キャッツアイ症候群

染色体疾患 - 遺伝子遺伝キャットアイ症候群（同義語を含む病変の大規模なグループ：CES、複製22本の染色体（22pt-22q11）、部分tetrasomiya 22染色体（22pter-22q11）、部分トリソミー22染色体（22pter-22q11） 、Schmid-Frakkaro症候群）。猫の目に似ている、閉鎖（不在）虹彩の肛門及び異常のこの症候群は、2つの主要な症状を特徴とする比較的まれな染色体疾患です。

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疫学

この病理の有病率は、新生児1,000,000人につき1例である。

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原因 猫の眼症候群

病気の発症の根本的な役割は遺伝因子に割り当てられています。家族の猫の眼症候群を患っている病気の人の存在で、病理が類似している子供がいる可能性は大きいです。

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病因

病気の遺伝の病因とモードが散発の病理いるので、まだ不明です。いくつかのケースでは、我々は、22番染色体の微細構造（結果間質重複22q11.2として不完全トリソミー）の専門家の再分配を同定し、および配偶子形成の母親または父親の間に細胞分裂の段階で故障に突然発生する小さな追加の末端動原体型染色体。

理論的には、病理は遺伝性と考えられる。この理論に基づいて、母親または父親は遺伝的に異なる細胞を有する。すなわち、すべての細胞が同じ染色体を含むわけではない。アクロセントリック染色体はすべての細胞に見られるわけではないので、この世代の猫の眼症候群はそれ自体現れたり、軽度の形態で見られることがあります。

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症状 猫の眼症候群

医療界の猫の眼の症候群は時には22の染色体の部分四肢切除、またはSchmid-Frakkaro症候群と呼ばれます。最初の兆候は子供の出生時でも目立つものであり、以下の症状が特徴です：

• 睾丸の非入院（精索不全）、子宮の発育不全または不在、臍または鼠径ヘルニア、ヒルシュスプルング病、メガコロン;
• 一方または両方の側からの眼の虹彩部分の欠如;
• 眼スリットの外側のコーナー斜め目、epikant、眼隔離症、斜視、片側小眼球症、無虹彩（無虹彩症）、コロボーマ、白内障の省略。
• 耳介の前面の突起または空洞、外耳道の不在（萎縮）、導電性難聴、
• 心臓弁装置の欠陥（ファローの四極、心室中隔の欠損、肺動脈狭窄、右心室肥大）;
• 腎不全、片側性または両側性腎不形成および/または無形成症、水腎症、嚢胞性異形成の発生における欠陥;
• 小さな成長;
• 脊椎、骨形成不全、脊柱側弯症、脊椎の特定の骨の異常な融合（椎骨の合併）、放射状の形成不全、癒合特定のリブ、腰脱臼、いくつかの指の欠如の曲率;
• 精神的な発展途上（必ずしもそうではないが、大多数の場合）。
• 下顎の発育不足、口唇裂;
• ヘルニアへの傾向;
• 口蓋の不一致。
• 血管異常、半脊椎などの他の発達上の欠点

死の時の猫の目の症候群

人間の生物の死 - 不可逆的な細胞死の第一及び明らかな兆候の1 - キャットアイ症候群は遺伝性疾患は、しばしば「猫の瞳」のいわゆる効果や症状と混同されています。この効果の本質は、死んだ瞳孔の眼球の両側からのわずかな圧力が楕円（猫のようにわずかに細長い）になるということです。人が生きている場合、瞳孔の形状は変化せず、丸いままである：これは、瞳孔を保持する筋肉の色調に起因し、また持続する眼内圧のためでもある。

人が死亡した後、中枢神経系の働きが止まり、筋肉がリラックスし、血流の停止により血圧が低下します。その結果、眼内圧が急激に低下する。

猫の瞳孔の症状は、生物の生物学的死の瞬間から10分後に既に追跡することができる。

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合併症とその結果

この症候群の結果は、生まれた赤ちゃんがどの先天性異常を呈しているかに依存する。重大かつ欠陥の程度、器官およびシステムの性能、医療の適時性。

猫の眼症候群の人がどれくらい長く生きるか、誰も言うことができません。あなたが赤ちゃんに従事し、薬で健康を維持し、環境に適応すれば、病気の予後は満足のいくものと言えるでしょう。など心臓病、泌尿器科、神経内科、外科医、整形外科、および：しかし、症候群は多くの場合、複数の欠陥の発展を伴っていることを考えると、患者の生活の質と持続時間は、唯一の専門家による慎重な審査を経て予測することができます。

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診断 猫の眼症候群

ほとんどの場合、診断は子供の特徴的な外観によって決定される。より正確な診断のために、細胞遺伝学的分析および赤ちゃんの染色体セットの研究を処方することができる。そのような研究は、家族のメンバーが既に染色体異常の症例を有していた場合、受胎計画期間中であっても実施されることが推奨される。不満足な結果がさらに割り当てられた場合：

• 羊水穿刺 - 羊水（羊水）の分析;
• 生検用ボルシン絨毛膜;
• 臍帯静脈瘤 - 臍帯血の分析。

原則として、患者は余分な染色体を持っています。これは、22の染色体の同じセクションのペアから構成されています。そのようなサイトは4つのコピーでゲノムに存在する。

病気が22q11の部位を倍加させることによって誘発される場合、この場合、3コピーが見出される。

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差動診断

鑑別診断は、リガー症候群（角膜および虹彩の中胚葉性異形成）で行われる。

処理 猫の眼症候群

猫の眼症候群で生まれた子供は、狭い医療専門家の義務的検査の対象となります。それらによって処方された治療は、可能な限り、子供の症状を排除し、生活の質を改善することを目的とすべきである。このアプローチは、まず第一に、特定の染色体疾患が治癒不可能であると考えられているという事実に起因する。

まず、消化器系や心血管系を矯正するために外科的治療が必要な場合があります。

さらに、精神運動活動をサポートするために、医薬品や心理療法のコースを処方することもできます。LFK、定期的なマッサージ、マニュアル療法も子供の状態に良い影響を与えます。

私たちはすでに上記のように、子供の概念の前に両親の遺伝子検査は、染色体異常の最良の予防です。家族や近親者の誰かが猫の眼症候群と診断された場合、将来の両親は妊娠の可能性を慎重に準備し、胎児の異常の可能性を事前に排除する必要があります。