マルファン症候群
最後に見直したもの： 04.07.2025
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[ モルファン症候群の原因は何ですか?
モルファン症候群の95%は、フィブリリンタンパク質遺伝子（15q21.1）の変異によって引き起こされます。フィブリリンタンパク質遺伝子は、結合組織の弾性繊維の基礎となるミクロフィブリル系に関与する糖タンパク質です。5%の症例では、コラーゲンα2鎖の合成をコードする遺伝子（7q22.1）の変異が認められ、比較的軽度の臨床像を呈します。全例において、皮膚生検および線維芽細胞培養においてミクロフィブリル数の減少が検出されます。
マルファン症候群の症状
古典的マルファン症候群は、心血管系、筋骨格系、視覚器官の障害という臨床的三徴を呈します。現代の診断基準（Ghent, L996）によれば、心血管系障害には主要基準と副次基準が定められています。
マルファン症候群における心血管障害のゲント基準（1996年）
主な基準:
- 大動脈弁逆流を伴う（または伴わない）上行大動脈拡張および少なくともバルサルバ洞の障害。
- 上行大動脈解離。
マイナー基準:
- 僧帽弁逸脱症（僧帽弁逆流症を伴うまたは伴わない）
- 40歳未満で、弁狭窄または弁下肺動脈狭窄またはその他の明らかな原因がない状態での肺動脈幹の拡張。
- 40歳未満での僧帽弁輪石灰化;
- 50 歳未満での胸部大動脈または腹部大動脈の拡張または解離。
マルファン症候群の診断
心臓や血管の損傷を診断する主な方法は心エコー検査です。
マルファン症候群における大動脈解離の危険因子：
- 大動脈径 >5cm;
- バルサルバ洞を越えた拡張の延長;
- 急速に進行する拡張（成人では5％以上または2mmで1年）
- 大動脈解離の家族性症例。
マルファン症候群のすべての患者は、年1回の臨床検査と経胸壁心エコー検査を受ける必要があります。小児では、大動脈の直径と拡張速度に応じて心エコー検査が用いられます。マルファン症候群の妊婦は、大動脈の直径が4cmを超えると大動脈解離のリスクがあります。このような場合、妊娠中および分娩中の心血管機能のモニタリングが適応となります。
大動脈拡張の進行の診断では、毎日の尿中のオキシプロリンとグリコサミノグリカンの測定が指示され、その排泄量は2〜3倍に増加します。
どのようなテストが必要ですか？
マルファン症候群の治療
激しい運動は禁忌です。幼い頃からマッサージや運動療法を受けることが推奨されます。眼疾患、心臓弁膜症、動脈瘤の外科的治療。マルファン症候群患者の大動脈解離のリスクは、大動脈の収縮期血圧を低下させるβ遮断薬の使用によって軽減できます。このβ遮断薬は、マルファン症候群患者の治療に関する臨床ガイドライン策定の基礎となりました。
- 大動脈拡張のあるあらゆる年齢の患者では、大動脈径が 4 cm 未満の場合にベータ遮断薬の服用による最大の予防効果が観察されました。
- バルサルバ洞の直径が成人では 5.5 cm を超える場合、小児では 5 cm を超える場合、または成人の拡張率が年間 2 mm を超える場合、また家族性の大動脈解離の場合も、予防的大動脈手術を行う必要があります。
外科的治療法としてはベントール手術（大動脈基部および大動脈弁置換術）が適応となります。
マルファン症候群の予後
予後は心臓と肺への損傷の重症度によって異なります。視覚障害による障害が残る場合もあります。最も一般的な死因は心臓と血管の損傷です。大動脈破裂の予後は不良です。
Использованная литература