グリセリ症候群（Griscelli syndrome）

グリセリ症候群は、複合免疫不全症と部分的白皮症を併発する先天性常染色体劣性症候群であり、クロード・グリセリによってフランスで初めて報告されました。この症候群における白皮症は、メラノサイト（色素が生成される場所）から角化細胞へのメラノソームの移動に欠陥があることによって引き起こされます。グリセリ表現型の形成につながる2つの遺伝子、ミオシン5a遺伝子とRab 27a遺伝子が特定されています。これらの遺伝子の産物は、細胞傷害性リンパ球のメラノソームと分泌顆粒を細胞表面へ輸送するタンパク質です。

グリセリ症候群は、白血球中に巨大顆粒が存在しない点でチェディアック・ヒガシ症候群と異なります。特定の遺伝子欠陥が発見される以前は、毛包におけるメラニンの特徴的な分布が、この症候群の特徴的な所見として診断の根拠となっていました。患者は真菌、ウイルス、細菌感染症にかかりやすい傾向があります。免疫不全は、免疫グロブリンレベルの低下、細胞性免疫の障害、特にT細胞の細胞傷害活性の低下とNK細胞の機能低下として現れることがあります。ほとんどの患者は、チェディアック・ヒガシ症候群と同様に、リンパ組織球増殖促進期を発症し、寛解導入を必要とします。グリセリ症候群の小児を根本的に治療する唯一の方法は造血幹細胞移植です。