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健康

List 病気 – 染

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染色体欠失症候群は、染色体の一部が失われることで発症します。この場合、重度の先天奇形や、精神的および身体的発達の著しい遅れが生じる傾向があります。
免疫不全と染色体不安定性は、毛細血管拡張性運動失調症(AT)とナイメーヘン染色体切断症候群(NBS)のマーカーであり、ブルーム症候群や色素性乾皮症とともに染色体不安定性症候群のグループに属します。ATとNBSの発症を引き起こす遺伝子は、それぞれATM(毛細血管拡張性運動失調症変異)とNBS1です。
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