出生前診断：胎児鏡検査、全血球計算

許容可能な治療計画の結果は、胎児の欠陥の影響を最小限に抑えるか、将来の親が重大な奇形の子供の誕生を超える妊娠を終了できるようにするために開発することができますそれによれば、出生前診断を行うために提供し、先天性奇形を持つ子孫の危険性を提起している両親。

高リスク群は35歳以上の女性（染色体異常）である。すでに奇形の子供を抱えていたか、または家族歴で遺伝性疾患を患っていた人。リスクの高い人口の代表（アフリカ系アメリカ人のカリブ海で生まれた人々の鎌状赤血球貧血）。

出生前診断の問題

• スクリーニング検査で偽陽性の結果が得られた場合のストレスと興奮。
• 遺伝性疾患がX染色体に関連している間、母親の胎児が中止される状況など、正常な妊娠の不当な中断。
• 低リスク群で観察された先天性異常の大部分は、選択的スクリーニングでは検出されない。
• 医療サービスの利用可能性は地域によって異なります。

α-フェトプロテインの測定

母親の血清は、妊娠17週目にα-フェトプロテインについて試験される。その胎児が開く（しかし閉じられていない）を有している場合に増加したレベル又は神経管欠損またはomphalocele双子妊娠中後部尿道弁とターナー症候群などのような欠陥があります。アルファ - フェトプロテインのレベルは、ダウン症候群の胎児および真性糖尿病に罹患している母親において、妊娠中に減少する。この試験は非特異的であるため、プレスクリーニングに使用されます：陽性試験を受けている患者は、さらに試験を受けることができます。

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トリプル血液検査

年齢、体重および妊娠中の母親の体と相関するα-フェトプロテイン母、非抱合型エストラジオール、およびヒト絨毛性ゴナドトロピン運動の血清レベルの決意。これにより、神経管欠損およびダウン症候群の胎児のリスクを評価することが可能になる。このテストおよびリスク群に陥った母親のその後の検査は、すべての母親に利用可能である場合、広い前向き研究に示されるように、その後、ダウン症候群の（N = 12603）早期発見は、15〜50％（仮説Scheurmier）から増加することになります。

羊水穿刺

羊水穿刺は、約18週間の妊娠時に超音波で行われる。このような操作後の胎児喪失の頻度は約0.5％である。羊水α-フェトプロテインの内容を決定する（現在の研究の上に母体血清中のα-フェトプロテインの決意より神経管欠陥を検出する）、及び核型を研究するための培養羊水細胞、遺伝子解析の酵素活性の決意。細胞培養の研究には3週間かかりますので、後で異常な妊娠を中断することができます。

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生検Vorsyn Chorion

8-10週目に、発達中の胎盤のサンプルを、超音波制御下で経膣カテーテルまたは腹腔内の針で検査するために採取する。核型分析は、3週間後に必要な酵素や遺伝子解析の活性を決定するために、2日かかるので、能力が以前より高い安全性と低ストレス負荷の後に羊水検査より提供さ異常妊娠を中断します。絨毛絨毛サンプリング後の胎児喪失の頻度は約3％である（羊水穿刺後よりも0.8％高い）。この手順は、胎児の神経管の欠陥を明らかにすることを可能にしないが、

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高解像度の超音波

経験豊富な専門家は、18週間から、外的および内的構造異常の増加を検出することができます。

Fetoscopy

18週目から超音波制御下で行われます。外部の胎児の奇形を検出することができ、胎児の血液サンプルおよびその臓器の生検を採取することができる。胎児喪失の頻度は約4％である。

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