外胚葉異形成

比較的まれな疾患である外胚葉異形成症は、皮膚外層の派生要素の機能と構造の異常を伴う遺伝性疾患です。毛髪、爪甲、歯、腺系（粘液、汗、皮脂）が影響を受けます。この疾患は複雑で、複数の形態をとることがあります。治療は主に対症療法であり、残念ながら完治は期待できません。[ 1 ]

疫学

エクトデルマ異形成症の亜型には、クリスト・シーメンス・トゥレーヌ症候群、クルーストン症候群、ラップ・ホジキン症候群、EEC症候群などがあります。この病理は19世紀半ばにトゥレーヌ博士によって初めて記述されました。1913年と1929年には歯科医のクリストと皮膚科医のシーメンス、1968年にはラップとホジキン、1970年にはリュディガーによって補足されました。

医学文献では、この疾患は外胚葉異形成症という名称でよく見られ、国際コード Q82.4 (ICD-10) に該当します。

現在まで、医師は正確な発生率を示すことはできませんが、この症候群は5,000～10,000人に1人程度の割合で発生すると考えられています。[ 2 ]

この疾患の病因的異質性はよく知られており、遺伝には常染色体劣性、優性、X連鎖劣性（後者が最も一般的）の3つの遺伝型がある。[ 3 ]

現在、異なる染色体上に3つの遺伝子が同定されており、遺伝子分子学的手法を用いてこの疾患を検出することが可能です。考えられる変異の数は60以上です。

外胚葉異形成症は、伴性遺伝により男児に最も多く発症します。女児では、軽度の病態、あるいは無症状の病態がみられることが多いです。

この病理は、世界中の様々な国で、あらゆる人種の代表者の間で確認されています。臨床的に健康なカップルに散発的に現れる場合もあれば、家族性（特に両親が近親者の場合）として現れる場合もあります。

原因 外胚葉異形成

外胚葉異形成症の唯一の原因は、特定の遺伝性遺伝子因子の変異です。特に、最も一般的な疾患は、X染色体上に存在するEDA遺伝子の変異です。この遺伝子は、エクトジスプラシンAというタンパク質物質をコードしており、その構造異常は外胚葉要素の形成に障害をもたらします。現在、このタンパク質物質の正確な特性と変異性疾患の発症メカニズムは解明されていません。

X連鎖性疾患であるこの疾患には独自の特徴があります。男性に多く見られますが、女性も保因者であるだけでなく、軽度ではあるものの、症候群の個別の症状を呈することがあります。例えば、エクトデルマ・ディスプラシアの患者は、皮膚の過度の乾燥、しわ、薄毛や乾燥した髪、歯の変形を経験することがあります。乳腺や乳首に問題が生じる可能性もあります。これらの症状は、EDA遺伝子変異の不完全優性の可能性を示唆しています。

他の種類の変異の中でも、腫瘍壊死因子受容体をコードするEDAR遺伝子の変異が区別されます。この遺伝子はII染色体上に局在し、常染色体劣性遺伝します。病態の正確な発症過程は未だ解明されていません。

エクトデルマ異形成症の稀な変異体は、染色体Iに位置するエクソジスプラシンAのタンパク質受容体をコードする遺伝子TDARADDの変異の影響を受けて発生します。発症メカニズムは十分に研究されていません。[ 4 ]

危険因子

外胚葉異形成症の子どもの誕生につながる最も重要な危険因子は、欠陥です。

• エクトジスプラシンAをコードするEDA遺伝子は染色体Xq12-q13.1にマッピングされている。
• EDAR スーパーファミリーのメンバーである腫瘍壊死因子受容体をコードする EDAR 遺伝子は、染色体 2q11-q13 にマッピングされています。
• 受容体関連タンパク質であるエクトジスプラシン A をコードする TDARADD 遺伝子は、染色体 1q42.2-q43 にマッピングされています。

家族歴を調べることによって、外胚葉異形成症の遺伝的素因が疑われることがあります。

包括的な遺伝子および分子診断により、子供がこの症候群を発症する遺伝的リスクを評価することができます。

病因

この疾患の発症における病態的特徴は十分に解明されていません。外胚葉異形成症は、特定の遺伝子の変異の結果として発現することが知られています。最も一般的な病態の原因は、X染色体上に存在するEDA遺伝子の損傷です。この遺伝子は、エクトジスプラシンAと呼ばれるタンパク質因子をコードする役割を担っています。その構造の病理学的変化は、外胚葉由来細胞の異常な発達を引き起こします。残念ながら、今日まで、このタンパク質因子の機能的側面とEDA遺伝子変異の変化の病態は、どちらも十分に研究されていません。

エクトデルマ異形成症の主な特徴は、臨床的障害が男性患者だけでなく女性患者にも見られることです。保因者状態は、より軽度の病理学的変化として現れます。特に、髪や皮膚の乾燥、早期のしわ、弯曲、その他の歯科疾患が認められます。

さらに、典型的なクリスト・シーメンス・トゥレーヌ症候群は、腫瘍壊死因子受容体の一つをコードするEDAR遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子はII染色体上に局在し、常染色体劣性遺伝します。この症例においても、病因的特徴は研究されていません。[ 5 ]

無汗性外胚葉異形成症には、常染色体優性遺伝様式を示す、より稀な亜型も知られています。原因は、エクソジスプラシンAの受容体タンパク質をコードするTDARADD遺伝子の変異であり、I染色体上に局在しています。この症例の病態的特徴は、性別に関連する、より一般的な病型と同一である可能性が高いと考えられます。

ご参考までに：外胚葉は3つの胚葉（他の2つは中胚葉と内胚葉）のうちの1つです。外胚葉は、胚発生の第3週に形成される外層で、皮膚と付属器（毛髪、爪）、直腸と口腔の上皮、歯のエナメル質、水晶体と角膜、そして汗腺の形成を引き起こします。外胚葉異形成症の患者では、外胚葉構造の一部またはすべてが欠損しているか、正常に機能していません。

症状 外胚葉異形成

外胚葉異形成症の臨床像は、外胚葉と汗腺に影響を及ぼす様々な疾患によって特徴づけられます。皮脂腺とアポクリン腺も影響を受けますが、これらの異常はそれほど顕著ではありません。他の腺系、特に涙腺、消化腺、鼻腺、気管支腺には萎縮の兆候が見られます。典型的な症状としては、萎縮過程、皮膚の低形成、乳腺と乳首の低形成が挙げられます。

顔面では、しわ、眼瞼の菲薄化、眼窩周囲の色素沈着異常、丘疹、湿疹性発疹、手掌角質増殖が認められます。前頭結節と毛様体弓は明らかに前方に突出し、鼻梁は滑らかで、鼻は小さく鞍型、鼻翼は低形成、唇は厚く突き出ており、頬は陥没しています。

髪の毛はまばらで、はげている部分が多く、乾燥していて明るい色合いが特徴です。

歯は不規則な形で、円錐形や尖った形をしていることが多い。中には完全に欠損している歯もある（犬歯は必ず存在する）。

耳介も変形しており、通常は小さく、高い位置にあり、耳のカールも不規則な形をしています。

視覚器官に関しては、水晶体の混濁、近視、眼瞼結膜炎、涙液減少、硝子体液化などが観察されることがあります。

患者によっては完全な難聴に苦しむ場合があり、感染症や体温調節障害にかかりやすい傾向があります。

最初の兆候

外胚葉異形成症の最初の症状は、新生児期に既に発見されることが多いです。しかし、幼児期の臨床症状は必ずしも顕著ではなく、年齢を重ねるにつれて悪化するため、後になってから症状が現れることもあります。

病理の存在を疑う際によく使用される基本的な症状は次のとおりです。

• 比較的大きな頭部を背景とした成長遅延。
• 髪は乾燥して細く、成長が遅く色素の少ない「軟毛」が大部分を占め、まつ毛と眉毛は短くまばら、または全くない。
• 初期の脱毛症から完全な脱毛まで。
• 典型的な「老人顔」タイプの外観、突出した前頭部、眉の隆起と結節、広がった頬骨、陥没した鼻梁、小さな鞍形の鼻と低形成の翼、陥没した頬、突出した「魚のような」唇、「重い」顎、不規則な形の耳介。
• 歯の萌出が遅れる（1～3年）、通常の萌出順序が乱れる、乳歯が長期間残存する、歯が欠損している[ 6 ]
• 歯は円錐形、刃先は尖っており、臼歯の表面は滑らか。
• 歯および咬合障害
• 唾液腺の発達不全、唾液分泌の減少、口渇、嗄声。
• 皮膚の過度の乾燥、特に顔に顕著な早期のしわ。
• 色素異常、皮脂腺の機能不全、丘疹性発疹;
• 結膜炎、羞明;
• 乳腺の発達不全、または乳腺の欠如。
• 呼吸器系と消化器系の粘液腺が十分に発達していないため、気管支炎、鼻炎、副鼻腔炎、胃腸疾患が頻繁に起こる。
• 汗腺の機能低下により不適切な熱伝達が起こることで周期的に急激な体温上昇が起こる。
• 頻度は低いが、精神遅滞、寡頭症（知能の発達は標準レベルに一致することが多い）
• 社会的適応および方向性の障害、硬直性および孤立。
• 異常な歯の成長および口腔咽頭粘膜の乾燥に関連する発話障害。
• 視力障害;
• 発汗はほとんどまたは全くない。

無汗性外胚葉異形成症の三徴

外胚葉異形成症の無汗型は、以下の3つの基本症状によって現れます。

• 無毛症または貧毛症型のまばらな毛の成長[ 7 ]、[ 8 ]
• 歯の配置が正しくない（多くの場合、円錐形、尖っている）、または歯の発育不全および欠如。
• 発汗障害、例えば低発汗症や無汗症などは、汗腺自体の欠如によって引き起こされることが多い。

無汗症の存在により、患者は高温過敏症や高体温の定期的な再発といった追加症状を呈し、生命に深刻な危険をもたらします。皮膚は薄くなり、乾燥します。多くの患者は慢性眼瞼結膜炎、「ドライアイ症候群」、喘息様症状に苦しんでいます。[ 9 ]

フォーム

様々な複合症状とその重症度により、外胚葉異形成症は複数のタイプに分類され、それらは独立した病態とも言える。主なタイプは、クリスト・シーメンス・トゥレーヌ症候群、クルーストン症候群、ラップ・ホジキン症候群、EEC症候群である。

クリスト・シーメンス・トゥレーヌ症候群（無汗性外胚葉異形成症）は、汗腺の完全な機能不全と、特異な顔貌を特徴とする疾患です。小児は額が突出し、眉毛は細くまばらで、まつ毛はまれに短く、しわが目立ちます。眼窩周囲の色素異常、鼻梁の鞍状化、顎低形成などが典型的に見られます。毛髪は脱色または色素が薄い場合があります。

一部の専門家は、患者に本格的な無汗症が見られることは稀であり、ほとんどの患者では汗の排出機能が弱っているものの、依然として機能していると考えていました。この見解が考慮され、時が経つにつれて、医師はより正確な名称である「低汗性型」という病名を使用するようになりました。低汗性外胚葉異形成症は、外胚葉層の形成における遺伝性疾患です。この病理は、皮膚や毛髪、腺（汗腺、皮脂腺）、歯などの外胚葉の要素の形成障害を特徴とします。この疾患には3つのサブタイプがあり、主な臨床症状は発汗障害（主に低汗症）であるため、症状からはほとんど区別がつきません。これは、X連鎖遺伝のクリスト・シーメンス・トゥレーヌ症候群、および常染色体劣性および常染色体優性の外胚葉異形成症です。重度の免疫不全を伴う、あまり一般的ではないサブタイプもいくつかあります。いわゆる免疫不全状態を伴う先天性無汗性外胚葉異形成症です。

クロウストン症候群は、外胚葉異形成症の湿潤型です。この病態の特徴的な症状は、歯、毛髪、発汗器官の病変ですが、その程度はやや軽度です。歯欠損は、下顎切歯、第二大臼歯、上顎犬歯の領域に認められます。爪病変は、低形成、異栄養症、爪囲炎を伴う無形成症として現れます。汗腺の数は減少しますが、脂腺は変化しません。乏毛症や脱毛症を呈する場合もあります。遺伝形式は常染色体性および常染色体優性です。

ラップ・ホジキン症候群は、低汗性外胚葉異形成症とも呼ばれ、口唇裂、歯槽突起裂、軟口蓋および硬口蓋裂を伴います。特徴的な症状としては、発汗量減少および乏毛症、爪の病的変化、上唇裂、歯槽突起裂、軟口蓋および硬口蓋裂を伴う歯数不足または乏歯症などが挙げられます。また、鼻梁陥没、鼻幅狭小化、上顎小顎症、小口蓋、性器縮小なども一般的な症状です。この症候群は常染色体優性遺伝形式をとります。

EEC症候群は、最近になって独立した疾患として特定され、現在では口蓋裂および口唇裂を伴う外胚葉異形成症の複合症候群としてよく知られています。特徴的な症状には、手足の欠損、口唇裂、そして時に舌裂などがあります。これらの徴候は、発汗障害、乏毛症および脱毛症、爪形成不全、乾燥および色素減少した皮膚、結膜炎、羞明などを伴って現れます。歯の異常、萌出の遅れ、多発性齲蝕も典型的に見られます。身体的欠陥を背景に、精神発達は通常良好です。遺伝形式は常染色体優性ですが、劣性遺伝の変異体も存在します。

小児の外胚葉異形成症

エクトデルマ異形成症は先天性疾患であるにもかかわらず、新生児では必ずしも診断が可能であるとは限りません。多くの場合、診断は数年後（多くの場合2～3歳）に下されます。早期診断は将来の生活様式だけでなく、場合によっては患者の生命に直接影響する可能性があるため、臨床医は早期診断の必要性を指摘しています。この病理の症状は多様ですが、必ずしも顕著ではありません。より一般的なものもあれば、あまり一般的でないものもあります。[ 10 ] 両親と医師は、以下の兆候に気付くべきです。

• 発汗低下または無汗症を伴う汗腺低形成、体温調節障害、頻繁な高体温、原因不明の発熱、定期的な過熱。
• 貧毛症、髪の毛のまばらさ、脱色および薄毛、眉毛およびまつ毛の短縮（または消失）;
• 持続的または一時的な脱毛（全体または部分的）
• 歯が生える時期が遅れ、歯列の乱れが生じる。
• 歯の数が不十分、歯の形状が異常（多くの場合、円錐形、尖った先端のとがった歯）、または歯がない。
• 不正咬合、時には歯の動揺、大きな歯間スペース。
• 上唇小帯の付着部が低く、頬粘膜が鋭く突出し、口腔前庭が浅い。
• 上顎歯槽突起の発達不全。
• レントゲン写真では、歯根が短くなり、歯周スペースが広がり、下顎の顆頭が平らになっていることがわかります。
• 口内の粘液腺の形成不全により、唾液の分泌が不十分になり、声がかすれる。
• 真菌性口内炎、口唇炎を起こしやすい;
• 突出した前頭部、くぼんだ鼻梁、小さな鞍型の鼻、くぼんだ頬、厚くて不明瞭な凸型の唇、不規則な形の耳を備えた典型的な「老人の顔」。
• 皮膚は薄く、乾燥し、しわが寄っており、時には丘疹が現れる。
• 涙腺の機能不全、炎症性疾患（角膜炎、眼瞼炎など）の頻繁な発生。
• 唇および口蓋の欠陥;
• 爪の病変、爪囲炎;
• 足や手の欠陥、手のひらや足の角質増殖症。
• 乳腺および乳首の不十分な発達（場合によっては欠如）
• 免疫不全、湿疹;
• 呼吸器系や消化器系の病気、鼻血が出やすい。

さまざまな兆候とその強度の組み合わせにより、外胚葉異形成の経過の個々のバリエーションが決まります。

合併症とその結果

外胚葉異形成症の患者は、制御不能な熱の影響を避ける必要があります。乳児は常に体温をモニタリングする必要があります。年長児には、必要な予防措置と冷却措置、特に定期的に冷たい飲み物を飲ませること、衣服を湿らせること、エアコンを使用することなどが推奨されます。

口腔と歯のケアは、機能を維持し、見た目を最適化するために、できるだけ早く始めることが重要です。矯正歯科医による治療は、多くの場合、矯正プレートの装着と上顎洞挙上術、そしてインプラント埋入から構成されます。また、補助的な歯科補綴物の使用も可能です。[ 11 ]

免疫不全を伴う外胚葉異形成症の低汗型の場合、免疫系をサポートする薬物療法のほか、感染症に対する集中治療や造血幹細胞移植が必要になります。

病理学的症候群が幼少期に発見されない場合、体温調節障害が脳に損傷を与え、最終的には死に至る可能性があります。適切かつ適切な時期の診断と適切な治療により、患者は寿命に悪影響を与えることなく、通常の生活を送ることができます。[ 12 ]

診断 外胚葉異形成

外胚葉異形成症の診断は、周期的な発熱や歯の生育遅延を契機に下されることが多い。汗腺の機能不全と欠損は、皮膚生検または非侵襲性共焦点顕微鏡検査によって確認される。また、手掌面および足のグラファイトプリントを検査することも可能です。

発汗機能の質は、ピロカルピン誘発性発汗の数値評価によって評価されます。診断を確定するために、遺伝子検査と遺伝的既往歴の調査が行われます。

遺伝学的評価では、EDA遺伝子配列を直接配列決定して変異を検出する。[ 13 ]

遺伝的既往歴の評価は、母親の客観的な病状の判定と並行して行われます。母親は、病状の保持を示唆する特定の徴候を示すことがよくあります。そのような徴候には、乾燥肌、細く弱々しい毛髪、乳腺の発達不全などがあります。

EDA遺伝子の異常型保有に関する遺伝学的研究は、偽陰性の結果が頻繁に生じるため、しばしば問題となる。そのため、保有を証明するために、他の遺伝学的研究方法、特にマルチプレックスリガーゼ反応が用いられる。

外胚葉異形成症の疑いのある患者に対して実施される機器診断には、以下の手順が含まれます。

• 超音波検査および心電図検査
• 汗腺の状態を評価するための皮膚生検。
• 毛髪構造の顕微鏡検査;
• 歯の原基の質を判断するための顎のX線写真。

全血球数などの臨床検査では好酸球レベルの変化や貧血が示されることがありますが、このような変化は外胚葉異形成症に特有のものではありません。

差動診断

無汗性外胚葉異形成症は、まず第一に、この疾患の発汗性型（クルーストン症候群）と区別されます。両病態の症状には多くの共通点がありますが、発汗性型では汗腺が機能するため、乾皮症や高体温が見られない場合があります。また、既存のすべての外胚葉異形成症と特定の魚鱗癬との鑑別も行われます。[ 14 ]

処理 外胚葉異形成

エクトデルマ異形成症の治療計画は、既存の疾患に応じて決定され、対症療法薬の使用に加え、生涯にわたる特別なケア（生活習慣として患者に処方され、過熱や過度の運動を避けることを含む）を伴います。治療戦略は患者の年齢によっても異なります。[ 15 ]

全身療法の基本的な方向性は、第二世代H1抗ヒスタミン遮断薬の使用です。これらの薬剤は血液脳膜を透過せず、長期使用に適しており、1日1回投与と簡便です。小児期には、第一世代H1抗ヒスタミン遮断薬を使用することもできます。これは、これらの薬剤が軽度の鎮静作用を有するためです。[ 16 ]

外胚葉異形成症の場合、皮膚を柔らかくし保護するために、必ず外用治療薬が使用されます。選択される薬剤は以下のとおりです。

• 親水性基剤と5%尿素を含む軟化剤。
• シラミドまたはワセリンをベースにしたクリームを、1日に少なくとも2回塗布します（寛解期が始まったら、1〜2日に1回の使用に切り替えます）。
• 乾燥肌や炎症を起こした肌のケアを目的とした医薬品および化粧品。

SCORAD指数が上昇している患者（20～40および40以上）には、外用コルチコステロイド剤が処方されます。

• モメタゾンフランカルボン酸エステル軟膏0.1%を21日間毎日夜に服用する。
• フルチカゾンプロピオン酸エステル0.005%に置き換えることができます。

局所コルチコステロイドに反応がない場合は、局所カルシニューリン阻害剤が処方されます。たとえば、タクロリムス軟膏 0.1% を 1 日 2 回、3 か月間または症状が消えるまで塗布します。

ビタミン剤の中では、ビタミンD3（コレカルシフェロール）のみを服用することが適切であり_、血中カルシジオール濃度を評価した上で服用する必要があります。コレカルシフェロールは1日1000～1600 IUを1～2ヶ月間服用します。

理学療法には光線療法が含まれます。

• 急性期、再発期、重症期にはUVA1（340～400 nm）を週5回まで1.5～3か月間照射します。
• 慢性病態に対する UVB 狭帯域 (311 ～ 313 nm)。

外胚葉異形成症の患者には、歯科医、消化器科医、呼吸器科医などの他の専門医と相談して、対症療法薬が追加で処方されます。

これらの薬剤は、次のような外部保湿皮膚科製品の定期的な塗布と組み合わせて使用されます。

• ラデビットは、栄養機能と組織再生を促進する皮膚保護剤です。抗炎症作用、柔軟化作用、保湿作用を有します。アレルギーやビタミンA、E、D過剰症がある場合は使用しないでください。
• リピカーは、肌を柔らかくし、栄養を与える、脂質を補う化粧品です。新生児期を含む、あらゆる年齢の方にご使用いただけます。
• エモリウムは、肌の深層まで潤いを与え、保護脂質層を修復する複合エモリエント剤です。ヒアルロン酸ナトリウム、尿素、シアバター、マカダミアナッツオイルを配合。本剤の成分にアレルギーがない限り、新生児からご使用いただけます。
• La-Creeは、天然植物オイルとエキス、レシチン、アラントインを配合した効果的な製品です。このクリームは、肌を柔らかくし、かゆみ、赤み、皮むけを効果的に解消し、炎症性物質の発生を防ぎます。

外胚葉異形成症の患者の症状は夏に悪化するため、これは気温の上昇と太陽活動の増加と関連しているため、これらの月には

防止

遺伝性外胚葉異形成症の発症を予防することはほぼ不可能であり、病状の緩和のみが可能です。遺伝子変異を持つ患者さんの生活は、多くの場合、可能な限り快適に過ごすことができます。なぜなら、臨床像の重症度は遺伝的要因だけでなく、外的要因や患者さん自身のライフスタイルとの組み合わせにも大きく左右されるからです。根本となるのは、親族や両親の愛情と協力です。医師に相談した後、お子さんのリハビリテーションシステムについて検討する必要があります。栄養調整、歯科医や歯科技工士への相談、治療の質と社会適応に影響を与える主要なポイントのバランスを取ることが重要です。

お子様のリスクを評価するために、この症候群の存在をできるだけ早く確認することも重要です。これは、臍帯血を用いて新生児の染色体セットを調べるクライオタイピングによって行うことができます。

病気の赤ちゃんが生まれる確率は、遺伝医学者の助けを借りて、胎児がまだ母親の胎内にいる間にDNA検査を行うことで判定できます。確率の要因には、家系内の症候群の症例だけでなく、妊娠前または妊娠中の特定のストレスも含まれます。

体外受精を利用することで、受精の段階で既に子供の病気の発症を防ぐことができます。体外受精法では、複数の胚を採取し、母体に「移植」する前に遺伝性疾患のリスクをチェックします。

予測

残念ながら、外胚葉異形成症の患者は治癒できず、対症療法しか行えません。幼児期の患者は体温調節障害や二次感染により死亡する可能性があります。ただし、この疾患は成人患者の平均余命に影響を与えることはありません。

早期発見・早期治療開始は非常に重要です。早期発見・早期治療は、お子様のコンプレックスや恐怖症の発症を防ぎ、社会適応能力の向上につながります。一般的に、様々な専門分野の専門医による、複雑で高度な治療が求められます。

医師の指示をすべて遵守することも同様に重要です。すべてが慎重に計画され、調整されれば、病状に関わらず、患者は普通の生活を送ることができます。涼しく湿度の高い気候条件で生活すると、病気の経過がより良好になることを考慮に入れる必要があります。

外胚葉異形成症は稀ではあるものの、根治不可能な複雑な疾患です。しかし、適切なタイミングでの診断と質の高い対症療法、そして包括的な治療により、患者さんは痛みを伴う症状のほとんどから解放され、充実した充実した生活を送ることができます。

外胚葉異形成症による障害

外胚葉異形成症は、外胚葉由来の他の解剖学的構造の障害と組み合わさって複数の歯科疾患を呈し、通常は障害児として認定されます。しかし、病理学的変化が軽微で、合併症がなく、病状の経過が軽度である場合は、外胚葉異形成症の診断自体が、その子どもを障害児と認定する無条件の根拠とはならないため、障害群の割り当てが拒否されることがあります。

患者の就労能力の評価は、必要な治療とリハビリテーション措置が実施された後、診断後12ヶ月以内に行われます。治療経過後に、先天性発達障害に起因する身体機能の持続的な障害が医師によって確認された場合、既存の病状の重症度に応じて障害グループが分類される可能性があります。

外胚葉異形成症の人はどうやって生活するのでしょうか?

エクトデルマ異形成症の症状との闘いは、患者さんの生涯にわたって続きます。患者さんは、小児科医、矯正歯科医、理学療法士・整形外科医、言語聴覚士、心理士、神経科医、遺伝専門医、耳鼻咽喉科医、皮膚科医など、様々な専門医の診察を受けます。必要に応じて、顎顔面外科医の診察を受けることもあります。

数多くの臨床研究と観察に基づき、専門家は外胚葉異形成症の患者に対する最も重要な推奨事項のリストを特定しました。

• 定期的に体温をモニタリングし、湿らせた冷たいタオルで拭き、シャワーを浴び、冷たい飲み物を飲み、滞在場所の空調設備を整えて体温を安定させてください。運動をする際は、濡れた軽い衣類を着用してください。必要に応じて解熱剤を服用してください。
• 症状や疾患に応じて、定期的に医師の診察を受けてください。涙液の分泌が不足している場合は、専用の点眼薬を使用してください。乾燥肌を防ぐには、保湿クリームを定期的に塗ってください。
• 流動食のみを摂り、必要に応じて人工唾液製剤を使用し、熱い食べ物や乾燥した食べ物や製品を避けてください。
• 歯科補綴物を提供する。
• 家族計画は遺伝カウンセリングを受けてからのみ実施すべきです。
• 虫歯予防対策を遵守し、早期の再石灰化療法とフッ素添加を実施します。

これらの推奨事項を遵守する患者は、完全に正常な生活を送り、家族を築き、社会活動に参加します。同時に、愛する人の理解と参加は非常に重要です。