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ダウン症候群および他の遺伝的障害は、写真によって診断することができる

 
、医療編集者
最後に見直したもの: 23.04.2024
 
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14 July 2014, 09:30

米国の専門家グループは、人々が様々な遺伝的異常を特定し、精神的および肉体的遅延を含む隠れた遺伝性疾患を認識する機会を得るための新しいソフトウェアを開発しました。

新しいプログラムは肉眼で見ることができない外部の徴候によって病気を識別することができます。新しい開発は、個人を識別するためにFacebookソーシャルネットワークで使用されるプログラムを連想させる。

通常、ダウン症候群やアパータを患っている人は、他の人の中でも際立っています。しかし、病気が初期段階で軽い形で進行している場合や、大きな外的変化を引き起こさない場合には、病気に気付くことはほとんど不可能です。

画像をスキャンするときの新しいプログラムは、特別な分析を開始し、経験豊富なスペシャリストが見ていないものに気付くことができます。今、プログラムは以下の遺伝的異常を診断する:エンゲルマン症候群、トリコリンズ、コーネリアデランゲ、ウィリアムズ、アッパー、ダウン。

さらに、このプログラムは世界でわずか80人にしか記録されていない稀な遺伝性疾患(前熟成)を診断することができます。

新しいプログラムによって診断された病気の大部分が外観の重大な変化につながることは注目に値する。

例えば、コルネリア・ランゲ症候群とは、頭蓋骨の体積の減少、短い鼻、眉毛と融合斜視、トリーチャーコリンズ症候群、顔の割合変化(目小さな顎の異なるレベルなど)を引き起こします。

しかし、必ずしも肉眼で見ることはできません。いくつかの病気は、子供が2〜3歳になった後にだけ進行し始め、他の病気は30年後に悪化する。

新しいプログラムは、病気を引き起こす可能性のある「間違った」遺伝子を認識するために親戚の写真を分析することができ、プログラムは子供の写真と共にも機能する。

オックスフォードからの医師は遺伝子異常のこの予測は、病気を特定すると、このようなアペール症候群、冠動脈頭蓋縫合のヒューズと同様に予防的治療を、開始し、低知能につながる脳への圧力を高めるために時間をできるようになることを示唆しています。この場合、早期に病気を特定し、縫合の成長を防ぐと、子供の知的能力を維持することができます。

英国の科学者たちは、惑星の17番目のすべての住民が遺伝的偏差を持つ可能性があると指摘した。人の生命に重大な影響を及ぼす遺伝病の症状は、3人の患者ごとに現れます。ほとんどの人は正常な生活を送っていますが、自分たちの遺伝子が持っている可能性のあるリスクを疑うことはありません。この疾患の一部は、老齢期に発症し始め、他の部分は子供または孫に現れる。

新しいコンピュータ技術を医療行為に導入するとき、患者は単にスマートフォンで撮影した写真を治療医に送ることができます。

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