ダウン症

ダウン症候群は、最も一般的に診断されている染色体症候群です。臨床的に1866年にダウンによって記述

1959年に核型同定された。この症候群の子供は21染色体の余分なコピー（トリソミー）を持ち、それが精神的発達（知能低下）および身体的障害（内臓の様々な奇形）の発症につながる。

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疫学

人口の頻度は性別には依存せず、両親の年齢を考慮に入れずに1：700です。妊娠中期または妊娠中期の妊娠中の女性のためのスクリーニングプログラムの急増に伴い、ダウン症候群の新生児の数が減少し始めました。

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原因 ダウン症

この病気の本当の原因は解読されていません、しかし、変異原性環境要因はこれにおいて役割を果たすようです。

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危険因子

ダウン症候群の主な危険因子。

• 35歳以上の母親の年齢。
• 21番染色体の通常のトリソミー（47、t21）。
• 第１４染色体および第２１染色体の転座（染色体領域の交換）（４６、ｔ１４ ／ ２１）。
• 染色体21/21の転座（46、t21 / 21）。
• 2％の症例では、接合体分裂の初期段階でこれらの染色体の非分岐が起こると、モザイク変異があります。同時に、核型は47のように見えます。21 + / 46。

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病因

ダウン症候群の病因はついにはっきりしない。おそらく、体細胞における染色体の不均衡は、遺伝子型の機能の崩壊を招く。特に、神経線維の髄鞘形成および神経伝達物質の産生はトリソミーに悩むことが確立されている。

21染色体の変化に応じて、3種類のダウン症候群があります。

1. 21トリソミー：ダウン症の人の約95％が21トリソミー染色体を持っています。この形態のダウン症候群では、体内の各細胞は、通常の2コピーではなく3コピーの21染色体を別々に持っています。
2. 第21染色体転座：このタイプはこの症候群の症例の3％に見られます。21番目の染色体のこの部分では、もう一方の肩に付着しています（ほとんどの場合、それは14番目の染色体です）。
3. モザイク現象：このタイプは2％の症例で見られます。それらの細胞のいくつかは染色体２１の３つのコピーを有し、そしていくつかは典型的には染色体２１の２つのコピーであるという事実によって特徴付けられる。

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症状 ダウン症

ダウン症候群の子供は、一般的な筋性筋緊張低下、手のひらと手のひらの小指を1つだけ折り曲げることで滑り落ちる、一般的な筋緊張低下と組み合わせて、モンゴロイドの目のスリットと耳介の減少（垂直方向の長さ<3 cm）を持つ平らな顔をします。先天性奇形のうち、十二指腸の特定の閉鎖、輪状膵臓および心臓の心室中隔の欠損が特異的である。ヒルシュスプルング病や先天性甲状腺機能低下症はあまり一般的ではありません。

生後間もなく、精神運動と身体的発達の明らかな遅れが注目されます。その後、顕著な精神遅滞および低身長が発症する。ダウン症候群の子供は免疫力が低下しているため、細菌感染に対して非常に脆弱です。彼らは急性白血病を発症する可能性が20倍高いです。その理由は明らかではありません。

ダウン症候群を伴う可能性のあるその他の疾患：

• 難聴（症例の75％）
• 閉塞性睡眠時無呼吸症候群（50〜75％）
• 耳の感染症（50〜70％）
• 白内障を含む眼疾患（最大60％）。

その他のあまり一般的でない病気：

• 股関節脱臼。
• 甲状腺疾患
• 貧血と鉄欠乏

成熟するまで、生き残るものはほとんどありません。このような患者の平均余命は、心臓および大血管の奇形、胃腸管、急性白血病の発現および感染によって制限される。

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診断 ダウン症

未熟児（これまでの妊娠34週）の新生児では、診断によって問題が生じることはありません。

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スクリーニング検査

スクリーニング検査は、母親の血清中のさまざまな物質の量を測定する血液検査[たとえば、MS-AFP、出生前診断（3回スクリーニング、4回スクリーニング）]と胎児超音波検査の組み合わせです。

2010年以来、ダウン症候群を診断するための新しい遺伝子検査が利用可能になりました。それは、母親の血液を循環する発達中の子供のDNAの小片を検出することから成ります。この検査は通常妊娠期間の最初の3ヶ月間に行われます。

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診断テスト

最終診断を下すために、陽性スクリーニング検査の後に診断検査が行われます。

1. 生検絨毛膜（CVS）。
2. 羊水穿刺および臍帯穿刺
3. 臍帯血テスト（PUBS）。

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処理 ダウン症

ダウン症には特定の治療法はありません。向知性薬と血管薬の使用法 非常に重要なのは、これらの患者を著しく社会的に適応させることができる教育活動です。

45歳以上のすべての妊娠中の女性は、胎児の核型分析を受けることが示されています。これは、異常な核型が検出された場合に妊娠を適時に人為的に終了させることを目的として行われる。患者が転座症候群のダウン症候群を患っている場合、その後の子供にそのような病状が発生するリスクを予測するために、両親は核型分析されるべきです。

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予測

染色体21の定期的なトリソミーでは、ダウン症候群のような病気にかかっている子供の繰り返しのリスクは低く、出産に対する禁忌ではありません。35歳以上の女性では、染色体21の規則的なトリソミーの可能性が高まります。

転座では、この疾患を患う子供が再発するリスクは1〜10％の範囲で変化し、転座のタイプおよびこの核型のバランスのとれた再配列の保因者の性別によって異なります。両親のうちの1人の21/21の転座で、出産の繰り返しリスクは100％です。

細胞遺伝学的に研究された子供の細胞すべてに余分な染色体21が含まれているとは限りません。これらのモザイク現象は、ダウン症候群の子供の将来の知的発達を予測する観点から、親の医学的および遺伝的カウンセリングの過程で最も困難です。

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