遺伝子検査

遺伝的検査は、これの発生の危険性がある場合、または家族における遺伝的侵害の場合に使用することができる。このような検査は、疾患の遺伝的遺伝の構造が十分に研究されていれば有効であり、有効な治療が可能であり、信頼性が高く、信頼性が高く、高感度で特異的で無害な分析方法が使用される。特定世代の優位性は、テスト実施に費やされた努力を正当化するのに十分高いものでなければなりません。

遺伝学的検査は、劣性遺伝子疾患のヘテロ接合キャリアを識別するように設計することができるが、それが発現されない（例えば、いくつかの民族グループでアシュケナージ系ユダヤ人、鎌状赤血球貧血ブラック、サラセミアでテイ・サックス病）。ヘテロ接合ペアもヘテロ接合体である場合、配偶者が病気の子供の出産のリスクがあります。

後に起こる家系の病歴に重大な遺伝性障害が生じた場合（例えば、ハンチントン病、乳がんなど）、症状が現れる前に検査が必要な場合があります。テストは違反の発生のリスクの程度を決定します。つまり、後で予防措置を取ることができます。検査でその人が違反の運送人であることが判明した場合は、子孫の誕生に関する決定をすることもできます。

出生前検査には、羊水穿刺、絨毛絨毛のサンプリング、臍帯血分析、母体血液分析、母体血清分析、または胎児の化身も含まれる。出生前テストの一般的な理由は、母親の年齢（35歳以上）です。出生前の方法を用いて診断することができる障害の家族歴; 母体血清の分析結果の異常、および妊娠中に明らかにされたある種の症状が含まれる。

新生児の検査では、フェニルピルビン酸の鬱病、ガラクトース糖尿病、甲状腺機能低下症の予防（特別な食事療法または補充療法）を使用することができます。

家族の家系図の作成。遺伝相談では、家系図の作成（系統樹）が広く用いられている。この場合、条件付きの記号は家族を表すために使用され、健康状態に関する必要な情報を提供します。同一の表現型を有するいくつかの家族障害には、いくつかの相続パターンがある。

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ミトコンドリアDNA障害

ミトコンドリアには、13のタンパク質、様々なRNAおよびいくつかの調節酵素に関する情報を運ぶユニークな丸い染色体が含まれています。しかし、ミトコンドリアタンパク質の90％以上の情報は核遺伝子に含まれています。各細胞は、その細胞質に数百のミトコンドリアを有する。

ミトコンドリア異常は、ミトコンドリア異常または核DNA異常（例えば、破壊、重複、突然変異）に起因し得る。高エネルギー組織（例えば、筋肉、心臓、脳）は、ミトコンドリア異常のために機能障害の特別なリスクの領域にある。異なる種類の組織機能障害は、特定のミトコンドリアDNA異常と相関する。

ミトコンドリアの異常は、例えば、多くの一般的な疾患で発生したときに、いくつかのパーキンソン病の種（大脳基底核の細胞における広範なミトコンドリア欠失変異を引き起こす可能性がある）、および筋肉の障害の多くの他のタイプ。

DNAのミトコンドリアの異常は母系からの遺伝によって決定される。すべてのミトコンドリアは卵子の細胞質から継承されているので、すべての子孫の病気の母親が障害を継承する危険にさらされているが、患者の父親の違反を受け継ぐの危険性はありません。種々の臨床症状は、遺伝的変異と細胞および組織の正常ミトコンドリアゲノム（ヘテロプラスム）との組み合わせの可変性によって部分的に説明することができる規則である。

ミトコンドリア障害

違反	説明
慢性進行性外部眼麻痺	異所性筋の進行性の麻痺であり、これは通常、麻痺の前に数ヶ月または数年に始まる、左右対称の進行性の脱落が先行する
ケーンズ・セイヤー症候群	心臓閉塞、網膜色素変性、および中枢神経系の変性をも引き起こす慢性進行性外眼麻痺の多系統変異体
遺伝性の光学的ニューロパシーLeber	DNAのミトコンドリアにおける点突然変異のために、青年期に最も頻繁に起こる、不安定であるがしばしば破壊的な、双極性の失明。
Merrff症候群	ミオクローヌス発作、荒い赤色線維、痴呆、運動失調および筋障害
糖蜜症候群	ミトコンドリア脳心筋症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中と同様の脳卒中
ピアソン症候群	子宮芽球性貧血、膵機能不全および進行性肝疾患。生後1ヶ月で始まり、しばしば子供の死で終わる

1遺伝子の欠損

ただ1つの遺伝子（「メンデリア障害」）の違反によって引き起こされる遺伝的障害は、分析のために最も簡単であり、現時点で最も完全に研究されている。科学はこの種の多くの具体的な違反を記述した。1つの遺伝子の欠損は、常染色体であり得るか、または優性または劣性のX染色体に連結され得る。

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常染色体優性形質

常染色体優性形質の発現には遺伝子の常染色体対立遺伝子が1つだけ必要である。これは、異型接合体および異常遺伝子のホモ接合体が影響を受けることを意味する。

一般的に、次の規則が適用されます。

• 病気の人は病気の親を持っています。
• ヘテロ接合体の病気の親と健康な親は、平均して同じ数の病気のある健康な子供を持っている。これは、疾患を発症するリスクが各子供の50％であることを意味します。
• 病気の親の健康な子どもたちは、その子孫にその線を渡すことはありません。
• 男女ともにこの病気を発症するリスクは同じです。

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常染色体劣性形質

常染色体劣性形質の発現のために、異常な対立遺伝子の2つのコピーが必要である。世代のヘテロ接合体（キャリア）のある割合が原因開始剤の効果に対して高い（すなわち、グループは、キャリアであった一人の数人が、開始された）またはによるキャリアが鎌状細胞で選択的利点（例えば、ヘテロ接合を有するという事実に病気はマラリアを防ぐ）。

一般に、次の継承規則が適用されます。

• 病気の子供が健康な両親から生まれた場合、両親はヘテロ接合性であり、平均して4人に1人の子供が病気になり、2人のうちの1人はヘテロ接合性であり、4人に1人は健康です。 
• 病気の親および遺伝的に正常な人のすべての子供は、表現型的に正常なヘテロ接合体である。
• 平均して、病気の人の子どもの半分とヘテロ接合体のキャリアが感染している。1/3ではヘテロ接合体である。
• 2人の病気の両親の子供たちはすべて病気になります。
• 男性と女性は同様に感染に脆弱です。
• ヘテロ接合体のキャリアは表現型的には正常であるが、それらは線の導体である。形質が特定のタンパク質（例えば、酵素）の欠損によって引き起こされる場合、ヘテロ接合体は通常、このタンパク質の量が限られている。疾患が知られている場合、分子遺伝学的技術の助けを借りて、異型接合体、表現型的に正常な人々を同定することが可能である。

親族はおそらく同じ突然変異対立遺伝子を継承する可能性が高いため、近親者間の結婚（単指）は病気の子供の可能性を高めます。親子ペアまたは姉妹兄弟では、同じ遺伝子の50％が存在するため、病気の子供を抱えるリスクが高くなります。

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X染色体に結合した優性

X染色体に関連する主要な特徴は、X染色体に含まれる。それらのほとんどは非常にまれです。通常、男性はより感染しやすくなりますが、1つの異常な対立遺伝子しか持たない女性も感染します。

一般に、次の継承規則が適用されます。

• 病気の人はその線をすべての娘に渡しますが、彼の息子には渡しません。しかし、病気の男が病気の女性と結婚すると、病気の息子がいるかもしれません。
• ヘテロ接合の女性の女性は、性別を持たない子供の半数に一本の線を通す。
• 病気のホモ接合性の女性はすべての子供にその線を渡す。
• 男性より2倍の病気の女性では、男性に死を引き起こさない限り、ラインを持っています。

X染色体に結合した優性遺伝の遺伝は、分子検査が用いられない限り、常染色体優性遺伝と区別するのが難しいかもしれない。これは、X染色体上のグリップをなくした状態と素晴らしい血統が男に男から形質の移転以来、子供の病気の両親への注意を増加必要です（男性は自分の息子だけY染色体に渡します）。Xリンクドミナントのいくつかの障害は、男性の死亡原因を引き起こす。

X染色体に結合した劣性遺伝子

X染色体に結合した後退形質は、X染色体に含まれる。

一般に、次の継承規則が適用されます。

• ほとんど全ての患者が男性の代表です。 
• ヘテロ接合性の女性は、通常表現型的に正常であるが、キャリアが子供に異常を伝達することができる（しかし、形質は男性の体内で新たな突然変異を表すかもしれない）。
• 病気の男は、この特性を息子に渡すことは決してありません。
• 病気の男のすべての娘は、ダッシュの持ち主です。
• 女性のキャリアは彼女の息子の半分にラインを渡します。
• ダッシュは、母親の娘に渡されません（母親の色盲など）。半分は運搬人です。

病気の女性は通常、すなわち、得られた形質発現用の両方のX染色体（ホモ接合体）上の異常な遺伝子の所有者である必要があります。E.それは、ヘテロ接合またはホモ接合体の突然変異で病気の母と父を持っています。

時々、遺伝子はX染色体に関連する変異に関して異型接合性の女性において何らかの発現を得ることがあるが、そのような女性は、一対の遺伝子（セミツィットン）しか持たない男性とほとんど同じように、まれにしか影響を受けない。異種接合性の女性は、構造的染色体再編成（例えば、X染色体の転座、X染色体の不在または破壊）または歪んだX不活性化が起こると病気になることがある。後者は開発の初期段階で行われます。これは、通常、父親または母親から継承したX染色体のランダムであるがバランスのとれた不活性化を伴う。しかしながら、ある親から継承されたX染色体において、不活性化の最大の割合が生じることがある。この現象は歪んだX不活性化と呼ばれていました。

共同支配

優性遺伝の場合、ヘテロ接合体の表現型は両方のホモ接合体の表現型とは異なる。遺伝子座の各対立遺伝子は、通常、顕著な効果を有する。例えば、血液型抗原で検出codominance（例えば、AB、MN）、白血球抗原（例えば、DR4、DR3）、異なる電気泳動移動度（例えば、アルブミン、触覚グロブリン）及び酵素的プロセス（例えば、パラオキソナーゼを有する血清タンパク質）。

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多因子性遺伝

多くの特徴（例えば、成長）は放物線状の曲がり（正規分布）に沿って分布している。この分布は、系統の多遺伝子の定義と一致する。各機能は、他の遺伝子とは無関係に、何かを追加したり、悪魔から何かをとったりします。このような分布では、極端に少ない数の人々が極端になり、そのほとんどは中間にあります。なぜなら、人々は一方向に多くの要因を継承しないからです。最終結果を加速または減速させる様々な環境要因が、正規分布に寄与する。

多くの比較的一般的な先天性障害および家族性疾患は、多因子性遺伝の結果である。病気の人では、この障害は遺伝的要因と環境の要因の和です。このような形質を発症するリスクは、第一度の親族（病人の遺伝子の50％）のほうが遠い親戚より有意に高く、おそらく少数の異常遺伝子を継承するであろう。

様々な要因によって引き起こされる一般的な障害には、高血圧、動脈硬化、糖尿病、癌、脊髄疾患および関節炎が含まれる。多くの特定の遺伝子は診断の影響を受けやすい。家族歴、生化学的パラメーター、分子パラメーターなど、遺伝的に決定された素因は、予防措置を講じるために発症するリスクのある人を特定するのに役立ちます。

非慣習的な継承

モザイク。モザイクは2つ以上の細胞株が存在し、遺伝子型や表現型が異なりますが、同じ接合体に戻ります。任意の大きな多細胞生物における細胞分裂の間に突然変異の可能性が高い。ゲノムに細胞分裂があるたびに、計算によれば、4つまたは5つの変化がある。したがって、任意の大きな多細胞生物は、わずかに異なる遺伝子組成を有する細胞のサブクローンを有する。これらの体細胞突然変異 - 細胞の有糸分裂分裂の間に起こった突然変異 - は、顕著な形質または病気につながることはないが、分裂として分類され、断片的な変化をもたらす。例えば、McCune-Albright症候群は、骨、内分泌腺障害、断片的な色素変化、およびごくまれには心臓または肝臓の破壊に断片的な異形成変化を引き起こす。このような突然変異がすべての細胞で起こると、早期死亡を引き起こすが、正常組織は異常組織の働きを支持するため、モザイク（キメラ）は生存する。時には、単一の遺伝子障害を有する親は弱い形態の疾患を有するように見えるが、実際にはモザイクである。対立遺伝子に突然変異を持つ胚細胞を継承し、したがって各細胞に異常を受けた場合、子孫はより重篤な形態で影響を受ける可能性がある。染色体モザイクはいくつかの胚で明らかであり、絨毛膜の絨毛を採取することにより胎盤で検出することができる。染色体異常を有するほとんどの胚および胎児は自発的な流産を起こしやすい。しかし、発達初期の正常細胞の存在は、赤ちゃんが生きて生まれることを可能にするいくつかの染色体異常を支持することができる。

ゲノムインプリンティング。ゲノムインプリンティングは、遺伝物質が母親または父親から継承されているかどうかによって、区別される遺伝物質の発現である。発現の差異は遺伝子の異なる活性化から生じる。ゲノムインプリンティングは、組織および発生段階に依存する。二価、または両方の親から遺伝した対立遺伝子の発現は、他の組織に存在する一方の親から遺伝した対立遺伝子の発現とともに、いくつかの組織で生じ得る。遺伝子発現が母親または父親から継承されているかどうかに応じて、遺伝子が遺伝子的に刻印されている場合、新たな症候群が起こり得る。違反や病気が世代を通じて伝達された場合には、ゲノムインプリントに特に注意を払う必要があります。

両親の1つのディスソミア。ペアの2つの染色体が1つの親からのみ継承されるとき、親の1つのジミーは発生する。これは非常にまれにしか起こらず、一般に信じられているように、トリソミー放出に関連している。これは、接合体が当初は3つの染色体を有していたが、そのうちの1つが失われ、3分の1の症例では疑わしい染色体が得られたことを意味する。この場合、第2の親に関する情報がないので、インプリントの効果が現れることがある。常染色体劣性遺伝性疾患の異常な対立遺伝子を含んで同じ染色体（izodisomiya）のコピーが存在する場合にも、病気の人は、それが唯一の親の担い手であるという事実にもかかわらず、後者のリスクがあります。

トリプレット（トリヌクレオチド）反復性障害。ヌクレオチドトリプレットは頻繁に起こり、時には多くの反復を有する。遺伝子内のトリプレットの数が（正常遺伝子が比較的低いトリプレットリピートを有する）世代から世代へと成長することが起こります。遺伝子は、別の世代から渡さ、またはそれは時々体における細胞分裂の結果として発生した場合には、三重反復は、遺伝子の正常な機能を阻害し、増殖し、成長することができます。このような増加は、分子研究の過程で検出することができる、遺伝的改変のこのタイプは、通常はありませんが、それは、中枢神経系（例えば、ハンチントン病）に関連するもの、特に、（例えば、ジストロフィー筋緊張症、脆弱X-精神遅滞）特定の疾患で行われます。

期待（予期）。予後は、疾患が発症の初期段階を有し、その後の各世代においてより顕著である場合に起こる。親がモザイク（キメラ）であり、その子がすべての細胞に完全な突然変異を有する場合、予期は起こり得る。反復回数、ひいては表現型損傷の重症度が後続の子孫ごとに増加する場合、それはまた、トリプレット反復増殖においてそれ自体を発現することも可能である。