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健康

遺伝的研究

その場でのハイブリダイゼーション

ハイブリダイゼーション手順は、ゲル上、フィルター上または溶液中だけでなく、組織学的または染色体調製物上でも行うことができる。この方法はin situハイブリダイゼーションと呼ばれています。

サザンブロット

サザンブロッティング(E. SouthernおよびR. Daviesによって1975年に開発された)は、特定の疾患の遺伝子が同定されている主な方法である。このために、患者の細胞からのDNAを抽出し、制限エンドヌクレアーゼの1つ(またはいくつか)で処理する。

核医学検査

染色体を染色するために、Romanovsky-Giemsa色素、2%アセトアミノミンまたは2%アセタザリンがより頻繁に使用される。彼らは染色体を完全に均一に染色し(ルーチンの方法)、ヒト染色体の数値異常を特定するために使用することができます。

X染色体およびY染色体の決定

X染色クロマチンおよびYクロマチンの定義は、しばしば性別の明白な診断方法と呼ばれている。口、膣上皮または毛球の粘膜の細胞を探索する。女性の二倍体染色体Xの細胞の核の一つは胚発生の初期段階で(spiralized密充填)完全に不活性化され、コア・エンベロープに付着ヘテロクロマチンの塊の形で表示されている二つ含んでいます。

遺伝学的研究:適応、方法

近年、疾患の全体構造における遺伝性疾患の割合の増加が追跡されている。この点に関して、実際的な医学における遺伝子研究の役割は増大しています。医学遺伝学の知識がなければ、遺伝性および先天性疾患を効果的に診断、治療、予防することは不可能です。

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