ダウン症やその他の遺伝子疾患は写真から診断できる

米国の専門家グループが、写真からさまざまな遺伝子異常を特定し、精神遅滞や身体遅滞などの隠れた遺伝性疾患を認識する機会を与える新しいソフトウェアを開発した。

この新しいプログラムは、肉眼では確認できない外部症状から病気を検知することができます。この新開発は、ソーシャルネットワークFacebookで身元確認に使用されているプログラムに似ています。

ダウン症候群やアペール症候群の人は、通常、他の人と比べて目立つ存在です。しかし、病気が初期段階であったり、軽度であったり、外見上大きな変化が見られなかったりする場合は、病気に気づくことはほとんど不可能です。

この新しいプログラムは、画像をスキャンする際に特別な分析を開始し、経験豊富な専門医でさえ見逃してしまうような異常も見逃さずに検出することができます。現在、このプログラムはエンゲルマン症候群、トリーチャー・コリンズ症候群、コーネリア・デ・ランゲ症候群、ウィリアムズ症候群、アペール症候群、ダウン症候群といった遺伝子異常を診断できます。

さらに、このプログラムは、世界でわずか80人しか記録されていない最もまれな遺伝性疾患である早老症（早期老化）を診断することができます。

新しいプログラムによって診断される病気のほとんどが、外見に大きな変化をもたらすことは注目に値します。

たとえば、コルネーリア・ダ・ランゲ症候群は頭蓋容積の減少、短い鼻、眉毛の癒着、斜視を引き起こし、トリーチャー・コリンズ症候群は顔の比率の変化（目の高さの違い、小さな顎など）を引き起こします。

しかし、この病気は必ずしも肉眼で確認できるわけではありません。2～3歳を過ぎてから進行し始める病気もあれば、30歳を過ぎてから悪化する病気もあります。

新しいプログラムは、親戚の写真を分析して、病気を引き起こす可能性のある「間違った」遺伝子を特定することができ、また、子供の写真にも対応している。

オックスフォード大学の医師たちは、遺伝子異常のこのような予後予測によって、アペール症候群のような疾患の早期発見と予防治療の開始が可能になると示唆しています。アペール症候群では、頭蓋冠状縫合部が癒合し、脳への圧力が高まり、知能低下につながります。この場合、疾患を早期に発見し、縫合部の癒合を防ぐことができれば、子どもの知的能力を維持することができます。

英国の科学者たちは、地球上の17人に1人が遺伝子異常を持っている可能性があると指摘しています。人の人生に重大な影響を与える遺伝性疾患の症状は、患者の3人に1人に現れます。ほとんどの人は、自分の遺伝子がもたらすリスクを疑うことなく、普通の生活を送っています。高齢になってから発症する疾患もあれば、子供や孫の世代に発症する疾患もあります。

医療現場に新しいコンピュータ技術が導入されれば、患者はスマートフォンで撮影した写真を担当医に送るだけで済むようになる。

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