ムコ多糖症、タイプVII：原因、症状、診断、治療

ムコ多糖症、VII型（類義語：スロイ症候群、リソソームβ-D-グルクロニダーゼの不足）。

ICD-10コード

• E76グリコサミノグリカン代謝の障害。
• E76.2その他のムコ多糖症。

疫学

ムコ多糖症、VII型は非常にまれな疾患であり、文献には数十人の患者の記述がある。

第VII型ムコ多糖症の原因と病因

ムコ多糖症VII -デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸およびコンドロイチン硫酸の代謝に関与する、リソソームベータ-D-グルクロニダーゼの活性を低下させる結果として生じる進行性の常染色体劣性疾患です。遺伝子β-グルクロニダーゼ- GUSB - 7番染色体の長腕上に位置する- 7q21.ll. 遺伝子の突然変異の77.8％が点在する。ロシアでは、MPS VII患者は診断されなかった。

ムコ多糖症VII型の症状

この症候群の重症形態の大部分は、いわゆる致命的な非免疫性胎児浮腫としての出生から現れ、超音波によって子宮内で検出することができる。他の患者では、主な臨床症状は、肝脾腫の形態の誕生から、多発性のdysostosisの徴候および皮膚の圧迫状態に現れる。重症度の低い病気では、デビュー兆候は生後1年で起こり、ハーラー症候群または重度のハンター症候群の症状に類似している。出生以来、患者は臍または鼠径ヘルニアを有し、患者はしばしば呼吸器ウイルス感染および耳炎を発症する。ガーゴイルム症、骨格障害の種類の徐々に形成された粗い特徴を形成し、角膜の肝脾腫および不透明度がある。多くの場合、成長遅滞、脊椎のキールと後弯のタイプによる胸の変形を指摘した。

病気が進行するにつれて、精神遅滞の程度に達する心理発話発達の遅延が起こる。ほとんどの場合、頚椎の不安定性が観察され、脊髄圧迫を発症するリスクが高い。症状を引き起こす4年後の疾患の症状を有する患者 - 骨格障害。

VII型ムコ多糖症の診断

検査室の診断

ムコ多糖症VIIの診断を確認するために、尿糖グルコサミン排泄のレベルを測定し、β-グルクロニダーゼの活性を測定する。ムコ多糖症VIIの場合、尿中のグリコサミノグリカンの全排泄が増加し、デルマタン硫酸およびヘパラン硫酸の過分泌がある。β-グルクロニダーゼの活性は、人工の蛍光原基質を用いて白血球または皮膚線維芽細胞の培養物中で測定される。

出生前診断は、妊娠20-22週で9-11週間妊娠および/または羊水中のグリコサミノグリカンのスペクトルの決意に絨毛膜絨毛生検におけるβ-グルクロニダーゼの活性を測定することにより可能です。遺伝子型が既知の家系では、妊娠初期の段階でDNA診断を行うことが可能です。

差動診断

ムコリピドーシス、galaktosialidozom、シアリドーシス、mannozidozom、フコシドーシス、GM1ガングリオシド：鑑別診断は、ムコ多糖症グループ内、および他のリソソーム貯蔵障害で行われます。

ムコ多糖症VII型の治療

効果的な方法は開発されていない。対症療法を行う。

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