マルファン症候群

モルファン症候群（マルファン）は、結合組織（Q87.4; OMIM 154700）の全身的関与を特徴とする遺伝性疾患である。継承のタイプは常染色体優性であり、浸透度が高く、多様な表現力があります。診断された症例の頻度は、10,000〜15,000人当たり1人、重い人は25,000〜50,000人の1人である。少年少女は同じ頻度で病気になります。

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モルフォン症候群の原因は何ですか？

症例の95％でMorthal症候群はフィブリリンタンパク質遺伝子の変異によって引き起こされる- （15q21.1）結合組織の弾性繊維の基礎を提供するミクロフィブリル系に関与する糖タンパク質。5％では、_2つのコラーゲン鎖（7q22.1）の合成をコードする遺伝子に突然変異が認められ、比較的容易な臨床像で疾患の発症を引き起こす。皮膚生検および線維芽細胞培養の全ての患者は、ミクロフィブリルの数を減少させることが示されている。

マルファン症候群の症状

古典的なマルファン症候群には、心血管系、筋骨格系、および視覚器官への損傷の形の臨床トライアドが含まれる。現代の診断基準（Ghent、L996）によれば、心血管系の敗北の大小の基準が確認されている。

ゲント - マルファン症候群における心血管系の敗北の基準（1996）

素晴らしい基準：

• Valsalvaの洞の少なくとも大動脈弁逆流および関与を伴った（または伴わない）上行大動脈の拡張;
• 上行大動脈の層別化。

小さな基準：

• 僧帽弁逆流の有無にかかわらず、僧帽弁脱出症;
• 肺動脈狭窄のない弁狭窄症またはその他の明らかな原因がない場合の肺幹の拡張は、40歳までである。
• 40歳までの僧帽弁の石灰化。
• 50歳までの下行性胸部または腹部大動脈の拡張または層別化。

ムフラン症候群の症状

マルファン症候群の診断

心臓および血管病変を診断するための主な方法はDEHCである。

マルファン症候群における大動脈解離の危険因子：

• 大動脈直径> 5cm;
• バルサルバの洞を越えた拡張の広がり;
• 急速進行性拡張（成人では5％以上または2mm年）;
• 大動脈解離の家族症例。

マルファン症候群の患者は、毎年臨床検査と経胸壁エコー検査を受けなければならない。小児では、EchoCGは、大動脈の拡張の直径および速度に応じて使用される。マルファン症候群の妊婦は、直径が4cmを超えると大動脈解離の危険性があり、そのような場合には妊娠中および出産中の心臓血管機能のモニタリングが示される。

大動脈の拡張の進行の診断において、尿中のオキシプロリンおよびグリコサミノグリカンの測定値が示され、その排泄量は2〜3倍増加する。

モルファン症候群の診断

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マルファン症候群の治療

禁忌肉体的な活動。幼い頃から、マッサージと運動療法のコースが示されています。眼病変、心臓弁および動脈瘤の外科的処置。マルファン症候群患者における大動脈解離のリスクは、マルファン症候群患者の治療のための臨床ガイドラインの開発のための基礎を形成し、大動脈に収縮期血圧を低下させるβ遮断薬、の使用により低減することができます。

• 大動脈拡張を有する任意の年齢の患者において、β遮断薬の最大の予防効果が大動脈直径<4cmで観察され、
• バルサルバ径の洞が成人に5センチのお子様、大人が2mm、より大きな拡張率ならびに大動脈解離の家族例5.5センチ超えた場合、大動脈の予防的手術が行われるべきです。

外科的治療法として、Bentallの手術（大動脈および大動脈弁根修復）が示されている。

マルファン症候群の予後

予後は、心臓と肺の重篤度に依存する。視力病理による無効化。最も頻繁な死因は、心臓や血管の損傷です。大動脈破裂の予後は好ましくない。