先天性動脈瘤
最後に見直したもの： 07.06.2024
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先天性欠損または遺伝疾患のために発生する動脈血管、心臓の心室、または心臓間中隔の壁の病理学的弱体化とその後の局所的な膨らみは、先天性動脈瘤と診断されます。
疫学
症候性動脈瘤は、症例の10〜15％を占めています。胸部大動脈瘤と解剖は、Marfan症候群の患者の80％で発生します。
研究によると、先天性心疾患における肺動脈動脈瘤の有病率は症例の約6％であり、成人の先天性左心室動脈瘤の有病率は0.7％以下です。心房中隔動脈瘤は、子供の1％と成人の1〜2％に見られます。
大動脈洞動脈瘤の発生率は、一般集団の0.09％であると推定されており、すべての先天性心障害の3.5％を表しています。
脳動脈瘤は、先天性脳の動脈奇形の患者の約50％で発生しますが、12歳未満の小児の症例の5％未満を占めています。臨床統計によると、頭蓋内動脈瘤の85％は、脳内のウィリスの輪の血管に発生します。
原因 先天性動脈瘤
先天性動脈瘤の原因に注目して、専門家は、最初に結合組織の遺伝的に決定された病理を置きました。
- マーファン症候群;
- Ehlers-danlos症候群 （血管型）;
- Loes-Dietz症候群。
動脈動脈瘤は、 ウィリアムズ症候群（ウィリアムズ・ボイレン）の患者でより簡単に形成されます。これは、ELN遺伝子の欠失に起因します。
非症候性遺伝性（家族性）胸部大動脈瘤も定義されており、いくつかの遺伝子（MyH11、Acta2など）の変異がすでに特定されています。
先天性起源の動脈瘤は、遺伝子酵素の異常の存在下で形成される可能性があります - 異なるタイプ 小児の粘液糖症 。
出生時に存在する脳動脈瘤は、症候群のコラーゲノースに関連しているだけではありません。脳の動脈円の脳容器の壁のこのような焦点の膨らみ、ウィリシアの円は、次のように観察されます。
- 動脈奇形 - 先天性血管病理学。その本質は、動脈および静脈血管の建築物の違反であり、正常な血流の変化につながる。
- 常染色体優性多嚢胞性腎疾患。
腹部大動脈または腎動脈の先天性動脈瘤形成は、 神経線維腫症 1型である可能性があります。
静脈動脈瘤の原因（臨床診療ではまれです）は、子宮内発達中に形成された血管奇形（例：Servel-Martorell症候群）と、Klippel-Trenaunay症候群の静脈拡張型の静脈血管拡張の形成と見なされます。
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危険因子
先天性心臓の先天性心臓動脈瘤先天性心臓動脈瘤形成のリスクが増加します 欠陥、および先天性緊張の存在下での心臓の左心室壁の膨らみ。 [1]
胸部大動脈瘤は、先天性の二胞性大動脈弁の欠陥の場合に形成される可能性が高くなります。しかし、肺動脈瘤の脅威は、新生児に 開いた楕円形の窓がある場合、はるかに高くなります 、特に未熟児。 [2]
頭蓋内動脈瘤は、先天性の子供の他の子どもよりも頻繁に形成されます 大動脈 、および憲法上の血管障害、特にウィリスの輪の血管の異常（動脈類後麻痺は最も一般的であると考えられています）。 [3]、 [4]
ほとんどすべての場合、遺伝的危険因子と動脈瘤の家族歴の存在は、それらの形成の素因を示唆しており、重要な役割を果たします。
病因
マルファン症候群における主要な血管の動脈瘤の主な病因は、FBN1遺伝子の突然変異であり、血管壁フィブリリン-1の細胞外マトリックスタンパク質の産生の障害です。これは、媒体の構造と機械的特性、動脈血管の中央の鞘（チュニカメディア）を変化させます。大動脈の上行セグメントの動脈瘤に加えて、この症候群の患者は大動脈弁不全を持っています。
エールラーズ・ダンロス症候群の血管タイプによる動脈瘤形成（脾臓を含む）のメカニズムは、コラーゲンタイプIおよびIIIの脆弱性をもたらす特定の遺伝子変異によって説明されます - 血管壁組織の細胞間物質の線維性タンパク質。このような変化はまた、血管壁を弱め、血流の血流の力の作用下で最も弱い場所または「血行動態ストレス」の増加の領域で、徐々に膨張し、膨らみます。
形質転換成長因子受容体（TGF-β）の遺伝子の変異に関連するLoes-Dietz症候群の動脈動脈瘤の病因は、エラスチンの断片化と喪失を信じています。これらの繊維の損傷は、容器壁の収縮性の低下につながります。同時に、プロテオグリカン分子は内側の細胞間マトリックスに蓄積し、血管壁の強度を維持するI型コラーゲンの安定性を低下させます。
粘膜糖症では、血管壁の内皮および内側内膜細胞におけるコラーゲンフィブリルの配置を破壊する大きな線形多糖類（炭水化物）、グリコサミノグリカン、大きな線形多糖類（炭水化物）の蓄積があります。
進行性腎嚢胞の形成に加えて、多嚢胞性腎疾患におけるPKD1/PKD2変異はコラーゲン欠損を引き起こすと考えられており、この遺伝性疾患の患者は、大動脈および子宮頸部動脈解剖と動脈瘤の形成 - 冠状動脈、大腿骨中隔、および気管支内血管の形成を患っています。
近年の組織学的研究が示しているように、神経線維腫症1型の場合、腹部大動脈または腎動脈の動脈瘤形成は、血管壁の鞘に広がる末梢神経系のシュワン細胞の増殖によって導かれる可能性があります。
脳動脈血管欠陥では、脳動脈瘤形成のメカニズムは、血流の分布の乱れに関連しています：頸動脈（すなわち、内頸動脈の血流 - 筋肉のカロチス内部）および脳basilar-脳（角basilariris）とその枝の主要な動脈。
症状 先天性動脈瘤
その形によれば、サック型の紡錘形のような動脈瘤（紡錘状）があり、その局在化に従って、それらはタイプに分かれています：大脳（脳血管の動脈瘤）、胸部または腹部大動脈または腹部大動脈の動脈瘤、
先天性大動脈動脈瘤
大動脈弁から腸骨動脈への大動脈の一部に影響を与える動脈瘤。 [5]彼らの症状は出版物で詳述されています。
先天性大動脈洞動脈瘤
バルサルバの大動脈洞または洞は、 大動脈弁のすぐ上の上行大動脈の解剖学的拡張の1つです 。大動脈洞動脈瘤は、大動脈弁リングと、血管の構成が再び管状になる上行大動脈の領域（いわゆる洞索管接合部）の間に局在します。このような動脈瘤は、血管壁の弾性層の弱体化と盲目の憩室として形成されたために形成されます。抑制されていない大動脈洞動脈瘤は通常無症候性ですが、それが十分に大きい場合、心臓の不整脈で現れる可能性があります大動脈逆流！ 、at at 急性冠症候群[6]、 [7]
先天性脳血管動脈瘤
小さな動脈瘤は症状を引き起こすことはないかもしれませんが、拡大の最初の兆候は、重度の頭痛の突然の発症、吐き気、嘔吐です。大きな動脈瘤は、脳の構造を押すことがあります。これは、瞳孔の拡張と二重視力、まぶたの垂れ下がっている、片目の上と後ろの痛み、顔の片側のしびれ、発作によって現れます。 [8]、 [9]
材料の詳細 - 大脳血管の動脈動脈瘤
先天性心臓動脈瘤
出版物のすべての詳細 - 急性および慢性の心臓動脈瘤：心室、中隔、灌流後、先天性
先天性心房中隔動脈瘤
心房中隔動脈瘤は、心房中隔の先天性奇形であり、通常は卵形窩に生じる局所的な嚢のような変形であり、しばしば心周期中に片方または両方の心房に膨らんでいます。 [10]
病理は、先天性心臓の欠陥、特に開いた楕円形の窓、バルブ脱出、および開いた動脈管に関連している可能性がありますが、症例の3分の1では孤立した異常として現れます。
主な症状の中には、特に身体的運動の場合、息切れ。倦怠感;下肢と腹部の腫れ;不整脈と動pit;心雑音（聞くとき）。 [11]
先天性静脈動脈瘤
これらはまれな奇形です - ほとんどの大きな静脈で発生する可能性のある血管異常。最も一般的な局所化は、下肢（症例の75％以上）、上肢（症例の最大10％）です。内部頸静脈の動脈瘤（ほとんどの場合、紡錘形の形をした）は、症例の13％を占め、患者の3分の2は子供と青年です。 [12]
表在静脈動脈瘤は、押したり、咳をしたり、泣いたりすることで拡大する柔らかい皮下腫瘤（通常は痛みのない）として現れます。 [13]
合併症とその結果
動脈瘤の壁は、病理学的に変化した血管壁であり、通常の生体力学的特性を失い、膨らんだサイトの拡張性は限られているため、あらゆる動脈瘤の主な結果と合併症は破裂です。
出版物のすべての詳細 - 破裂した胸部および腹部大動脈動脈瘤
この場合、先天性脳血管動脈瘤の破裂には 下部出血 が伴い、10％以上の小児死亡率が得られます。
大動脈洞動脈瘤の破裂は危険な合併症です。右副鼻腔と非座の副鼻腔の破裂は、通常、大動脈と右心房または右心室の流出管の間のつながりにつながり、左から右への放電をもたらします。これは、右心室の過負荷と右側の心不全を引き起こす可能性があります。
心臓の先天性動脈瘤、特に左心室または心房中隔の合併症は、外因性血栓症（血液停止のため）である可能性があります。血栓は壊れて、末梢動脈塞栓症と暗号化脳卒中の可能性があります。そして、そのような動脈瘤が破裂すると、 心臓タンポナード があります。
診断 先天性動脈瘤
先天性動脈瘤を診断するには、包括的な検査が必要です。その基礎は、次のことを含む機器診断です。胸部の超音波およびコンピューター断層撮影。腹腔の内臓の動脈の超音波;冠動脈造影;および大動脈;コントラスト心室造影;マルチスピラルCT血管造影およびMR血管造影。頭蓋骨ベースのCTスキャン。経頭蓋ドップラグラフィなど。
差動診断
鑑別診断は困難な場合があります。たとえば、心室中隔動脈瘤は、大きな中隔欠損、心室肥大、ファロットの四分音状、アイゼンメンガー症候群と区別する必要があります。静脈動脈瘤は、静脈瘤および切り捨てられた静脈奇形、血管腫、喉頭、および腸嚢胞と区別する必要があります。
連絡先
処理 先天性動脈瘤
治療は通常、血圧を下げたり、血管を緩和したりして動脈瘤の破裂を防ぐ薬から始まります。抗凝固剤も使用されます - 血栓が形成されるのを防ぐためです。
読む：
症候性先天性動脈瘤では、動脈瘤の局在とサイズに応じて、さまざまな技術（血管内を含む）を使用して外科的治療が行われます。詳細については、記事をご覧ください - 動脈動脈瘤の手術
防止
今日利用可能な予防措置として、専門家は次のように指摘しています：医学および遺伝カウンセリング、 妊娠における遺伝分析 、および 先天性疾患の出生前診断 。
予測
残念ながら、先天性動脈瘤のすべての症例に対して好ましい予後はありません。たとえば、結合組織病理の遺伝的に決定された症候群の患者はどのくらいの期間生きていますか？一般に、Marfan症候群の平均生存率は約70年、Ehlers-Danlos症候群の約50年、Loes-Dietz症候群の35年以上です。そして、ほとんどの場合、死は破裂した動脈瘤、脳出血、または胸部/腹部大動脈解離から起こります。
臨床医によると、大動脈洞動脈瘤が破裂した患者は通常、診断から1年以内に死亡します。