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健康

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List 病気 – X

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X連鎖球菌グロブリン血症は、低レベルの免疫グロブリンまたはその不存在の発生を伴う疾患であり、しばしば再発性感染の発症につながる。
10年以上前、突然変異がHIGM1型の疾患の発症につながる遺伝子が発見された。1993年には、CD40リガンド(CD40L)の遺伝子の突然変異が超IgM症候群のXt連鎖形態の根底にある分子欠陥であることを示す5つの独立した研究グループの結果が発表された。gp39(CD154)-CD40Lタンパク質をコードする遺伝子は、X染色体(Xq26-27)の長腕上に位置する。CD40リガンドは、活性化Tリンパ球の表面上に発現される。
X連鎖リンパ球増殖症候群(X連鎖リンパ増殖症候群 - XLP)は、エプスタイン - バーウイルス(エプスタイン - バーウイルスEBV)に損なわれた免疫応答によって特徴付けられる稀な遺伝性疾患です。XLPは、1969年にDavid T. Purtiloらによって初めて同定され、男児が感染性単核球症で死亡した家族が観察された。
X連鎖リンパ増殖症候群に結合されたTリンパ球およびナチュラルキラー細胞の欠陥の結果であり、肝障害、免疫不全、リンパ腫、リンパ増殖性疾患または致命的な骨髄形成不全につながる、エプスタイン - バーウイルスにより引き起こされる感染に対する異常な応答により特徴付けられます。
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