1年間は身体活動を制限し、手術部位への衝撃や打撃を避けることが推奨されます。

筋肉形成手術は外傷の少ない手術であり、患者は通常 2 ～ 3 日で退院しますが、身体活動は 1 か月間制限する必要があります。

リハビリテーションは、体内の迅速な解毒と代謝プロセスの正常化、血液の微小循環の改善、そして手術部位の組織の修復を促進する必要があります。患者にはビタミン（C、A、E、B群、D3、カルシウム、亜鉛）が処方されます。これらは皮膚、軟部組織、骨の治癒を促進し、免疫力を強化し、全身状態を改善します。入院中はビタミン剤を筋肉内注射と経口投与し、退院時には医師がビタミン・ミネラル複合体の服用を勧める場合があります。

外科的治療後、循環器系と呼吸器系は薬物誘発性睡眠に良好に適応します。治療開始1日目から10日目までは、呼吸訓練、マッサージ、治療的運動が推奨されます。

リハビリ期間中は、骨格筋と呼吸筋の緊張を高め、正しい姿勢と歩行を身につけることを目的とした理学療法治療が処方されます：電気泳動、電気および磁気療法、温熱治療手順（治療用泥、パラフィン、オゾケライト）、水治療法（水泳、ハイドロマッサージ、パールバス）。

代替治療

伝統医学は、手術の準備に役立ち、合成ビタミンではなく天然ビタミンを体内に補給することで、回復プロセスを刺激します。

免疫システムを強化し、血液循環を改善し、術後の傷の治癒を促進するビタミンとミネラルの混合物を摂取することは有益です。

1. クランベリー500g、皮をむいたクルミ1カップ、皮をむいた緑色のリンゴ4個（芯を除く）を、お好みの方法ですりつぶします。水1/2カップと砂糖500gを加え、弱火で加熱します。沸騰させながら、定期的にかき混ぜます。蓋付きの瓶に保存します。1日に数回、大さじ1杯ずつお召し上がりください。
2. ドライアプリコット、レーズン、クルミ、レモンを同量ずつすりつぶし、種を取り除き、皮はそのままにしておきます。同量の蜂蜜を加え、よく混ぜます。蓋付きのガラス瓶に入れて冷蔵庫で保存します。朝食の30分前に、この混合物を大さじ1杯摂取してください。

入手可能な野菜や果物（冬場はニンジン、リンゴ、柑橘類）から作った新鮮なジュースを飲むのが良いでしょう。これらを混ぜても良いでしょう。例えば、定番の組み合わせはニンジンとリンゴです。ジュース療法は3週間続きます。1週間目は1日1回、朝食前にコップ半分、2週間目は同量を朝食前、3週間目は再び1日1回、コップ半分を飲みます。このコースは10日間以上続けることはできませんが、10日間以上続けることは可能です。

乾燥した柑橘類の皮を使って、紅茶や緑茶を淹れることができます。

特に冬と春のビタミン不足の時期には、様々なハーブ療法を活用することで免疫力を高め、血行を改善できます。以下のハーブミックスは、朝食後のお茶の代わりにお飲みいただけます。

1. 砕いたイラクサとレモングラスの葉（それぞれ150g）とセージ50gを混ぜ合わせます。魔法瓶にハーブティーの小さじ1杯と熱湯200mlを入れ、蒸らします。2時間後、濾して蜂蜜小さじ1杯を加えます。
2. 刻んだクサノオウ、イチゴの葉、カモミールの花からハーブミックスを作ります。大さじ1杯のミックスを熱湯（250ml）で抽出し、20分後に濾します。

乾燥した赤いナナカマドの煎じ薬を、1日に4回、グラス半分ずつ飲みます。大さじ2杯のベリーを1/2リットルの熱湯に入れ、少なくとも15分置いて濾し、蜂蜜を加えることもできます。

ホメオパシーは保存的治療法であり、先天性奇形の矯正には効果が低いと考えられますが、ホメオパシー製剤は手術の準備や回復プロセスの促進に非常に有効です。アルセニカム・アルバム、アルニカ、マンシネラは創傷治癒を促進し、カルカレア・フルオリカとカルカレア・ホスホリカは骨癒合を促進します。ホメオパシー製剤はホメオパシー医師の処方が必要です。

ホメオパシー薬トラウミールSは、その高い回復力を活かして術後に使用できます。この薬剤の有効性は、免疫系の反応連鎖を活性化し、Th3リンパ球のクローンを刺激することにあります。その結果、手術部位における炎症誘発性サイトカインと抗炎症性サイトカインのバランスが正常化され、浮腫、疼痛、充血の軽減に役立ちます。障害された血液の微小循環と組織機能を回復させます。

注射は、バイオパンクチャー法とホメオシニア療法を用いて、筋肉内および皮内に行われます。6歳以上の患者への1日投与量は2.2ml、6歳未満の患者への投与量は0.55ml以下です。重症の場合は、成人は1日に2アンプルを投与できます。

症状が改善したら、錠剤（舌下錠）に切り替えます。3歳以上の患者には1錠を3回、0～2歳には半錠を3回服用します。急性症状を緩和するには、錠剤を15分間隔で溶かします。この処置は2時間（8回以内）まで行うことができます。

[ 23 ], [ 24 ]

防止

この先天性疾患を予防する特別な方法はありません。両親の健康的なライフスタイルと、責任ある出産への姿勢は、健康な子どもを産む可能性を大幅に高めます。

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

予測

この先天性身体構造欠陥のほとんどの症例は、筋肉の発育不全にとどまり、四肢や内臓の機能、女性の生殖能力には影響せず、美容上の欠陥として除去可能です。より複雑な複合病変の場合でも、適切な時期に治療を行うことで、患者は充実した生活を送ることができます。