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教授 Lina BASEL

子供の遺伝学者、子供の医者

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ムコ多糖症、IX型：原因、症状、診断、治療

Alexey Portnov 、医療編集者
最後に見直したもの： 23.04.2024

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ICD-10コード

E76グリコサミノグリカン代謝の障害。
E76.2その他のムコ多糖症。

疫学

ムコ多糖症、IX型は非常にまれなムコ多糖症である。今日まで、14人の少女、1人の患者の臨床的記述がある。

IX型ムコ多糖症の原因

ムコ多糖症（タイプIX）は、染色体Sp.21.2にマッピングされたHYAL1遺伝子の突然変異に起因する。この遺伝子は酵素ヒアルロニダーゼをコードする。

ムコ多糖症IX型の症状

この疾患の主な臨床症状は、耳下腺領域における対称性の結節性沈着、軽度の異型性の特徴、成長遅延および保存された知性である。ジョイントの剛性は欠けている。X線により寛骨臼の多発性潰瘍が明らかになった。

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遺伝学的研究：適応、方法

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