シンドローム・グリセリ（グリセッリ症候群）
最後に見直したもの： 18.10.2021
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ジセリ症候群は先天性常染色体劣性症候群であり、免疫不全症と部分白斑症の組み合わせであり、最初にClaude Griscelliによってフランスで報告されています。この症候群における白斑症は、色素が形成されたメラノサイトから角膜実質細胞へのメラノソームの移動の違反によって引き起こされる。2つの遺伝子が同定されており、その欠損はGricelli表現型の形成をもたらす：ミオシン5a遺伝子およびRab遺伝子27a。これらの遺伝子の産物は、メラノソームおよび細胞傷害性リンパ球の分泌顆粒の細胞表面への輸送に関与するタンパク質である。
ジセリ症候群は、白血球に巨大な顆粒が存在しないことにより、チェディアック・東症候群とは異なる。特定の遺伝的欠陥を検出する前に、毛嚢におけるメラニンの特徴的な分布が病的状態であり、症候群の診断の基礎となった。患者は、真菌感染、ウイルス感染および細菌感染の素因がある。免疫不全は、免疫グロブリンのレベルの低下、および細胞性免疫の侵害、特にT細胞細胞毒性の侵害およびNK細胞の機能の低下として現れることがある。大多数の患者は、チェディアック・東症候群と同様のリンパ組織球性の加速段階を発現し、緩解の誘導を必要とする。ジケリ症候群の小児に対する唯一の根本的治療はTSCAです。