小児におけるムコ多糖症：症状、診断、治療
最後に見直したもの： 23.04.2024
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ムコ多糖症（MPS）は、リソソーム蓄積疾患の群からの遺伝性代謝疾患である。細胞内マトリックスの主要な構造成分 - グリコサミノグリカン（GAG）の分解に関与するリソソーム酵素の機能不全によって引き起こされる遺伝性ムコ多糖症の開発。リソソーム中の部分的に分解されたグリコサミノグリカンの蓄積は、細胞および組織の徐々に死をもたらし、その結果、器官の機能不全をもたらす。現代の分類によれば、遺伝性ムコ多糖症は10種類あります。それらの各々は、グリコサミノグリカンの切断のカスケード反応に関与するリソソーム酵素の1つの不十分によって引き起こされる。
X染色体にリンクされたムコ多糖症IIを除くすべてのムコ多糖症は、常染色体劣性様式で遺伝します。二つの大きなグループに分け、それらの表現型症状のムコ多糖症によると：ムコ多糖症はハーラー様表現型（MPS I、MPS II、MPS III、MPS VI及びMPS VII）とし、ムコ多糖症モルキオ様表現型（MPS IV AとMPS IV B）と。各グループからのムコ多糖症の臨床症状によると非常に類似しており、常に正しく、追加の臨床検査なしで区別することはできません。
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