出生前診断：胎児鏡検査、3重血液検査
最後に見直したもの： 04.07.2025
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先天性奇形を持つ子どもを産むリスクが高い親には出生前診断が提案され、その結果に応じて、胎児の欠陥の影響を最小限に抑えるための、または将来の親に重大な奇形を持つ子どもの誕生につながる妊娠を中絶する機会を与えるための、受け入れ可能な治療計画が作成されます。
高リスクグループには、35歳以上の女性（染色体欠陥）、すでに奇形児を出産した人や遺伝性疾患の家族歴がある人、高リスク人口の代表者（アフリカ系カリブ海諸国の人々の鎌状赤血球貧血症）が含まれます。
出生前診断の問題点
- スクリーニング検査で偽陽性の結果を受け取ったときのストレスと不安。
- 正常な妊娠の不当な中絶。例えば、遺伝性疾患がX染色体に関連しているにもかかわらず、男児が中絶される場合など。
- 低リスクグループに見られる先天異常のほとんどは、ランダムスクリーニングでは検出されません。
- 医療サービスの利用可能性は地域によって異なります。
アルファフェトプロテインの測定
妊娠17週目に母体血清のα-フェトプロテイン検査が行われます。胎児に開放性神経管閉鎖不全（閉鎖ではない）または臍ヘルニアがある場合、あるいは双胎妊娠で後部尿道弁やターナー症候群などの異常がある場合、α-フェトプロテイン値は上昇します。ダウン症候群の妊娠や糖尿病の母親では、α-フェトプロテイン値は低くなります。この検査は非特異的であるため、予備スクリーニングとして用いられ、陽性反応が出た場合は更なる検査が勧められることがあります。
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トリプル血液検査
母体血清中のα-フェトプロテイン、非結合型エストラジオール、およびヒト絨毛性ゴナドトロピン濃度を、母体年齢、体重、および妊娠週数と関連させて測定します。これにより、神経管閉鎖不全およびダウン症候群のリスクを評価することができます。この検査とそれに続くリスクのある母親のスクリーニングがすべての母親に利用可能であれば、ダウン症候群の早期発見率は15%から50%に増加すると予想されます（Scheurmier仮説）。これは、大規模前向き研究（N = 12,603）で示されています。
羊水穿刺
羊水穿刺は、妊娠18週頃に超音波検査下で行われます。この処置後の胎児喪失率は約0.5%です。羊水中のα-フェトプロテイン含有量を測定します（これは、母体血清中のα-フェトプロテイン濃度を測定するよりも神経管閉鎖不全の検出精度が高い検査です）。また、羊水中の細胞を培養して核型を調べ、遺伝子解析に必要な酵素活性を調べます。細胞培養の検査には3週間かかるため、異常妊娠の場合はそれより少し遅れて中絶することも可能です。
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絨毛膜絨毛サンプル採取
妊娠8～10週目には、超音波ガイド下、経頸管カテーテルまたは経腹腔針を用いて、発育中の胎盤のサンプルを採取し、検査を行います。核型分析には2日間、酵素活性および遺伝子分析には3週間かかります。そのため、羊水穿刺後よりも安全かつストレスの少ない方法で、異常妊娠を早期に中絶する機会が得られます。絨毛膜絨毛採取後の胎児喪失率は約3%（羊水穿刺後より0.8%高い）です。この検査では、胎児の神経管閉鎖不全は検出されません。
高解像度超音波
18 週目以降、経験豊富な専門医は、外部および内部の構造異常をますます多く特定できるようになります。
胎児鏡検査
妊娠18週目から超音波検査下で実施されます。胎児の外奇形を検出し、胎児の血液サンプルと臓器生検を行います。胎児死亡率は約4%です。
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