先天性動脈瘤
最後に見直したもの： 07.06.2024
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先天性欠損または遺伝性疾患によって生じる、動脈血管、心室、または心房中隔の壁の病的弱化とその後の局所的な隆起は、先天性動脈瘤と診断されます。
疫学
症候群性動脈瘤は症例の 10 ～ 15% を占めます。胸部大動脈瘤と解離はマルファン症候群患者の 80% で発生します。
研究によると、先天性心疾患における肺動脈瘤の有病率は症例の約6％であり、成人における先天性左心室動脈瘤の有病率は0.7％以下です。心房中隔動脈瘤は小児の 1%、成人の 1 ～ 2% に見られます。
大動脈洞瘤の発生率は一般人口の 0.09% と推定されており、すべての先天性心疾患の 3.5% に相当します。
脳動脈瘤は先天性脳動静脈奇形患者の約50％に発生しますが、12歳未満の小児ではその割合は5％未満です。臨床統計によると、すべての頭蓋内動脈瘤の 85% は脳のウィリス輪の血管で発生します。
原因 先天性動脈瘤
専門家は先天性動脈瘤の原因に注目し、遺伝的に決定された結合組織の病態を第一に考えています。
- マルファン症候群;
- エーラス・ダンロス症候群 (血管の種類);
- ロエス・ディーツ症候群。
以下の患者では動脈瘤がより容易に形成されます。ウィリアムズ症候群 これは、エラスチン（血管壁組織の細胞外マトリックスの重要な構造要素）の前駆体であるトロポエラスチンタンパク質をコードするELN遺伝子の欠失によって生じます。
非症候群性の遺伝性（家族性）胸部大動脈瘤も定義されており、一部の遺伝子（MYH11、ACTA2など）の変異がすでに確認されています。
先天性動脈瘤は、さまざまなタイプの遺伝子酵素異常の存在下で形成される可能性があります小児のムコ多糖症これは、グリコサミノグリカン（ムコ多糖）を代謝するために必要な酵素をコードする遺伝子の変異によって生じます。
出生時に存在する脳動脈瘤は、症候群性コラゲナーゼとだけ関連しているわけではありません。脳動脈輪、ウィリシア輪の脳血管壁のこのような局所的な膨らみは、以下の場所で観察されます。
- 動静脈奇形 - 先天性血管病理。その本質は動脈および静脈血管の構造の違反であり、正常な血流の変化につながります。
- 常染色体優性多発性嚢胞腎。
腹部大動脈または腎動脈に先天性動脈瘤が形成される場合があります。神経線維腫症 タイプ 1 は、患者のほぼ半数における自然突然変異によって生じる遺伝性疾患です。
静脈動脈瘤（臨床現場ではまれですが）の原因は、子宮内発育中に形成される血管奇形（セルベル・マルトレル症候群など）、およびクリッペル・トレノーネイ症候群における静脈拡張型の静脈血管異形成と考えられています。遺伝的根拠があることが判明しました。
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危険因子
～のリスクが増加します先天性心動脈瘤 存在感のあるフォーメーション先天性心臓の 先天性肥大の存在下での心臓の欠損、および左心室壁の膨隆。 [1]
先天性二尖大動脈弁欠損の場合、胸部大動脈瘤が形成される可能性が高くなります。しかし、肺動脈瘤がある場合、その脅威ははるかに高くなります。新生児では楕円形の窓が開く、特に未熟児。 [2]
頭蓋内動脈瘤は、先天性脳動脈瘤を持つ小児では他の脳動脈瘤よりも頻繁に形成されます。大動脈狭窄、および体質的な血管障害、特にウィリス輪の血管の異常（動脈形成不全が最も一般的であると考えられています）も伴います。 [3]、 [4]
ほとんどの場合、遺伝的危険因子と動脈瘤の家族歴の存在（動脈瘤形成の素因を示唆する）が重要な役割を果たします。
病因
マルファン症候群における主要血管の動脈瘤の主な病因は、FBN1 遺伝子の変異と、血管壁フィブリリン-1 の細胞外マトリックスタンパク質の産生障害です。これにより、中膜、つまり動脈血管の中間鞘 (中膜) の構造と機械的特性が変化します。大動脈の上行部分の動脈瘤に加えて、この症候群の患者は大動脈弁閉鎖不全を患っています。
エーラス・ダンロス症候群の血管型による動脈瘤（脾動脈を含む）の形成機構は、血管壁組織の細胞間物質の線維性タンパク質であるコラーゲンI型およびIII型の脆弱性を引き起こす特定の遺伝子変異によって説明されます。このような変化は血管壁も弱め、最も弱い場所または「血行力学的ストレス」が増加した領域で血流の血行力学的力の作用下で、血管壁が徐々に拡張して膨らみます。
ロース・ディーツ症候群における動脈瘤の病因は、トランスフォーミング成長因子受容体（TGF-β）の遺伝子の変異と関連していると専門家らは、エラスチンの断片化と喪失が原因であると考えています。エラスチンの繊維は、大動脈壁の可逆的な弾性を提供します。血管。これらの繊維の損傷は、血管壁の収縮性の低下につながります。同時に、プロテオグリカン分子が内側細胞間マトリックスに蓄積し、血管壁の強度を維持する I 型コラーゲンの安定性が低下します。
ムコ多糖症では、血管壁の内皮細胞および内側の内層細胞に、コラーゲン原線維の配置を破壊する大きな線状多糖類（炭水化物）であるグリコサミノグリカンが蓄積します。
進行性の腎嚢胞形成に加えて、多発性嚢胞腎におけるPKD1/PKD2変異はコラーゲン欠損を引き起こすと考えられており、この遺伝性疾患の患者は、冠動脈、心房中隔、および心房中隔の大動脈解離および動脈瘤形成を起こします。頭蓋内血管。
近年の組織学的研究で示されているように、神経線維腫症 1 型の場合、腹部大動脈または腎動脈の動脈瘤形成は末梢神経系のシュワン細胞の増殖によって引き起こされ、血管壁の鞘にまで広がっている可能性があります。
脳動脈血管欠損における脳動脈瘤形成のメカニズムは、血流分布の障害と関連しています。すなわち、頸動脈（つまり、内頸動脈の血流、内頸動脈）と脳底動脈（後部の主要動脈の血流）です。脳（脳底動脈）とその枝。
症状 先天性動脈瘤
動脈瘤にはその形状により嚢状、紡錘状（紡錘状）などの種類があり、その局在により脳動脈瘤（脳血管動脈瘤）、胸部大動脈瘤、腹部大動脈瘤、動脈瘤などの種類に分けられます。末梢動脈の動脈瘤その他。
先天性大動脈瘤
大動脈弁から腸骨動脈までの大動脈の任意の部分に影響を及ぼす動脈瘤。 [5]彼らの症状は次の出版物で詳しく説明されています。
先天性大動脈洞瘤
大動脈洞またはバルサルバ洞は、すぐ上にある上行大動脈の解剖学的拡張の 1 つです。大動脈弁。大動脈洞動脈瘤は、大動脈弁輪と、血管の形状が再び管状になる（いわゆる洞管接合部）上行大動脈の領域との間に局在します。このような動脈瘤は、血管壁の弾性層の弱体化によって形成され、盲憩室として形成されます。未破裂大動脈洞瘤は通常無症状ですが、十分に大きい場合には不整脈が現れることがあります。大動脈弁逆流、心房細動を引き起こし、急性冠症候群。 [6]、 [7]
先天性脳血管瘤
小さな動脈瘤は症状を引き起こさないこともありますが、拡大の最初の兆候は、突然の激しい頭痛、吐き気、嘔吐です。大きな動脈瘤が脳構造を圧迫する可能性があり、瞳孔の拡張や複視、まぶたの垂れ、片目の上や奥の痛み、顔の片側のしびれ、発作などの症状が現れます。 [8]、 [9]
詳細については資料をご覧ください -脳血管の動脈瘤
先天性心動脈瘤
すべての詳細は出版物に記載されています -急性および慢性心動脈瘤：心室、中隔、梗塞後、先天性
先天性心房中隔動脈瘤
心房中隔動脈瘤は心房中隔の先天奇形であり、通常は卵円窩に発生し、心周期中に一方または両方の心房に隆起する局所的な嚢状変形です。 [10]
この病理は、先天性心臓欠陥、特に卵円窓開放、弁逸脱、動脈管開放症に関連している可能性がありますが、症例の 3 分の 1 は単独の異常として現れます。
主な症状としては、特に身体活動をした場合の息切れが挙げられます。倦怠感;下肢と腹部の腫れ。不整脈と動悸。心臓の雑音（聞いているとき）。 [11]
先天性静脈動脈瘤
これらはまれな奇形であり、ほとんどの太い静脈で発生する可能性のある血管の異常です。最も一般的な局在は下肢 (症例の 75% 以上)、上肢 (症例の最大 10%) です。内頸静脈の動脈瘤（ほとんどの場合紡錘形）は症例の 13% を占め、患者の 3 分の 2 は小児および青少年です。 [12]
表在静脈動脈瘤は、押したり、咳をしたり、泣いたりすると拡大する柔らかい皮下の塊（通常は無痛）として現れます。 [13]
合併症とその結果
動脈瘤壁は、正常な生体力学的特性を失った病理学的に変化した血管壁であり、その膨らんだ部位の拡張性は限られているため、動脈瘤の主な結果と合併症は破裂です。
すべての詳細は出版物に記載されています -胸部および腹部大動脈瘤破裂
この場合、先天性脳血管瘤の破裂を伴います。くも膜下出血、その結果、小児死亡率は10％を超えます。
大動脈洞動脈瘤の破裂は危険な合併症です。右静脈洞および非冠状静脈洞の破裂は通常、大動脈と右心房または右心室流出路との間の接続を引き起こし、その結果、左から右への放電が発生します。これにより、右心室過負荷や右心不全が発生する可能性があります。
心臓、特に左心室または心房中隔の先天性動脈瘤の合併症として、外因性血栓症（うっ血による）が考えられます。血栓がはがれる可能性があり、末梢動脈塞栓症や原因性脳卒中を引き起こす可能性があります。そして、そのような動脈瘤が破裂すると、心タンポナーデ。
診断 先天性動脈瘤
先天性動脈瘤を診断するには、総合的な検査が必要です。その基礎となるのは、心電図や心エコー検査などの機器診断です。胸部の超音波検査とコンピューター断層撮影法。腹腔の内臓の動脈の超音波検査。冠動脈造影;そして大動脈造影検査。造影心室造影。マルチスパイラルCT血管造影およびMR血管造影。頭蓋底のCTスキャン。経頭蓋ドプラグラフィーなど
差動診断
鑑別診断は困難な場合があります。たとえば、心室中隔動脈瘤は、大きな中隔欠損、心室肥大、ファロー四分症、およびアイゼンメンガー症候群と区別する必要があります。また、静脈動脈瘤は、静脈瘤、静脈幹奇形、血管腫、喉頭瘤、腸嚢胞と区別する必要があります。
連絡先
処理 先天性動脈瘤
治療は通常、血圧を下げたり血管を弛緩させて動脈瘤の破裂を防ぐ薬の投与から始まります。血栓の形成を防ぐために、抗凝固剤も使用されます。
読む：
症候性の先天性動脈瘤では、動脈瘤の局在性や大きさに応じて、さまざまな手法（血管内治療を含む）を使用して外科的治療が行われます。記事で詳しく読む -動脈瘤の手術
防止
現在利用可能な予防策として、専門家は以下のことを指摘しています: 医学的および遺伝的カウンセリング、妊娠中の遺伝子解析、 同様に先天性疾患の出生前診断。
予測
残念ながら、先天性動脈瘤のすべての症例で良好な予後が得られるわけではありません。たとえば、結合組織病理を伴う遺伝的に決定された症候群の患者はどのくらい生きますか?一般に、マルファン症候群の平均生存率は約 70 年、エーラス・ダンロス症候群の場合は約 50 年、ロース・ディーツ症候群の場合は 35 年強です。そして、ほとんどの場合、動脈瘤破裂、脳出血、胸腹部大動脈解離によって死亡します。
臨床医によれば、大動脈洞瘤破裂患者は通常、うっ血性心不全により診断から1年以内に死亡するという。