ウィリアムズ症候群
最後に見直したもの： 04.07.2025
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ウィリアムズ症候群 (Williams-Beuren、WS) は、特徴的な顔の特徴、軽度から中程度の認知障害、学習障害、心血管異常 (中口径から大口径の動脈の局所的またはびまん性狭窄)、特発性高カルシウム血症を特徴とする遺伝性疾患です。
この診断を受けた子どもは、多くの場合、素晴らしい弁論能力を持ち、音楽芸術で大きな成功を収め、高いレベルの共感力が特徴です。
原因 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群の原因はまだ完全には解明されていませんが、この病気では一対の染色体セットが完全な形で保存されていることは確実にわかっています。
この疾患は遺伝子レベルで発現します。7番目の染色体対の一部が失われているため、この欠損部分は受胎時に伝達されません。その結果、子供はウィリアムズ症候群に特徴的な症状を呈します。それぞれの遺伝子は独自の「特化」を持っているため、いずれかの遺伝子が欠損すると、特定の外的および内的変化が生じます。
この病理は通常、自然発生的に（受精時の染色体変異により）発生するため、この疾患の性質は遺伝性ではなく先天性であると結論付けられます。この疾患が遺伝性となるのは、両親の少なくとも一方がウィリアムズ症候群である場合という稀なケースのみです。
このような遺伝子異常は、通常、子供の両親の身体への悪影響（「有害な」職業、将来の父親と母親の居住地の劣悪な環境など）の結果として発生します。しかし、このような遺伝子変異は、明らかな理由もなく、自然発生的に現れることもあります。
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病因
ウィリアムズ症候群のほぼすべての症例は、7番染色体の7q11.23領域における欠失により、エラスチン合成を担うELN遺伝子の欠損を伴う半機能不全（すなわち、2コピー中1コピーの欠損）を呈します。欠失の大きさは様々です。
ウィリアムズ症候群は、エラスチンの半機能不全だけでなく、28個以上の遺伝子にまたがる領域の欠失によっても引き起こされるため、連続遺伝子欠失症候群と考えられています。エラスチンの半機能不全は、心血管疾患（大動脈弁上狭窄症を含む）、結合組織病変、および顔面形態異常の発症につながります。
欠失領域内の他の遺伝子、例えば LIMK1、GTF1IRD1、GTF2IRD2、GTF2I、NCF1、STX1A、BAZ1B、clip2、TFII-1、LIMK1 など、その他多数の遺伝子は、認知プロファイル、高カルシウム血症、炭水化物代謝障害、高血圧の発症に影響を及ぼします。
症状 ウィリアムズ症候群
この症候群の子供は、エルフに似た特徴的な顔立ちをしています。この疾患は、1961年にニュージーランドの小児心臓専門医J・ウィリアムズによって初めて報告されました。ウィリアムズは、知的障害と特徴的な外見的症状を示す患者の心血管系を研究していました。
他の遺伝性疾患とは異なり、ウィリアムズ症候群の子どもは一般的に社交的で、友好的で、優しい性格です。親御さんからは、子どもの精神発達に異常は見られないという報告が多く寄せられています。
しかし、コインの裏側もあります。多くの子どもたちは、生命を脅かす心血管疾患を患っています。ウィリアムズ症候群の子どもたちは、高額で継続的な医療ケアと早期の心理的矯正（言語訓練や作業療法など）を必要とすることが多く、保険や政府の資金援助ではカバーされない場合があります。
この診断を受けた成人の多くは、ボランティアや従業員として働いています。
学齢期の子どもたちは、しばしば深刻な孤立感を経験し、それがうつ病につながることがあります。彼らは非常に社交的で、他者と交流したいという自然な欲求を持っていますが、社会的な交流のニュアンスを理解できないことがよくあります。
ウィリアムズ症候群の主な症状は、異常な顔貌、知的障害、そして重度の身体障害です。これらの症状には、心臓欠陥、扁平足または内反足、関節の弾力性異常、筋骨格系の問題などが含まれます。歯の萌出がかなり遅いため、不正咬合がよく見られます。さらに、歯は小さく、歯と歯の間隔が広く、不規則な形をしており、虫歯になりやすいのも特徴です。
生後2年間、病気の子どもは非常に衰弱しています。食欲不振で、常に強い喉の渇きがあり、便秘に悩まされることが多く、下痢や嘔吐を繰り返します。成長するにつれて、子どもの外見には新たな特徴が現れます。首が長く、胸が狭く、腰が低いのです。
幼児期に身長と体重が同年代の子供と比べて著しく低い場合、成長するにつれて逆に体重過多に悩まされるようになります。ウィリアムズ症候群は、多くの場合、代謝の問題、つまり血中のカルシウムとコレステロール値の上昇と関連しています。
心臓と血管の病気
ウィリアムズ症候群の患者の多くは、心臓病（大動脈弁狭窄症）と血管疾患（肺動脈狭窄症、下行大動脈狭窄症、頭蓋内動脈狭窄症）を様々な重症度で患っています。腎動脈狭窄症は、症例の50％で高血圧症を引き起こします。
高カルシウム血症（血中カルシウム濃度が高い）
ウィリアムズ症候群の小児の中には、血中カルシウム濃度が上昇する症例があります。この異常の頻度と原因は不明です。高カルシウム血症は、小児期の易刺激性や疝痛の一般的な原因です。
ほとんどの場合、高カルシウム血症は小児期に治療を行わなくても自然に治りますが、生涯にわたって持続することもあります。
低出生体重/体重増加の遅れ
ウィリアムズ症候群の子供の多くは、健康な同年代の子供よりも出生体重が低くなります。また、特に生後数年間は、体重増加が遅いこともよく見られます。
摂食障害
多くの幼児は母乳育児に問題を抱えています。例えば、筋緊張の低下、強い嘔吐反射、吸啜・嚥下機能の低下などが挙げられます。
胃腸疾患
逆流性胃炎、慢性便秘、S状結腸憩室炎などが頻繁に検出されます。
内分泌病理学
ウィリアムズ症候群の成人は、健康な人に比べて肥満、耐糖能障害、糖尿病を患う可能性が高くなります。また、潜在性甲状腺機能低下症を伴う甲状腺の発達不全も発症する可能性が高くなります。
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腎臓の異常
腎臓の構造に異常が生じ、機能障害が生じることもあります。腎結石症や膀胱憩室がよく発生します。
ヘルニア
ウィリアムズ症候群では、一般人口よりも鼠径ヘルニアや臍ヘルニアがよく見られます。
聴覚過敏症（聴覚過敏）
この診断を受けた子どもは、他の健康な子どもよりも聴覚が敏感です。
筋骨格系
幼児は筋緊張が低く、関節が不安定になることがよくあります。成長するにつれて、関節の硬直（拘縮）が生じることがあります。
過度の親しみやすさ（社交性）
ウィリアムズ症候群の人はとても親切です。優れたスピーチスキルを持ち、とても礼儀正しいです。見知らぬ人を恐れる傾向があり、大人とのコミュニケーションを好みます。
知的障害、学習障害、注意欠陥障害
WS 患者のほとんどには学習障害と認知障害があります。
ウィリアムズ症候群の子供の 50% 以上は注意欠陥障害 (ADD または ADHD) を患っており、約 50% は大きな音を怖がるなどの恐怖症を患っています。
30 歳までに、WS 患者のほとんどが糖尿病または糖尿病前症、軽度から中程度の感音難聴 (聴神経の問題による難聴の一種) を患います。
最初の兆候
ウィリアムズ症候群の症状が子供に見られる場合、親は幼い頃から外見的な症状だけでなく、子供の発達にも注意を払う必要があります。病気の子供は体が弱り、精神的にも身体的にも同年代の子供よりも発達が遅れています。
病気の子どもの身体の発達は3歳までに正常化しますが、言語能力に異常が現れ始めます。しかし、赤ちゃんはとても社交的で活動的なので、親が必ずしも問題に気づけるとは限りません。ウィリアムズ症候群の兆候の一つに、嗄れた低い声の音色があります。
この障害を持つ子どもは、話し始めるのがかなり遅く、最初の単語を話すのは2～3歳、フレーズをきちんと発音できるようになるのは4～5歳になってからということが判明しています。この症候群は、視覚協調や運動能力にも問題を引き起こします。
このような子どもたちの動きはぎこちなく、むしろぎこちなく、最も基本的なスキルさえ習得するのが難しく、自立して自分の面倒を見ることもできません。しかし同時に、彼らは音楽に強い関心を持ち、優れた音楽的才能を発揮します。
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ウィリアムズ症候群のエルフ顔
ウィリアムズ症候群の人は、エルフの顔に似た特徴的な顔立ちをしています。
- 目の位置が低く、まぶたが腫れている（笑ったときに最も顕著になります）。
- 大きな口と厚い唇、そして奇形の噛み合わせ。
- 額が不釣り合いに広い。
- ふっくらとした頬。
- 頭の後ろは凸状になっています。
- 鼻梁は平らで、鼻自体は小さく上向きで、鼻先は鈍く丸い。
- わずかに尖った顎。
- 耳はかなり低い位置にあります。
- 目は青または緑で、虹彩に目立つ「星型」または白いレース模様が見られることがあります。顔の特徴は年齢とともにより顕著になります。
ウィリアムズ・キャンベル症候群
いわゆるウィリアムズ・キャンベル症候群は、気管支の遠位部（2-3/6-8分岐部）における弾性組織および軟骨組織の先天的な発達不全によって生じる病態です。気管支壁の構造欠陥は、低緊張性ジスキネジア（吸気時に急激に拡張し、呼気時に虚脱する）を引き起こします。ウィリアムズとキャンベルは1960年に、5人の小児における全身性気管支拡張症の症状を報告しました（この疾患は気管支構造の先天的な発達不全によって発生しました）。
この症候群は早期に診断される可能性があり、慢性閉塞性気管支炎として発症します。主な症状としては、喘鳴、定期的な湿性咳嗽、軽い運動でも息切れ、声の弱弱しさなどがあります。
診断 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群の診断は、主に染色体分析データに基づいて行われます。しかし、単純な分析では診断できない異常もあるため、診断プロセスでは特別な遺伝子検査も行われ、第7染色体対の1本の特定の部分が欠損していることが確認されます。
出生前スクリーニングでは、多発性嚢胞性異形成腎疾患、先天性心疾患、胎児の項部透過性亢進、母親の血液中のアルファフェトプロテイン (MSAFP) レベルの低下などの兆候が明らかになることがあります。
テスト
ウィリアムズ症候群の診断では、以下の検査が行われます。
- 診断を確認するための染色体部分のFISH検査。
- クレアチニン値を調べるための採血。
- 尿検査;
- 血清中のカルシウム濃度の分析、および尿中のクレアチニンとカルシウム濃度の比率の測定。
機器診断
ウィリアムズ症候群に対しては、以下の器械手術が行われます。
- 心臓診断は、小児疾患を専門とする心臓専門医による包括的な臨床検査です。検査には、腕と脚の血圧測定と心電図検査が含まれます。
- 泌尿生殖器系の診断 - 腎臓と尿管の超音波検査、および腎臓の機能活動の研究。
処理 ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群は遺伝性疾患であるため、現代医学ではまだ治癒は不可能です。一般的な支持療法のみが推奨されています。
- 子供がビタミン D とカルシウムを追加摂取する必要がなくなります。
- カルシウム濃度が高ければ、それを下げるように努める必要があります。
- 血管が狭くなった場合（重症）は、外科的治療が処方されることがあります。
- 関節可動性を改善するための理学療法エクササイズ。
- 心理および教育発達に関する上級コース。
- 対症療法。
この診断を受けた人は、動脈性高血圧や心不全の発症を防ぐために、定期的に心血管系を監視する必要があります。
防止
ウィリアムズ症候群の子供に対する予防的治療法。
1歳未満:
- 中耳炎を発症するリスクを注意深く監視してください。
- 授乳中は、固形食への移行の困難に対処します。
- ビタミン D を含むマルチビタミン剤の服用は避けてください。
1～5歳:
- 食生活を監視してください。
- 必要に応じて、言語療法士、運動療法士、感覚統合療法などの治療コースを受講します。
- 便秘の可能性を防ぎます。
- 子供が原因不明の体温上昇を起こした場合は、尿路感染症の検査を受ける必要があります。
5～12歳:
- 適切な食事と定期的な運動（ウィリアムズ症候群の子供は思春期初期に太りすぎになることが多い）
- 子供の不安を軽減することを目的とした療法（リラクゼーション技術、心理学者との相談、薬物治療）。
12～18歳:
- 10代の若者と病気について話し合い、特別な支援グループに紹介する。
- 自立を支援するため。
- 定期的な運動、継続的な活動、動きを奨励します。
- 胃腸や尿路の検査のために定期的に医師の診察を受けることを奨励します。
- ティーンエイジャーの精神的健康を監視し、逸脱の可能性を追跡します。
予測
ウィリアムズ症候群の子どもは、年齢を重ねるにつれて知的発達において同年代の子どもより遅れをとるようになりますが、聞く力、従順さ、社交性といった特性のおかげで、精神状態の改善の見通しは良好です。このような子どもを指導する際には、自発性、過剰な笑い、そしておどけた気分といった特性を考慮する必要があります。そのため、授業は落ち着いた環境で行われるべきです。また、子どもの気を散らす可能性のある不要な物はすべて教室から取り除く必要があります。ウィリアムズ症候群の子どもは、健常な仲間とコミュニケーションをとるべきです。これは、彼らの今後の発達に良い影響を与えます。
平均寿命
ウィリアムズ症候群の患者の平均寿命は他の患者よりも短いです。
ウィリアムズ症候群における早期死亡の主な原因は心血管疾患（冠動脈不全）です。
多くの専門家は、この症候群をカルシウム濃度の上昇と関連付けています。カルシウム濃度の上昇は、若年期に動脈や心筋の石灰化を引き起こします。75%の患者は大動脈弁上狭窄を発症し、場合によっては手術が必要になります。この症候群の患者は心血管疾患を発症するリスクが高いため、毎年予防検診を受けることが推奨されています。
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障害
ウィリアムズ症候群は先天性の遺伝性疾患ですが、障害登録を依頼するのは遺伝学者ではなく精神科医です。これは、遺伝的異常を持つ子どもは精神遅滞を伴うため、精神科医のみが診断できるからです。精神発達の遅れは、正常な機能を妨げるものであり、これが障害の認定の根拠となります。