キャッツアイ症候群

染色体疾患は、遺伝性疾患の大きなグループであり、その中にはキャットアイ症候群（同義語：CES、22番染色体重複（22pt-22q11）、22番染色体部分テトラソミー（22pter-22q11）、22番染色体部分トリソミー（22pter-22q11）、シュミット・フラッカーロ症候群）が含まれます。この症候群は比較的まれな染色体疾患で、肛門閉鎖（欠損）と、外見上は猫の目に似た虹彩の発達異常という2つの主な症状を特徴とします。

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疫学

この病状の有病率は新生児 100 万人あたり 1 例です。

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原因 ネコ目症候群

病気の発症における基本的な役割は遺伝的要因にあります。家族の中にキャッツアイ症候群の患者がいる場合、同様の病状を持つ子供が生まれる可能性が高くなります。

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病因

この疾患の病態は散発性であるため、病因と遺伝形式は未だ不明です。専門家は、22番染色体の微細構造の再分配（22q11.2の中間部重複による不完全トリソミー）や、母親または父親の配偶子形成過程における細胞分裂の失敗により突然出現する小さな末端動原体染色体の存在を、いくつかの症例で特定しています。

理論的には、この病理は遺伝性であると考えられます。この理論に基づくと、母親または父親は遺伝的に異なる細胞を持っているため、すべての細胞が同じ染色体を持っているわけではありません。アクロセントリック染色体はすべての細胞に見られるわけではないため、特定の世代ではキャットアイ症候群が発現しないか、軽度の症状として検出される可能性があります。

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症状 ネコ目症候群

キャットアイ症候群は、医学界では部分的テトラソミー22またはシュミット・フラッカーロ症候群と呼ばれることもあります。最初の兆候は出生時に顕著で、以下の症状が特徴です。

• 肛門の欠如、停留精巣（停留精巣）、子宮の発育不全または欠如、臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニア、ヒルシュスプルング病、巨大結腸症。
• 片側または両側の虹彩の一部が欠損している状態。
• 目尻の垂れ下がり、斜視、内眼角、眼間開離、斜視、片側小眼球症、虹彩欠損（無虹彩症）、コロボーマ、白内障。
• 耳介前面の突出または陥没、外耳道の欠損（閉鎖）、伝音難聴。
• 心臓弁の欠陥（ファロー四徴症、心室中隔欠損症、肺動脈狭窄、右室肥大）
• 泌尿器系の発達異常、腎不全、片側または両側の腎臓低形成および/または無形成、水腎症、嚢胞性異形成。
• 身長が低い;
• 脊椎の湾曲、骨格系の発達不全、脊柱側弯症、脊椎の骨の異常な癒合（椎骨癒合）、橈骨形成不全、特定の肋骨の癒合、股関節脱臼、指の一部欠損。
• 知的障害（常にではないが、ほとんどの場合）
• 下顎の発育不全、口唇裂;
• ヘルニア形成傾向;
• 口蓋裂;
• 血管異常、片椎などのその他の発達異常。

死に際のキャッツアイ症候群

遺伝性疾患であるキャットアイ症候群は、しばしば「猫の瞳孔」と呼ばれる現象と混同されます。これは、細胞死、つまり人の生物学的死という不可逆的な過程の初期かつ明らかな兆候の一つです。この現象の本質は、死者の眼球の両側に軽い圧力をかけると、瞳孔が楕円形（猫のようにわずかに細長い）になることです。死者が生きている場合、瞳孔の形状は変化せず、丸いままです。これは、瞳孔を支える筋肉の緊張と、持続的な眼圧によって起こります。

人が死亡すると、中枢神経系の働きが停止し、筋肉が弛緩し、血流が止まることで血圧が低下します。その結果、眼圧が急激に低下します。

猫の瞳孔症状は、生物の生物学的死の瞬間から 10 分ほど後に観察されることがあります。

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合併症とその結果

この症候群の影響は、新生児の先天異常によって異なります。欠陥の程度、臓器や器官の機能、そして医療処置の適時性も重要です。

キャッツアイ症候群の患者がどれくらい生きられるかは誰にも分かりません。赤ちゃんの世話をし、薬で健康を維持し、環境に適応させれば、この病気の予後は良好と言えるでしょう。しかし、この症候群は複数の発達障害を伴うことが多いため、患者の生活の質と寿命は、心臓専門医、泌尿器科医、神経科医、外科医、整形外科医などの専門医による徹底的な診察を受けた後にのみ予測できます。

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診断 ネコ目症候群

ほとんどの場合、診断は子どもの特徴的な外見に基づいて確定されます。より正確な診断のために、細胞遺伝学的検査と赤ちゃんの染色体セットの検査が処方されることがあります。家族に既に染色体異常の症例がある場合は、妊娠計画の段階でもこのような検査を行うことが推奨されます。結果が不十分な場合は、以下の検査が追加で処方されます。

• 羊水穿刺– 羊水の分析;
• 絨毛膜絨毛サンプル採取;
• 臍帯穿刺 – 胎児の臍帯血の分析。

一般的に、患者には 22 番染色体の同一のセクションのペアからなる余分な染色体が見つかります。このようなセクションはゲノム内に 4 つのコピーとして存在します。

病気が 22q11 領域の重複によって引き起こされる場合、3 つのコピーが見つかります。

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差動診断

鑑別診断は、リーガー症候群（角膜および虹彩の中胚葉性形成不全）で行われます。

処理 ネコ目症候群

キャットアイ症候群を持って生まれた子どもは、専門医による診察が義務付けられています。医師が処方する治療は、症状の軽減と子どもの生活の質を可能な限り向上させることを目的とすべきです。このアプローチは、この染色体疾患が現在不治の病とみなされていることが主な理由です。

まず、消化器系と心臓血管系の機能を修正するために外科的治療が必要になる場合があります。

さらに、精神運動機能をサポートするために、薬物療法と心理療法が処方される場合もあります。理学療法、定期的なマッサージ、手技療法も、お子様の症状に良い効果をもたらします。

すでに上記で述べたように、妊娠前の両親の遺伝子検査は染色体異常の最良の予防策です。家族や近親者にキャットアイ症候群の診断を受けた人がいる場合、将来の両親は妊娠の可能性に備え、胎児の発達異常の可能性を事前に排除する必要があります。