X連鎖性アガンマグロブリン血症（ブルトン病）
最後に見直したもの： 04.07.2025
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X連鎖無ガンマグロブリン血症は、免疫グロブリンおよび抗体のレベルが低いか欠如していること、Bリンパ球が欠如していることを特徴とし、これは莢膜細菌によって引き起こされる再発性感染として現れます。
X連鎖無ガンマグロブリン血症の原因は何ですか?
X連鎖性無ガンマグロブリン血症は、ブルトン型チロシンキナーゼ（BTK）をコードするX染色体遺伝子の変異によって引き起こされます。BTKはBリンパ球の発達と成熟に不可欠であり、BTKがなければBリンパ球も抗体も形成されません。その結果、男児は扁桃腺が非常に小さくなり、リンパ節が発達しません。臨床像は、莢膜細菌（肺炎球菌、インフルエンザ菌）による肺、副鼻腔、皮膚の反復性化膿性感染症を特徴とします。経口生ポリオワクチン、エコーウイルス、コクサッキーウイルスの接種により、持続性中枢神経系感染症を発症する傾向があり、これらの感染症は、脳炎を伴う場合と伴わない場合がある進行性皮膚筋炎として発現することがあります。
[ X連鎖無ガンマグロブリン血症はどのように治療されますか?
治療は、免疫グロブリン400mg/kg/月の静脈内投与です。それぞれの感染過程に応じて適切な抗生物質療法を処方することが重要です。気管支拡張症の場合は、抗生物質を変更しながら長期治療を行う必要があります。早期診断と適切な治療により、中枢神経系のウイルス感染症を発症しない限り、予後は良好です。