先天性動脈瘤
最後に見直したもの： 29.06.2025
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先天性欠損または遺伝性疾患により動脈壁、心室壁、または心房中隔壁が病的に弱くなり、その後局所的に膨らむ病気を先天性動脈瘤と診断します。
疫学
症候群性動脈瘤は症例の 10 ～ 15% を占め、胸部大動脈瘤および解離はマルファン症候群患者の 80% に発生します。
研究によると、先天性心疾患における肺動脈瘤の有病率は約6%、成人における先天性左室瘤の有病率は0.7%以下です。心房中隔瘤は小児の1%、成人の1～2%に認められます。
大動脈洞瘤の発生率は一般人口の 0.09% と推定され、先天性心疾患全体の 3.5% を占めます。
先天性脳動静脈奇形患者の約50%に脳動脈瘤が発生しますが、12歳未満の小児では5%未満です。臨床統計によると、頭蓋内動脈瘤の85%は脳のウィリス動脈輪の血管に発生します。
原因 先天性動脈瘤
先天性動脈瘤の原因に注目して、専門家はまず遺伝的に決定された結合組織の病理を挙げています。
- マルファン症候群;
- エーラスダンロス症候群（血管型）
- ロエス・ディーツ症候群。
ウィリアムズ症候群（ウィリアムズ・ボイレン症候群）の患者では動脈瘤が形成されやすくなります。この症候群は、エラスチン（血管壁組織の細胞外マトリックスの重要な構造要素）の前駆体であるトロポエラスチンタンパク質をコードする ELN 遺伝子の欠失が原因で発生します。
非症候群性遺伝性（家族性）胸部大動脈瘤も定義されており、いくつかの遺伝子（MYH11、ACTA2など）の変異がすでに特定されています。
先天性の動脈瘤は、遺伝子酵素の異常がある場合に形成されることがあります。小児のムコ多糖症は、グリコサミノグリカン（ムコ多糖類）を代謝するために必要な酵素をコードする遺伝子の変異から生じます。
出生時に存在する脳動脈瘤は、症候群性膠原病にのみ関連するものではありません。脳動脈輪（ウィリシア輪）の脳血管壁の局所的な隆起は、以下の場合に観察されます。
- 動静脈奇形- 先天性の血管病変であり、その本質は動脈と静脈の血管の構造の違反であり、正常な血流の変化につながります。
- 常染色体優性多発性嚢胞腎。
腹部大動脈または腎動脈の先天性動脈瘤形成は、神経線維腫症1 型である可能性があり、これは患者のほぼ半数で自然発生的な突然変異により生じる遺伝性疾患です。
静脈瘤（臨床診療では稀）の原因は、子宮内発育中に形成される血管奇形（例：セルベル・マルトレル症候群）や、遺伝的根拠があることが判明しているクリッペル・トレノーネ症候群の静脈拡張型の静脈血管異形成であると考えられています。
こちらもご覧ください:
危険因子
先天性心疾患がある場合には先天性心動脈瘤形成のリスクが高まり、先天性肥大がある場合には心臓の左室壁の膨隆のリスクが高まります。[ 1 ]
先天性二尖弁欠損症の場合、胸部大動脈瘤が発生する可能性が高くなります。しかし、新生児、特に未熟児において卵円窓が開いている場合、肺動脈瘤のリスクははるかに高くなります。[ 2 ]
頭蓋内動脈瘤は、先天性大動脈縮窄症や体質性血管疾患、特にウィリス動脈輪の血管異常（その中でも動脈低形成が最も一般的と考えられている）のある小児では、他の疾患よりも頻繁に発生しやすい。[ 3 ]、[ 4 ]
ほとんどすべての場合において、遺伝的危険因子と、動脈瘤形成の素因を示唆する動脈瘤の家族歴の存在が重要な役割を果たします。
病因
マルファン症候群における主要血管の動脈瘤の主な病因は、FBN1遺伝子の変異と、血管壁フィブリリン-1の細胞外マトリックスタンパク質の産生障害です。これにより、動脈の中間層（中膜）の構造と機械的特性が変化します。この症候群の患者は、大動脈の上行部の動脈瘤に加えて、大動脈弁閉鎖不全症も併発します。
エーラス・ダンロス症候群の血管型による動脈瘤（脾動脈を含む）の形成メカニズムは、血管壁組織の細胞間質を構成する線維性タンパク質であるI型およびIII型コラーゲンの脆弱性につながる特定の遺伝子変異によって説明されます。こうした変化は血管壁を脆弱化し、血流の血行動態的負荷の作用下で、最も弱い部位、または「血行動態的ストレス」が増大する部位では、徐々に拡張し、膨らんでいきます。
ロス・ディーツ症候群における動脈瘤の病因は、トランスフォーミング成長因子受容体（TGF-β）遺伝子の変異に関連しており、専門家は、大血管壁に可逆的な弾力性を与えるエラスチン線維の断片化と喪失に起因すると考えています。この線維の損傷は、血管壁の収縮力の低下につながります。同時に、プロテオグリカン分子が内側細胞間マトリックスに蓄積し、血管壁の強度を維持するI型コラーゲンの安定性を低下させます。
ムコ多糖症では、血管壁の内皮細胞と中膜細胞に、コラーゲン原線維の配列を乱す大きな線状多糖類（炭水化物）であるグリコサミノグリカンが蓄積します。
進行性腎嚢胞形成に加え、多発性嚢胞腎の PKD1/PKD2 変異はコラーゲン欠陥を引き起こすと考えられており、この遺伝性疾患の患者は大動脈および頸頭動脈の解離、および冠状動脈、心房中隔、頭蓋内血管の動脈瘤形成を起こします。
近年の組織学的研究により、神経線維腫症 1 型の場合、末梢神経系のシュワン細胞の増殖が血管壁の鞘に広がり、腹部大動脈や腎動脈の動脈瘤形成につながる可能性があることが明らかになっています。
脳動脈の血管障害では、脳動脈瘤の形成メカニズムは、血流分布の障害に関連しています。血流分布の障害とは、頸動脈（内頸動脈 - arteria carotis interna - の血流）と脳底動脈（脳の後部の主動脈 - arteria basilaris - とその枝）の血流の障害です。
症状 先天性動脈瘤
動脈瘤には、その形状によって袋状や紡錘状（紡錘形）などの種類があり、発生部位によって脳動脈瘤（脳血管の動脈瘤）、胸部または腹部大動脈の動脈瘤、末梢動脈の動脈瘤などに分類されます。
先天性大動脈瘤
大動脈弁から腸骨動脈までの大動脈のどの部分にも発生する動脈瘤。[ 5 ] その症状は出版物に詳しく記載されている。
先天性大動脈洞瘤
大動脈洞またはバルサルバ洞は、大動脈弁のすぐ上にある上行大動脈の解剖学的拡張の1つです。大動脈洞瘤は、大動脈弁輪と上行大動脈の血管が再び管状になる領域（いわゆる洞管状接合部）の間に局在します。このような動脈瘤は、血管壁の弾性板が脆弱化することで形成され、盲腸憩室として形成されます。未破裂の大動脈洞瘤は通常無症状ですが、十分に大きい場合は、不整脈、大動脈弁逆流、心房細動を呈し、急性冠症候群につながる可能性があります。[ 6 ]、[ 7 ]
先天性脳血管瘤
小さな動脈瘤は症状を引き起こさない場合もありますが、動脈瘤が大きくなると、激しい頭痛、吐き気、嘔吐といった症状が突然現れます。大きな動脈瘤は脳組織を圧迫し、瞳孔散大、複視、眼瞼下垂、片眼の上方および後部の痛み、顔面片側のしびれ、発作といった症状が現れます。[ 8 ]、[ 9 ]
資料の詳細情報 -脳血管の動脈瘤
先天性心動脈瘤
出版物に記載されているすべての詳細 -急性および慢性心室瘤：心室中隔瘤、心筋梗塞後瘤、先天性
先天性心房中隔瘤
心房中隔瘤は心房中隔の先天異常であり、通常は卵円窩に発生する局所的な袋状の変形で、心臓周期の間に片方または両方の心房に膨らむことがよくあります。[ 10 ]
この病理は先天性心疾患、特に開窓、弁逸脱、動脈管開存症と関連している可能性がありますが、症例の 3 分の 1 では単独の異常として現れます。
主な症状としては、特に運動時の息切れ、疲労感、下肢や腹部の腫れ、不整脈や動悸、心雑音（聴診時）などが挙げられます。[ 11 ]
先天性静脈瘤
これらはまれな奇形であり、ほとんどの大静脈に発生する可能性のある血管異常です。最も多く発生する部位は下肢（症例の75%以上）、上肢（症例の最大10%）です。内頸静脈瘤（最も多くは紡錘形）は症例の13%を占め、患者の3分の2は小児および青年です。[ 12 ]
表在静脈瘤は、皮下の柔らかい腫瘤（通常は無痛性）として現れ、いきんだり、咳をしたり、泣いたりすると大きくなります。[ 13 ]
合併症とその結果
動脈瘤壁は、正常な生体力学的特性を失った病的に変化した血管壁であり、膨らんだ部位の拡張性が制限されているため、動脈瘤の主な結果と合併症は破裂です。
詳細は出版物に記載 -胸部および腹部大動脈瘤破裂
この場合、先天性脳血管瘤の破裂はくも膜下出血を伴い、小児の死亡率は10％以上になります。
大動脈洞瘤の破裂は危険な合併症です。右洞および非冠状静脈洞の破裂は通常、大動脈と右心房または右室流出路との連結を引き起こし、左から右への放電を引き起こします。これにより、右室負荷と右心不全が生じる可能性があります。
先天性心動脈瘤、特に左心室または心房中隔の動脈瘤の合併症として、外因性血栓症（血液のうっ滞による）が挙げられます。血栓が剥がれ落ちると、末梢動脈塞栓症や原因不明の脳卒中を引き起こす可能性があります。また、このような動脈瘤が破裂すると、心タンポナーデが発生します。
診断 先天性動脈瘤
先天性動脈瘤を診断するには、包括的な検査が必要であり、その基礎となるのは機器診断で、これには、心電図および心エコー検査、胸部の超音波検査およびコンピューター断層撮影、腹腔内臓器の動脈の超音波検査、冠動脈造影検査および大動脈造影検査、造影心室造影検査、マルチスパイラル CT 血管造影および MR 血管造影、頭蓋底 CT スキャン、経頭蓋ドップラー検査などが含まれます。
差動診断
鑑別診断は困難な場合があります。例えば、心室中隔瘤は、大きな中隔欠損、心室肥大、ファロー四徴症、アイゼンメンジャー症候群と鑑別する必要があります。また、静脈瘤は、静脈瘤、幹状静脈奇形、血管腫、喉頭瘤、腸囊胞と鑑別する必要があります。
連絡先
処理 先天性動脈瘤
治療は通常、動脈瘤の破裂を防ぐために、血圧を下げる薬や血管を弛緩させる薬の投与から始まります。また、血栓の形成を防ぐために抗凝固薬も使用されます。
読む：
症状のある先天性動脈瘤の場合、動脈瘤の位置と大きさに応じて、血管内治療を含む様々な手術法を用いて手術が行われます。詳しくは「動脈瘤の手術」の記事をご覧ください。
防止
専門家は、現在利用できる予防策として、医療および遺伝カウンセリング、妊娠中の遺伝子分析、先天性疾患の出生前診断を指摘しています。
予測
残念ながら、先天性動脈瘤のすべての症例に良好な予後があるわけではありません。例えば、遺伝的に決定された結合組織病変を伴う症候群の患者は、どれくらいの期間生存するのでしょうか？一般的に、マルファン症候群の平均生存率は約70年、エーラス・ダンロス症候群は約50年、ロース・ディーツ症候群は35年強です。そして、ほとんどの場合、動脈瘤破裂、脳出血、または胸部/腹部大動脈解離により死亡します。
臨床医によれば、大動脈洞瘤破裂の患者は、鬱血性心不全のため、診断後1年以内に死亡することが多い。