X連鎖性リンパ増殖症候群（ダンカン症候群）：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 07.07.2025
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
X連鎖リンパ増殖性症候群は、Tリンパ球およびナチュラルキラー細胞の欠陥により発生し、エプスタイン・バーウイルス感染に対する異常な反応を特徴とし、肝障害、免疫不全、リンパ腫、致死的リンパ増殖性疾患、または骨髄無形成症を引き起こします。
X連鎖リンパ増殖症候群は、X染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、Tリンパ球とナチュラルキラー細胞に特異的なタンパク質であるSAPをコードしています。SAPがないと、リンパ球はエプスタイン・バーウイルス（EBV）感染に反応して制御不能に増殖し、ナチュラルキラー細胞は機能しなくなります。
この症候群はEBVに曝露されるまでは無症状です。曝露後、多くの患者は急速または致死的な単核球症を発症し、肝障害（EBVに感染したB細胞やその他の細胞成分を標的とする細胞傷害性T細胞によって引き起こされます）を引き起こします。一次感染の生存者は、B細胞リンパ腫、再生不良性貧血、低ガンマグロブリン血症（CVIDに類似）、またはこれらの併発を発症します。
EBV一次感染生存者における診断は、低ガンマグロブリン血症、抗原（特にEBV核抗原）に対する抗体反応の低下、マイトジェンに対するT細胞増殖障害、ナチュラルキラー機能の低下、およびCD4/CD8比の逆転の存在に基づいて行われます。EBV感染および症状発現前に、変異の遺伝子診断が可能です。
骨髄移植が行われない限り、ほとんどの患者は10年以内に生存し、残りの患者は40歳になる前に死亡します。骨髄移植はEBV感染前に行われれば大きな治癒効果があります。