染色体欠失症候群

染色体欠失症候群は、染色体の一部が失われることで発症します。この場合、重度の先天奇形や、精神的および身体的発達の著しい遅れが生じる傾向があります。染色体欠失症候群が出生前に疑われることは稀ですが、何らかの理由（これらの症候群とは無関係）で核型検査を実施した場合、出生時に診断されることがあります。出生後、染色体欠失症候群は、子どもの外見や臨床症状に基づいて疑われ、核型検査やその他の遺伝子解析によって確定診断されます。

5p-削除（クリ・デュ・チャット症候群）

5番染色体短腕末端部（5p）の欠失は、子猫の鳴き声によく似た甲高い「ミーー」という鳴き声を特徴とし、出生直後から数週間観察された後、消失します。出生児は低出生体重、筋緊張低下、小頭症、離れ目のある丸顔、下向きの眼瞼裂溝（内眼角の有無は問わない）、斜視、および幅広の鼻底を呈して生まれます。耳は低く位置し、形状が異常で、耳前に腫瘍がある場合があり、外耳道が狭小化していることがよくあります。合指症、眼間開離、および心臓欠陥がよく見られます。精神的および身体的発達は著しく遅れます。患者の多くは20年以上生きますが、重度の障害を負います。

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4p欠失（ウォルフ・ヒルシュホルン症候群）

4番染色体短腕（4p）の欠失は、重度の知的障害を引き起こします。また、幅広い鼻や嘴状の鼻、頭皮正中欠損、眼瞼下垂、コロボーマ、口蓋裂、骨成熟遅延、そして男児では尿道下裂や停留精巣などの症状が現れることがあります。多くの患者は生後1年以内に死亡し、20歳を超えて生存する患者は比較的少ないものの、重度の障害を負い、感染症やてんかんを起こしやすくなります。

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連鎖遺伝子症候群

これらの症候群は、複数の染色体の特定領域における連鎖遺伝子の顕微鏡的および超顕微鏡的欠失を伴い、また、小さな染色体重複も起こります。重複の影響は通常、欠失の影響よりも軽度です。ほとんどすべての症例は散発性ですが、22q11.21欠失の一部のように軽度の場合は、患者から症候群が伝播する可能性があります。様々な症状を示す多くの症候群が同定されています。欠失と重複は、多くの場合、蛍光プローブなどの技術を用いて検出されます。欠失や重複は細胞遺伝学的手法では検出できない場合もありますが、欠失領域に相補的なDNAプローブを用いることで、それらの存在を確認できます。

テロメア欠失

これらは染色体の両端に発生する、小さく、しばしば超顕微鏡的欠失です。表現型の変化は最小限である場合もあります。テロメア欠失は、軽度の形態異常を伴う非特異的精神遅滞の大部分を占める可能性があります。