A
A
A
ムコ多糖症IX型：原因、症状、診断、治療
アレクセイ・クリヴェンコ、医療評論家
最後に見直したもの： 07.07.2025
最後に見直したもの： 07.07.2025
х
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
ICD-10コード
- E76 グリコサミノグリカン代謝障害。
- E76.2 その他のムコ多糖症。
疫学
ムコ多糖症IX型は、極めてまれなムコ多糖症の一種です。現在までに、14歳の少女1名の症例が臨床的に報告されています。
ムコ多糖症IX型の原因
ムコ多糖症IX型は、染色体3p.21.2にマッピングされたHYAL1遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子はヒアルロニダーゼという酵素をコードしています。
ムコ多糖症IX型の症状
この疾患の主な臨床症状は、耳下腺領域の対称性の結節性沈着、軽度の形態異常、成長遅延、知能の保持であり、関節の硬直は認められない。X線検査では、寛骨臼に複数の潰瘍が認められた。
[ どのようなテストが必要ですか？
Использованная литература