小児の潜因性てんかん

この診断書は最終的な診断ではありません。症状は年齢とともに変化し、既知の形になる場合もあれば、退行する場合もあります。

原因不明てんかんには、小児期に発症する最もよく知られたてんかん症候群が含まれます。

• ウェスト症候群（乳児けいれんまたは点頭てんかん）は、乳児期に初めて発症します。この症候群は生後4～6ヶ月の乳児に既に診断されており、男児の方が罹患しやすい傾向があります。この症候群は、薬物療法に反応しない頻繁なけいれん発作を特徴とします。脳波では、無秩序な脳活動亢進が認められ、早期の精神運動発達が阻害されます。
• レノックス・ガストー症候群は、年長児に以下の症状を呈します。意識は保たれているものの、突然倒れ（アトニア）、時には文字通り一瞬意識を失うこともあります。通常はけいれんは起こりません。発作はすぐに治まり、子どもは既に立ち上がっています。

この症候群では、無力性無動発作、ミオクロニー性無動発作、強直発作、非定型欠神発作といった発作中に、転倒発作が観察されることがあります。レノックス・ガストー症候群は、4～6歳の小児で診断されることが最も多いですが、2～3歳や8歳の小児にも発症することがあります。

症例の約半数では、ウェスト症候群は乳児期に診断されましたが、その他の症例では、レノックス・ガストー症候群は2歳を過ぎてから独立した疾患として発症しました。

強直発作は一日中いつでも起こり、その症状は多様です。特徴としては、首と体が突然曲がり、両腕が通常半屈曲位で挙上します。顔面筋の収縮が顕著で、患者は目をぐるりと回し、顔が赤くなり、呼吸が止まります。

レノックス・ガストー症候群は、様々な症状を呈する非定型欠神症も特徴としています。同時に、意識はある程度維持されるものの、運動機能や言語機能は部分的に低下することがあります。また、唾液過多、表情の完全または部分的な消失、口やまぶたのミオクローヌス、そして様々な弛緩現象（頭が胸に倒れ、口がわずかに開く）もよく見られます。非定型欠神症は、多くの場合、筋緊張の低下を背景に発症します。これは、通常、顔面筋や首筋など、上方から始まる、体の「脱力感」のように見えます。この症候群の潜在性欠神症では、発作の発症直後から知的障害が発現します。

• 全般性けいれん発作は、ミオクロニー・アスタティック型の潜在性てんかんとして現れます。これは通常、生後10ヶ月から5歳の間に発症します。最も多く見られるのは1～3歳で、5歳に近づくとミオクロニー発作とミオクロニー・アスタティック発作が出現します。外見的には、腕と脚の非常に速いけいれん的な動きと、頻繁な頭のうなずき、そして全身に走る軽い脈動性のけいれんが見られます。患者は膝を打たれたかのように倒れます。発作は主に朝、ベッドから起き上がった後に起こります。

てんかん発作の症状は患者の年齢層によっても異なります。

乳児期には、てんかん発作が熱性けいれんや多動性けいれんと混同されることがあります。乳児は発熱し、ぐずったり、イライラしたりすることがあります。発作は通常、体の片側から始まり、徐々に反対側へと広がります。泡沫状の唾液過分泌や、睡眠障害、食欲不振は通常認められません。

幼児期には通常、けいれんは見られません。発作は周囲の現実から乖離する形で現れます。子どもは「自分自身」に集中して固まり、治療に反応しません。

学童、特に男子は、口腔と喉頭の皮膚と粘膜の知覚異常を訴えます。下顎が横にずれ、歯がガタガタと音を立て、舌が震え、唾液の分泌量が増加し、言葉が不明瞭になります。発作は睡眠中に始まることがよくあります。

10代の若者は、全身の筋肉のけいれん、失神状態を背景にした体幹と四肢の緊張、腸と膀胱からの不随意の排泄を経験します。発作中、患者はしばしば頭を左右どちらかに振ります。

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