レット症候群

レット症候群（レット症候群としても知られています）は、通常は少女の脳および神経系の発達に影響を与えるまれな神経発達障害です。レット症候群は通常、幼少期に、通常は6〜18ヶ月の幼児期に現れます。この状態は、1966年にこの状態を最初に説明したオーストリアの医師であるアンドレアスレットにちなんで名付けられました。

レット症候群の主な特徴は次のとおりです。

1. スキルの喪失：レット症候群の子供は通常、通常は普通に発達している子どもとして生命を始めますが、6ヶ月から18ヶ月の間に、運動能力とコミュニケーションスキルの以前に発達したスキルと劣化が失われます。
2. ステレオタイプの運動運動：子供は、利き手や他の不随意の動きなどのステレオタイプの運動行動を示すことがあります。
3. コミュニケーションの難しさ：彼らは、通信して話しをやめたり、単語を使用してコミュニケーションをとる能力を失う可能性があります。
4. 社会的孤立：レット症候群の子どもたちは、社会的孤立や他の人とのつながりが困難になる可能性があります。
5. 行動的および感情的な問題：レット症候群には、攻撃性、不安、いらいら、その他の感情的および行動上の問題を伴う可能性があります。

レット症候群は通常、遺伝的変異によって引き起こされ、この症候群に関連する主な遺伝子はMECP2です。ただし、継承された素因なしでランダムに現れることがあります。

レット症候群の治療は、症状を緩和し、患者の生活の質を改善することを目指しています。これには、症状を管理するための薬物療法と物語療法や言語療法が含まれる場合があります。親と家族のサポートは、レット症候群の子供のケアにも重要な役割を果たしています。

疫学

レット症候群（レット症候群）はまれな神経発達障害であり、その有病率は非常に低いです。疫学的データは地域ごとにわずかに異なる場合がありますが、一般に、次の事実はその有病率を特徴づけています。

1. 性別と人種：レット症候群は主に女の子で発生します。この障害は、X染色体に位置するMECP2遺伝子の変異によるものです。したがって、少年は通常1 x染色体を欠いていますが、女の子は2つを持っているため、突然変異を部分的に補うことができます。 MECP2遺伝子に変異を持つ女性は、症状をさまざまな程度に示す可能性があります。
2. 希少性：レット症候群はまれな障害と見なされます。その正確な有病率は異なる場合がありますが、一般率は10,000人から15,000人の生まれた少女に約1件のケースです。
3. 遺伝学：レット症候群のほとんどの症例は、MECP2遺伝子の新しい変異によるものであり、遺伝性経路と関連していません。ランダムに発生します。
4. 発症年齢：レット症候群の症状は通常、子供の生活の6ヶ月から2年の間に現れ始めます。

Rett症候群はさまざまな程度の重症度で存在する可能性があり、一部の子供はより穏やかな形態の障害を持っている可能性があることに注意することが重要です。疫学的データは、現代の診断技術と分子遺伝学により、障害の症例のより正確な識別を可能にするため、研究および更新されています。

原因 レット症候群

レット症候群の主な原因は、X染色体に位置するMECP2（メチル-CPG結合タンパク質2）遺伝子の変化です。この突然変異は、胎児の発達中に偶然に発生する可能性があり、両親から継承されません。

レット症候群は通常、MECP2変異の背景に発生します。これには、欠失、重複、挿入などの遺伝子のさまざまな変化が含まれます。 Mecp2遺伝子のこれらの変化は、神経系と脳の発達に影響します。

レット症候群は、少年よりも女の子の方がはるかに一般的であることに注意することが重要です。これは、MECP2遺伝子がX染色体上にあり、少年にはX染色体が1つしかないためです。一方、女の子は2つのX染色体を患っており、そのうちの1つの突然変異は、通常のX染色体によって部分的に補償されます。

MECP2遺伝子の突然変異がレット症候群の症状につながる正確なメカニズムはまだ調査中ですが、脳の発達と機能におけるこの遺伝子の機能障害に関連していると考えられています。

危険因子

レット症候群は遺伝的変異によって引き起こされ、ほとんどの場合、X染色体に位置するMECP2遺伝子の新たな変化のためにランダムにランダムに発生します。したがって、主な危険因子は、変異したX染色体とこの突然変異のランダム性に関連する子供の位置です。ただし、レット症候群のリスクを高める可能性のあるいくつかの要因があります。

1. 性染色体：MECP2遺伝子はX染色体上にあるため、少年よりも女の子よりもはるかに一般的です。男性がこの遺伝子に突然変異している場合、男性にはX染色体が1つしかないため、致命的になる可能性があります。
2. 遺伝因子：1人の親がMecp2遺伝子に変異を持っている場合、この突然変異を子孫に渡すリスクが少しあります。しかし、ほとんどの場合、レット症候群は、胚発生中に偶然に発生する新しい突然変異として発生します。
3. 遺伝：レット症候群は伝統的な意味で両親から受け継がれていませんが、症候群の少女の姉妹と娘たちは、MECP2遺伝子に変異をもたらすリスクがわずかに増加しています。
4. 家族の歴史：すでにレット症候群の家族歴がある場合、これは遺伝的リスクがあるという懸念を高める可能性があります。

Rett症候群はまれな障害であり、この症候群のほとんどの子供は、危険因子の存在とは無関係に、MECP2遺伝子にランダムに発生する突然変異を持っていることに注意することが重要です。

病因

レット症候群の病因は、メチル-CG結合タンパク質2（MECP2）タンパク質をコードするMECP2遺伝子の変異と関連しています。このタンパク質は、他の遺伝子の活性を調節し、DNAメチル化を制御し、神経系の正常な機能を確保する上で重要な役割を果たします。

RETT症候群では、MECP2遺伝子の突然変異は、Mecp2タンパク質の不足または異常な活性につながります。これは、ニューロンの発達や機能を含む、脳の多くの遺伝子と生物学的プロセスに影響を与えます。

レット症候群の主な特徴は次のとおりです。

1. 回帰：レット症候群の子供は通常、生涯の最初の数ヶ月間正常に発達しますが、音声、運動能力、社会的相互作用など、回帰とスキルの喪失を経験し始めます。
2. ステレオタイプの手の動き：レット症候群の子供は、しばしば揺れ、羽ばたき、こすりなどのステレオタイプの手の動きを示します。これらの動きは、症候群の特徴の1つです。
3. キャラクター特性：子どもたちは、他者との限られた相互作用やコミュニケーション障害などの自閉症の特性を示す場合があります。
4. 発達遅延：レット症候群には、モーター、調整、精神運動能力の遅延が伴います。

病気が進むにつれて、脳機能が悪化し、行動と機能的スキルの重度の障害につながります。

症状 レット症候群

レット症候群の症状はさまざまであり、患者の人生の過程で変化する可能性があります。この症候群の主な兆候は次のとおりです。

1. 回帰：レット症候群の子供は通常、寿命の最初の6〜18か月間は正常に発達しますが、以前に獲得したスキルを失い始めます。このプロセスには、運動能力の喪失、発話障害や社会的機能が含まれる場合があります。
2. ステレオタイプの手の動き：レット症候群の特徴的な兆候の1つは、ステレオタイプの手の動きです。これには、揺れ、回転の動き、羽ばたき、こすり、拭き取り、その他の非定型の手の動きが含まれます。
3. 限られたコミュニケーション：レット症候群の患者は、コミュニケーションスキルが限られている可能性があります。彼らは単語の使用を止めてコミュニケーションをとることができ、代わりにジェスチャー、表情、その他の非言語的方法を通してコミュニケーションを示すことがあります。
4. 周囲の世界への関心の喪失：この症候群の子供たちは、しばしばおもちゃ、彼らの周りの世界、そして他の人との付き合いへの関心を失います。
5. 睡眠障害：不眠症や夜間の睡眠障害など、睡眠は乱れる可能性があります。
6. 運動の問題：患者は調整と運動障害がある可能性があり、簡単な毎日のタスクを実行することが困難になります。
7. 特定の身体的特徴：レット症候群の子供の中には、頭のサイズ（小頭症）や身長の低下など、物理的な特徴がある人もいます。
8. 刺激に対する過敏症：患者は、騒音、光、およびその他の環境刺激に対して過敏症を示す場合があります。

レット症候群の症状は患者ごとに大きく異なる可能性があり、その重症度は生涯にわたって変化する可能性があります。この病気は進行性であり、患者の状態は時間とともに悪化します。

ステージ

通常、レット症候群には4つの主要な段階があります。

1. 一次段階：この段階は幼少期に始まり、通常は6ヶ月から2歳の間に始まります。この段階の子どもたちは通常、人生の最初の数ヶ月間正常に発達しますが、以前に獲得したスキルを失い始めます。これには、運動能力、社会的機能、音声の劣化が含まれる場合があります。
2. 回帰段階：この段階は、患者の劇的な退行によって特徴付けられます。子どもたちは、周りの世界と歩き、話し、交流する能力を失う可能性があります。ステレオタイプの手の動きと「祈るスタイル」の腕の動きが特徴になる可能性があります。
3. プラトー：子供がプラトーに入ると、劣化の速度が遅くなります。症状はより安定し、この段階の期間は異なる場合があります。
4. 安定性のレベル：レット症候群の最終段階では、症状は安定したままであり、患者は継続的な医療モニタリングとケアを必要とし続けることがあります。

これらの発達段階には個々の変動があり、プラトーと安定性の期間は各患者で異なる場合があります。 В

フォーム

レット症候群にはいくつかの形がありますが、主な形は古典的な形と非定型形式です。主な特徴は次のとおりです。

1. レット症候群の古典的な形式：

   • 幼少期の症状の発症を特徴とし、通常は6か月から2歳の間です。
   • 子どもたちは、運動活動、社会的適応、コミュニケーションの以前に獲得したスキルを失い始めます。
   • 揺れたり、飛び散ったり、繰り返し手をこすりながら、ステレオタイプの手の動きが現れます。
   • 特徴的な症状には、言語の喪失または失語症の発達（話す能力の喪失）、睡眠障害、攻撃的で敵対的な行動が含まれます。
   • Rett症候群の古典的な形態のほとんどの症例は、Mecp2遺伝子の変異と関連しています。

2. レット症候群の非定型形態：

   • この形式の症候群は典型的な症状が少なく、症状の発症は、時には思春期または成人期には高齢である可能性があります。
   • 症状はそれほど深刻ではなく、古典的な形のようにステレオタイプ化されていない場合があります。
   • MECP2遺伝子の変異は、非定型のレット症候群を引き起こす可能性もありますが、それらは本質的に異なる場合があります。

合併症とその結果

これらの合併症と結果は、症候群の重症度とケアとリハビリテーションの有効性によって異なります。可能な合併症と結果のいくつかを次に示します。

1. 運動能力の喪失：レット症候群の子供は、しばしば以前に獲得した運動能力を失います。これにより、運動の協調が不十分になり、独立性の喪失が生じる可能性があります。
2. 音声喪失：レット症候群の多くの子供は発話を失うか、失語症（話す能力の障害）を発症します。これにより、コミュニケーションと社会的相互作用が困難になります。
3. ステレオタイプ化された動き：レット症候群の特徴的な特徴は、揺れたり、飛び散ったり、繰り返し手をこすったりするなどのステレオタイプの手の動きです。これらの動きは不本意である可能性があり、日常生活に困難を引き起こす可能性があります。
4. 社会的孤立：コミュニケーション障害と社会的相互作用により、レット症候群の患者は社会的孤立と他者との関係を確立するのが困難になる可能性があります。
5. 口腔の健康問題：制御されていない唾液分泌と頻繁な手の動きは、ガムや歯の問題などの口腔の健康困難を引き起こす可能性があります。
6. 脊柱側症：Rett症候群の一部の患者は、脊柱側osis症（垂直）を発症する場合があります。
7. 食事の問題：レット症候群の患者は、食事や噛むスキルの喪失により摂食が困難になる場合があります。
8. 発作のリスクの増加：Rett症候群の一部の子供は、発作のリスクが高くなる可能性があります。

診断 レット症候群

レット症候群の診断には通常、次の手順が含まれます。

1. 臨床検査と歴史：医師は、患者の両親または保護者にインタビューして、医療および家族の歴史を獲得します。臨床検査には、子供の身体的および精神運動の発達の評価も含まれる場合があります。
2. 診断基準：世界保健機関（WHO）によって承認された特定の臨床基準は、レット症候群の診断を確立するために使用されます。これらの基準には、手書き能力の喪失、社会的スキルの喪失、ステレオタイプの手の動き、およびMECP2遺伝子における突然変異の必須の存在が含まれます。
3. 遺伝子検査：RETT症候群の診断を確認するために、MECP2遺伝子の突然変異を検出するために遺伝子検査が行われます。これは、診断の重要な基準の1つです。
4. 追加のテスト：医師は、神経生理学テスト、神経画像、磁気共鳴画像（MRI）、または脳波（EEG）などの追加のテストを注文して、他の医学的問題や合併症を除外します。

RETT症候群が疑われる場合、包括的な評価と正確な診断のために、神経発達と遺伝学に特化した医師を見ることをお勧めします。早期診断により、患者のリハビリテーションとサポートは、できるだけ早く開始することができます。

差動診断

レット症候群の鑑別診断には、この状態を他の神経障害および精神障害と区別することが含まれ、同様の症状を示す可能性があります。包括的な試験を実施し、次の可能な診断を検討することが重要です。

1. 小児自閉症 ：レット症候群と自閉症は、社会的孤立やコミュニケーションスキルの障害など、臨床症状の類似点を共有する可能性があります。ただし、レット症候群は通常、通常の発達から始まり、スキルの喪失を伴いますが、自閉症は生涯の初期から現れます。
2. 小児科 カタトニック症候群 ：それは、ステレオタイプの動きと社会的孤立を伴う可能性のある精神障害です。
3. 小児期の崩壊障害：これは、子供が以前に獲得されたスキルを失うまれな障害です。症状においてレット症候群に似ている可能性があります。
4. てんかん ：てんかんのいくつかの形態が、ステレオタイプの動きと精神運動の発達の障害で現れる可能性があります。
5. 他の神経変性障害：場合によっては、レット症候群の症状は、狩り疾患、アセルリン血症、クラブ病などの他の神経変性疾患に類似している可能性があります。

経験豊富な神経科医または遺伝学者の指導に基づく遺伝子検査と追加検査は、正確な鑑別診断のために重要です。適切な治療と患者のサポートには、正確な診断を確立することが不可欠です。

処理 レット症候群

レット症候群治療は、症状の管理と患者の生活の質の向上を目的としています。レット症候群は神経変性障害であり、現在は完全な治療法は不可能であることに注意することが重要です。治療には通常、次のコンポーネントが含まれます。

1. 薬物療法：薬物は、てんかん発作、攻撃的な行動、睡眠障害など、レット症候群の症状の一部を管理するために使用される場合があります。たとえば、患者の特定のニーズに応じて、抗てんかん薬、抗うつ薬、およびその他の薬物が処方される場合があります。
2. 理学療法とリハビリテーション：理学療法と整形外科技術は、身体の発達をサポートし、運動の調整を改善するのに役立ちます。
3. 言語療法と言語療法：これらの方法は、コミュニケーションスキルとコミュニケーション能力の向上に役立ちます。
4. サポートと教育：患者とその家族には、心理的および社会的支援が利用できます。教育プログラムは、家族がレット症候群に対処することをよりよく理解し、学ぶのに役立ちます。
5. 適応技術：専門のアプリやコミュニケーターなどのさまざまな技術ツールを使用することで、RetT症候群の患者のコミュニケーション能力を改善できます。
6. 遺伝療法と臨床試験：研究および臨床試験は、Rett症候群が遺伝子変異と関連しているため、将来の新しい治療を提供する可能性があります。現在、さまざまな遺伝療法が調査中です。

レット症候群の治療は、常に個別化され、患者の特定のニーズに合わせて調整する必要があります。治療計画は臨床像に合わせて調整され、神経科医や他の専門家と調整されています。患者に能力の中で最大のサポートと生活の質を提供することが重要です。

防止

レット症候群は遺伝的障害であり、その発生は遺伝子の変異によるものです。したがって、そのような症候群の予防はありません。関連する遺伝的変異を持っている子供に発達する可能性があります。

しかし、遺伝的カウンセリングと検査は、レット症候群または他の同様の遺伝的状態の既往がある家族に役立つ可能性があります。家族がすでにレット症候群の子供を持っている場合、遺伝カウンセリングは、この突然変異を将来の子供に渡すリスクを理解するのに役立ちます。

予測

レット症候群の予後は、症状の重症度と医療支援の利用可能性によって大きく異なります。レット症候群は通常致命的ではなく、影響を受けるほとんどの子供は成人期まで生き残ります。ただし、生活の質と予後は大きく異なる場合があります。

1. 軽度の症例：レット症候群の子供の中には、症状が穏やかで、基本的な毎日のタスクを独立して実行することができます。彼らはより良い予後を持っている可能性があり、より独立したライフスタイルをリードする可能性があります。
2. 重度の症例：レット症候群の子供の中には、より重度の症状があり、継続的な医学的および社会的支援が必要です。これらの場合、生活の質を大幅に低下させることができます。

レット症候群は、さまざまな子供に異なる方法で現れることがあり、それぞれのケースがユニークであることに注意することが重要です。医療およびリハビリテーションのサポート、ならびに早期介入と治療は、この症候群の子供の予後と生活の質を大幅に改善することができます。以前の治療とリハビリテーションが始まり、通常、より良い結果が達成されます。

使用された文献

Gusev、Ababkov、Konovalov：神経学。全国マニュアル。ボリューム1。Geotar-Media、2022。

Ginter、Puzyrev、Skoblov：Medical Genetics。全国マニュアル。 Geotar-Media、2022。